Полікістоз нирок у дітей - причини, симптоми, діагностика та лікування

Полікістоз нирок у дітей - вроджена аномалія нирок, що характеризується численними невеликими кістозними змінами в нирковій тканині, порушенням функціонування організму. При прояві полікістозу нирок у дітей відзначають стійку високу артеріальну гіпертензію, болі в попереку, періодичний пієлонефрит, ниркову недостатність. Діагноз полікістозу нирок у дітей підтверджується даними УЗД нирок, екскреторною урографією, ангіографією, сцинтиграфією та КТ нирок. Лікування полікістозу нирок у дітей спрямоване на боротьбу з ХНН; Іноді проводять черезшкірну пункцію або лапароскопічне висічення кісти, трансплантацію нирки.

Полікістоз нирок у дітей

Полікістоз нирок у дітей (полікістоз, полікістоз дегенерації нирок) - важка структурна вада розвитку нирок, при якій нормальна ниркова тканина заміщується декількома кістами різного розміру. У дітей полікістоз нирок зустрічається з частотою 1 випадок у 250-1000 новонароджених, але він рідко діагностується через прихований перебіг у дитячому віці. Залежно від клінічної форми, полікістоз нирок може проявлятися або проявлятися в різному віці: у новонароджених, маленьких дітей, підлітків або дорослих, переважно у віці 30-40 років. Часто кістозні зміни нирок у дітей поєднуються з кістою печінки, підшлункової залози, селезінки, легенів, полікістозу яєчників, мегауретера, додаткової нирки.

У зв'язку з тим, що полікістоз нирок у дітей є спадковим захворюванням, його вивчення є завданням урології та генетики.

Класифікація полікістозу нирок

З огляду на генетичні аспекти, виділено наступне:

Полікістоз нирок у дорослих, я пишу (мутація гена PKD1 в короткому плечі 16-ї хромосоми)
Полікістоз нирок дорослого типу II (мутація гена РKD2 або РKD4 у 4-й хромосомі)
аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (мутація гена PKHD, ARPKD на 6-й хромосомі). Ця форма полікістозу нирок у дітей пов’язана з множинними деформаціями (розщілина обличчя, вроджена хвороба серця тощо).
важка дитяча полікістозна хвороба нирок із бульбовою склеросомою (мутація гена PKDTS у 16-й хромосомі)
Вроджена мікрокістозна хвороба нирок фінського типу (зустрічається серед населення Фінляндії та півночі Росії)
інші види полікістозу нирок: полікістоз нирок у дітей з катарактою та вродженою сліпотою; Полікістозна мікроцефалія, брахіцефалія, гіпертелоризм та непропорційно короткі кінцівки тощо.

Полікістоз нирок у новонароджених успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Полікістоз нирок, аутосомно-домінантний, зустрічається у дітей старшого віку, підлітків та дорослих.

Залежно від ступеня ураження кістозної нирки розрізняють окремі кісти, вогнищеві та загальні форми полікістозу.

Причини полікістозу нирок у дітей

Формування полікістозу нирок у дітей відбувається вже в перші тижні ембріогенезу, оскільки канальці метанефросу і збірні протоки бруньки сечоводу не об’єднані. Згідно з однією з гіпотез, це може статися через імунологічну непереносимість метанефрогенних бластом і мікробів сечоводів. Це припущення підтверджується зниженням концентрації в сироватці крові у пацієнтів з полікістозом комплементу С3.

Кістозні порожнини, утворені з ниркових канальців, не з’єднаних з вихідною системою, можуть бути гломерулярними, канальцевими та виділеними торами. Кісти клубочків не пов’язані з канальцевою системою, тому вони не схильні до розмірів. Цей тип характерний для полікістозу нирок у новонароджених і сприяє ранньому розвитку хронічної ниркової недостатності та смерті дитини. Кістозно-тубалярний тип утворюється з канальців, а тип виділення - із збірних проток. Збільшення кісти відбувається нерівномірно, але постійно через труднощі спорожнення. Зростаючі кісти спричиняють здавлення паренхіми та загибель значної частини нефронів.

Виникнення генних мутацій, що спричиняють розвиток полікістозу у дітей, може бути спричинене впливом хімічних речовин та препаратів (консервантів, інсектицидів, препаратів літію, цитостатиків тощо), вірусів (цитомегаловірус та т. Д.) та інших несприятливих факторів.

