Порфірія - історія пацієнта - самодопомога та інформація про самодопомогу порфірії та
Порфирія може проявлятися по-різному і навіть може загрожувати життю. Наприклад, Сандра Мюллер (ім'я змінено) з Бранденбурга, мусила це пережити. Наприкінці 2014 року 42-річний чоловік неодноразово страждав від болю в животі. "Спочатку я намагалася лікувати біль самостійно безрецептурними препаратами, такими як краплі в шлунку", - повідомляє Сандра Мюллер. Вона спробувала якось розібратися зі скаргами і повернулася до роботи. Але біль посилювався і посилювався.
На Різдво в рятувальному центрі
Незадовго до Різдва Сандра Мюллер звернулася до свого сімейного лікаря. Була взята кров, і вона надала зразок сечі. На практиці зразок червонів (типова ознака порфірії), але це не враховувалось. Зразки слід аналізувати лише після Різдва.
Але потім хвороба швидко розвинулася. Сандра Мюллер сильно боліла в животі. На Різдво її доставили до лікарні швидкої допомоги. Лікарі зробили численні обстеження, включаючи УЗД та гастроскопію, але спочатку нічого ненормального не виявили, і її виписали додому.
Психосоматичний біль?
Через два дні біль посилився, і Сандра Мюллер повернулася до лікарні. Оскільки огляди нічого не виявили, лікарі запідозрили психосоматичний фон для симптомів і рекомендували госпіталізувати у відповідну клініку. Але за тиждень у 42-річного хлопця стало значно гірше. Вона страждала на неврологічний дефіцит, страждала на слабкість, спотикалася під час ходьби і нарешті взагалі не могла встати з ліжка. Також у неї тепер боліло по всьому тілу. Червоний колір її сечі був помічений, але не міг бути призначений.
Нарешті підозра: порфірія
Різні знеболюючі засоби не приносили полегшення, навпаки: біль посилювався. Зараз ревматолог клініки посилено шукав причину страждань. "Одного разу він прийшов до мене і сказав:" Під час навчання я чув про хворобу, яка збігається з усіма вашими симптомами ", - згадує Сандра Мюллер. "Тоді я вперше почула слово порфірія". "Я дуже вдячна цьому лікарю і сьогодні", - підкреслює вона. "Без його зобов'язання я міг би померти".
Ретроспективно виявилося, що її сімейний лікар також підозрював порфірію. Аналізи крові, які вона зробила перед Різдвом, також підтвердили діагноз.
Захворювання зупинилося - паралізовано від шиї вниз
Коли їй нарешті поставили діагноз, Сандра Мюллер вже страждала на параліч. Її привезли до шарі в Берліні і там лікували настоями глюкози. Але цей захід не спрацював. Сандру Мюллер перевели в реанімаційне відділення, її стан продовжував погіршуватися, вона також страждала від розгубленості і, нарешті, була введена в штучну кому. Лікування гемаргінатом остаточно зупинило процес захворювання.
"Але в той час я була паралізована від шиї вниз", - говорить Сандра Мюллер. «Мені довелося навчитися новому диханню, ковтанню, розмові, їжі, питтю та всім повсякденним справам. Загалом вона провела десять місяців у лікарнях та реабілітаційних клініках, поки не одужала, щоб її виписали додому. На той час, однак, вона все ще перебувала на утриманні інвалідного візка та коляски. Донині вона регулярно відвідує фізіотерапію та трудотерапію.
Багато ліків можуть спровокувати напади порфірії
Крім того, їй доводиться звертати увагу на кілька речей у повсякденному житті: пацієнти з порфірією не повинні вживати алкоголь та приймати будь-які інші наркотики, оскільки споживання може спричинити судомний напад. Важливим є також регулярний раціон, багатий вуглеводами. Гострий напад порфірії також може спричинити дієти або голодування. Багато ліків, включаючи безрецептурні та рослинні ліки, містять речовини, які можуть спровокувати напад, тому існує перелік ліків, безпечних для хворих на порфірію.
Незважаючи на те, що вона все ще страждає від наслідків нападу порфірії - особливо слабкості та рухових розладів ніг та кистей рук - Сандра Мюллер повертається до роботи. Підготовлена косметолог та ортопед має власну практику. "Робота також допомагає мені впоратися зі своєю ситуацією", - каже вона. “Я знайшов способи, як я можу робити свою роботу, незважаючи на дискомфорт у моїх руках. Мені просто потрібно трохи довше для деяких речей ". Вона підтримує своїх клієнтів, які раді, що вона може працювати знову, і раді прийняти триваліший час лікування.
У лютому 2017 року Сандра Мюллер перенесла черговий напад порфірії, але цього разу їй своєчасно було проведено вливання глюкози в лікарні, і напад був зупинений достроково.
Сестра: генетична схильність - але скарг немає
Схильність до порфірії успадковується, саме тому родичі Сандри Мюллер пройшли обстеження після її першого драматичного нападу, а генетична модифікація, відповідальна за порфірію, також була знайдена у її сестри. У неї ще не було гострого нападу, і великі шанси, що її і надалі будуть щадити. Більшість людей з такими генетичними змінами ніколи не страждають від симптомів.
Щоб бути у безпеці, Сандра Мюллер та її сестра завжди мають при собі посвідчення порфірії та список ліків. "Звичайно, при всіх болях у животі ти завжди відразу думаєш, чи це ознаки нападу порфірії, але загалом симптоми мають інші причини", - каже Сандра Мюллер. Вона все ще перебуває на лікуванні в Берлінській Шарі. Кожні три місяці вона відвідує годину консультацій професора Раджана Сомасундарама у містечку Бенджаміна Франкліна в Штегліці, щоб перевірити.
"Не панікуйте і не здавайтеся!"
«За останні два з половиною роки я отримав велику підтримку з боку родини, друзів, колег, лікарів та терапевтів. Без них я б не була там, де є сьогодні », - підкреслює Сандра Мюллер. “Ваші власні амбіції, природно, також відіграють певну роль. Важливо не панікувати і не здаватися! "