Подвійний тест - виявлення хромосомних відхилень

Подвійний тест (або тестування подвійних маркерів, пренатальний скринінг, перший триместр) виявляє нездужання дитини з першого триместру вагітності, проводиться в інтервалі між 11-14 тижнями вагітності. Тест використовується для виявлення будь-яких хромосомних відхилень, які можуть виникнути після зачаття. Це не марний тест, враховуючи, що хромосомні дефекти виявляються у 1 із 700 народжень.

Він використовується для оцінки ступеня ризику хромосомних вад розвитку, таких як:

Синдром Дауна (трисомія 21)
Синдром Едвардса (трисомія 18)
кістозний фіброз
вади серця
Хвороба Тей-Сакса
спина біфіда
Серповидноклітинна анемія

Важливий подвійний тест

Сьогодні доступна низка скринінгових тестів для вагітних, а за допомогою подвійного тесту можна визначити, чи є у вашої дитини синдром Дауна. Це особливо важливо для виступу жінки старше 35 років і які завагітніли, оскільки з віком ризик синдрому Дауна зростає. Більше того, всім майбутнім мамам рекомендується пройти тест, щоб переконатися, що дитина абсолютно здоровий.

Подвійна проба має ту перевагу, що її проводять з першого триместру вагітності, коли будь-яке втручання на плід менш інвазивне. Тест проводиться на 11-14 тижнях вагітності в більшості приватних медичних центрів. Тест робиться або окремо, за допомогою аналізу крові, або за допомогою УЗД. Аналіз крові та УЗД буде проведено в той же день або з інтервалом максимум 24 години для отримання остаточних результатів. Це простий тест, але надзвичайно важливий.

виявлення 2-х сироваткових маркерів: PAPP-A (білок плазми А при вагітності, виявлений у плаценті, його рівень зростає з гестаційним віком), низький рівень якого може свідчити про синдром Дауна, народження недоношеної або відсталої дитини, гестоз та ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини, більш релевантний, ніж проста молекула, яка виявила позитивний результат у першій фазі). Ці два маркери можуть виявити синдром Дауна в 63% випадків; якщо ми підтверджуємо результат двох маркерів величиною вимірюваної ультразвукової просвічування, то шанси виявити синдром Дауна зростають до 86%. Ось чому аналіз крові та УЗД роблять разом або через короткі проміжки часу, а високий рівень успіху відповідає за перевагу лікарів щодо проведення подвійного тесту перед потрійним у другому триместрі.
Розрахунок MoM (множинне медіани) для двох сироваткових маркерів та для нухальної напівпрозорості (товщина шийки плода) та коригування їх відповідно до клінічних даних матері (вам буде запропоновано заповнити певні медичні дані про вас та вагітність); згодом, на основі даних, отриманих після корекції MoM, буде визначено:
біохімічний ризик синдрому Дауна при народженні (MoM коригується для кожного з двох сироваткових маркерів щодо віку матері при народженні)
ризик трисомії 18 (MoM виправлено для кожного з двох сироваткових маркерів щодо віку матері)
комбінований ризик синдрому Дауна (біохімічний ризик + нухальна напівпрозорість)

Зверніть увагу, що подвійний тест не ставить діагноз Синдром Дауна або трисомія 18, але дає оцінку ризику розвитку вагітності з хромосомними аномаліями, будучи відправною точкою для рекомендування додаткових, більш інвазивних досліджень (амніоцентез, біопсія ворсин хоріона), але який є методом діагностична.

Існує багато суперечок щодо точності цього тесту, але було зроблено висновок, що він дає життєздатні результати, що рекомендується більшістю лікарів, особливо при роботі з людьми з високим ризиком мати дитину з синдромом Дауна (жінки старше 35 років або з попередньою вагітністю з синдромом Дауна, випадки синдрому Дауна в сім'ї).

Переваги подвійного тесту:

якщо результат позитивний, оскільки він проводиться на ранніх термінах вагітності, це дає вам час (включаючи час на обдумування) для проведення додаткових тестів
має високі показники успіху
якщо тест позитивний і навіть діагностичний тест підтверджує результат подвійного тесту, тоді ви можете вирішити перервати вагітність; будучи спочатку, аборт матиме менше ускладнень, а психологічні наслідки будуть меншими для матері.

Недоліки подвійного тесту:

це дорого і недоступно для переважної більшості населення
це не рутинний тест, доступний лише в спеціалізованих центрах.