Симптоми полікістозу нирок у дітей

Полікістоз нирок новонароджених має злоякісний перебіг: мертвонародження часто святкують, в інших випадках смерть настає в перші кілька місяців або на першому році життя. Кістозна дегенерація охоплює до 90% паренхіми нирки. У новонароджених спостерігається блювота, різке збільшення об’єму нирок і живота; Швидко наростаючі ознаки ниркової недостатності (підвищення рівня сечовини та залишкового азоту в крові, олігурія та анурія), набряки, підвищення артеріального тиску. У цьому випадку дитяча смерть часто обумовлена супутнім респіраторним дистрес-синдромом, спричиненим гіпоплазією легенів та пневмотораксом.

Якщо у вас є полікістоз нирок у дітей старшого віку, більшість кіст нирок відкриті; в нирках від 40 до 75% інтактної паренхіми. У зв'язку з цим клінічний прояв полікістозу нирок у дітей відбувається пізніше, багато в чому він нагадує перебіг захворювання у дорослих. Збільшення розмірів нирок виявляється у дітей, гепатоспленомегалія, стійка висока артеріальна гіпертензія. Розтягнення ниркової тканини зі зростаючими кістами викликає біль у попереку або боці. Діти явно низькорослі, страждають анемією. Гематурія є характерними ускладненнями полікістозу нирок у дітей молодшого та старшого віку, сечокам’яної хвороби, пієлонефриту, хронічної ниркової недостатності. Фіброз печінки призводить до портальної гіпертензії, стравохідних та шлунково-кишкових кровотеч. Смерть дитини зумовлена нирковою або печінковою недостатністю через 2-15 років після початку захворювання.

Діагностування полікістозу нирок у дітей

Для точного діагнозу необхідне повне клінічне, лабораторне та інструментальне обстеження дитини, аналіз родоводу. Дітям із підозрою на полікістоз нирок слід звертатися до дитячого нефролога (дитячого уролога) та генетика.

Дослідження аналізу сечі на полікістоз нирок у дітей показує протеїнурію, мікроскопічну або грубу гематурію, лейкоцитурію (при пієлонефриті), гіпо або ізостенурію. Для оцінки функціонального стану нирок проводять біохімічний аналіз крові, дослідження сечі Зімницького, тест Реберга.

Остаточне підтвердження та верифікація діагнозу проводиться за допомогою екскреторної урографії, ангіографії нирок, УЗД, динамічної сцинтиграфії, КТ нирок та МР-урографії. Основними ознаками полікістозу нирок у дітей є зміна розміру, форми та розташування нирок, деформація чашок тазу, зміна судинної системи та ін При полікістозі нирок дітям може знадобитися ультразвукове сканування підшлункової залози, печінки, селезінки, яєчників, да часто спостерігається кістозна трансформація цих органів.

Методи молекулярної гібридизації використовуються для виявлення мутованого полікістозу нирок у дітей або батьків. В даний час полікістоз нирок у дитини також можна виявити в матці на УЗД раннього виявлення після 30 тижня вагітності.

Диференціальну діагностику полікістозу нирок у дітей слід проводити з губчастою ниркою, нефробластомою (пухлина Вільмса).

Лікування полікістозу нирок у дітей

Терапія полікістозу нирок у дітей є довічною і спрямована на попередження або боротьбу з ускладненнями, а також на підтримку та поліпшення функції нирок. Діти з полікістозом нирок потребують багаторазової медикаментозної терапії, постійного дотримання дієти та питних звичок.

При супутньому запальному процесі в нирках пієлонефрит лікується антибіотиками та уросептиками. При артеріальній гіпертензії призначаються гіпотензивні препарати. З розвитком хронічної ниркової недостатності на тлі полікістозу нирок у дітей проводиться гемодіаліз і порушується питання про трансплантацію нирки (іноді при трансплантації печінки).

При швидкому збільшенні об’єму кісти може знадобитися хірургічне лікування: черезшкірна пункція кісти під контролем УЗД, лапароскопічне висічення кісти. З розвитком портальної гіпертензії можна проводити портокавальну або спленореренальну шунтування.

Прогноз для дітей із полікістозом нирок

Прогноз полікістозу нирок у дітей завжди важкий; отже, чим раніше захворювання прогресувало, тим гірше. Дитяча форма полікістозу нирок вкрай несприятлива і закінчується рано на смерті дітей. Практично у всіх дітей, які вижили у віці старше 20 років, розвинеться важка ниркова недостатність. У цьому випадку єдиний шанс продовжити життя пацієнта - це трансплантація донорської нирки.