Полікістоз нирок

Полікістоз нирки це стан, що характеризується появою множинних кістозних утворень, які надають нирці виноградний вигляд. Кістозні утворення бувають різних розмірів і проявляють компресійний синдром на нирках з початком хронічної ниркової недостатності з часом.

кістозних утворень

Стан також відомий як полікістоз нирок і є домінуючим генетичним станом. Ген, відповідальний за утворення цих утворень, розташований на одній з хромосом 13-18.
Хвороба має тривалий розвиток (протягом 10-20 років), і смерть настає після появи синдрому уремії за відсутності трансплантації нирки або хронічного діалізу.
Полікістоз нирок може супроводжуватися іншими вродженими захворюваннями, такими як підшлункова залоза, полікістоз печінки або вади розвитку судин головного мозку. [2], [4], [5]

Епідеміологія

Максимальна частота захворювання зафіксована серед людей у ​​віці від 30 до 40 років.
Полікістоз нирок вражає кожного ста 100 дорослих та кожного 20 000 дітей.
Дослідження показали, що у всьому світі спостерігається від 4 до 7 мільйонів випадків полікістозу нирок. З них лише 7-15% пацієнтів перебувають на замісному лікуванні (хронічний гемодіаліз). [2], [3], [4]

Причини та фактори ризику

Генетичний фактор це єдиний фактор ризику, безпосередньо пов’язаний із появою та розвитком кістозних утворень на нирковому рівні. У випадку пацієнтів з полікістозом нирок було продемонстровано наявність а генетичні мутації на рівні однієї з хромосом 13, 14, 15, 16, 17 або 18. [4], [5]

Патологія

до макроскопічне дослідження (неозброєним оком) обидві нирки великі, нерівні і схожі на гроно винограду. Нирки зберігають форму, але мають неправильну та деформовану поверхню через кістозних утворень. Кісти мають рідкий вміст; при кістозному розриві виділяється прозора, цитринова, коричнева або коричнева рідина (через геморагічний вміст). Кістозні утворення також можуть поширюватися на печінку, легені, селезінку, підшлункову залозу або щитовидку.

до мікроскопічне дослідження, в структурі цист можна спостерігати наявність кубічних або сплощених клітин, розташованих в один шар. Між пухлиною можна виявити сполучну тканину, в якій є клубочки та ниркові канальці, які можуть бути атрофованими, цілими або зміненими. Кровоносні судини в полікістозі нирок звужені, як вивідні сечовивідні шляхи, які відводяться, витягуються і стискаються. [2. 3]

Ознаки та симптоми

Хвороба починається підступно і являє собою тривалий і поступовий розвиток до екзитусу за відсутності діалізу або трансплантації нирки.

Клінічні прояви специфічні для полікістозу нирок представлені:

  • біль у попереку (біль у поперековій області), що знаходиться в обох нирках, з іррадіацією в передню частину грудної клітки; біль у попереку спричинена збільшенням розміру нирок, компресійним синдромом, що існує на цьому рівні, породженим наявністю кістозних утворень або крововиливів, наявних внутрішньооморально;
  • тотальна гематурія; пацієнт може відчувати появу гіперхромної або коричневої сечі, можливо через кровотечу після розриву кістозного утворення або наявність каменів у нирках (камені в нирках);
  • клінічні прояви септичного характеру: лихоманка, піурія, місцеві болі;
  • серцево-судинні клінічні прояви можуть також виникати через встановлення гіпертонії; вони представлені: серцебиттям, серцевими аритміями, прекардіальним болем, задишкою під час навантаження, запамороченням, втомою, головним болем, парестезіями, носовими кровотечами.

Під час перебігу хвороби можуть з’являтися клінічні ознаки та симптоми, спричинені настанням хронічної ниркової недостатності, такі як: набряк ніг та підошовної кістки, м’який, білий, пухнастий, зі свердловиною; втома; сонливість; поллакіурія; смердюча сеча, гіперхромна; біль під час сечовипускання; втрата апетиту; нудота; блювота; головний біль.

При клінічному огляді поперекового відділу, при пальпації нирки збільшені, пальпуються, чутливі і навіть болючі при пальпації. [1], [2], [4], [5]

Діагностичний

Діагноз полікістозу нирок базується на представленій вище клінічній картині (біль у попереку, гематурія, клінічні прояви, характерні для гіпертонії, клінічні прояви ниркової недостатності) та на основі параклінічних досліджень (внутрішньовенна урографія, УЗД нирок, комп’ютерна томографія, підсумкове дослідження сечі, ниркова сцинтиграфія).

Лікування

Трансплантація нирки та хронічний діаліз показані у разі виникнення уремічного синдрому для переривання прогресування до смерті захворювання та продовження виживання ураженої людини. [1], [4], [5]

Еволюція. Прогноз. ускладнення

Полікістоз нирок має тривала еволюція, з появою клінічних проявів лише на більш запущених стадіях. Часто хворобу можна виявити під час звернення пацієнта до фахівця при повторних інфекціях сечовивідних шляхів, крововиливах або гіпертонії, які насправді є ускладненнями основного захворювання.

Дослідження показали, що з початку ниркової недостатності рівень виживання в середньому становить від 5 до 10 років. Прогноз захворювання такий зарезервований і це стає набагато несприятливішим, оскільки клінічні прояви, характерні для ниркової недостатності, з’являються раніше.

Під час перебігу захворювання може виникнути ряд ускладнень, таких як:

  • повторні інфекції сечовивідних шляхів (виникають у формі гострого пієлонефриту);
  • зараження кістозних утворень;
  • внутрішньопухлинне крововилив;
  • камені в нирках;
  • гіпертонія;
  • хронічна ниркова недостатність. [1], [2], [4]