Пороки розвитку Арнольда-Кіарі про те, чому це відбувається, як це проявляється та як це лікується

Мальформація Арнольда Кіарі, також відома як синдром Арнольда-Кіарі, є вродженим станом, який відноситься до ряду структурних відхилень в мозочку, який, як відомо, є областю мозку, відповідальною за рівновагу.

Вперше мальформація Арнольда-Кіарі була описана в 1891 році лікарем Гансом Кіарі, патологоанатомом австрійського походження, якому в роботі допомагав Юліус Арнольд, професор анатомії.

У людей з вадами розвитку Арнольда-Кіарі тканина мозку розтягується до хребетного каналу, оскільки частина мозку занадто мала або має ненормальну форму, чинячи тиск на мозок, який відштовхується до кісткового мозку.

Пороки розвитку Арнольда-Кіарі - рідкісні явища, що трапляються у 1 із 1000 новонароджених. У деяких випадках симптоми ніколи не проявляються, будучи легкою формою вади розвитку, а в інших випадках симптоми починаються в підлітковому віці або коли людина досягає зрілого віку.

Викликає вади розвитку Арнольда-Кіарі

Мальформація Арнольда-Кіарі, як правило, спричинена структурними дефектами головного або спинного мозку. Ці вади виникають під час внутрішньоутробного розвитку.

Внаслідок генетичних мутацій або поганого харчування матері основа черепа надзвичайно мала, що означає тиск на мозочок, що блокує потік спинномозкової рідини - рідини, яка оточує і захищає як мозок, так і кістковий мозок.

Хоча ця вада зазвичай є вродженою, існують виняткові ситуації, коли деформація трапляється протягом життя через травму, інфекцію або вплив токсичних речовин.

Симптоми вади розвитку Арнольда-Кіарі

Багато людей, які страждають від вад розвитку Арнольда-Сіарі, не мають симптомів цього стану і не потребують лікування. Стан виявляється, в їх випадку, під час планових тестів.

Однак бувають також ситуації, коли вада розвитку Арнольда-Кіарі проявляється досить неприємно через ряд симптомів. Симптоми відрізняються залежно від типу та тяжкості вади розвитку.

Найпоширеніші типи мальформації Арбольда-Кіарі - це тип I та тип II.

Мальформація Арнольда-Кіарі типу I проявляється в пізньому дитинстві або навіть у зрілому віці. Ознакою цієї вади розвитку є головні болі, які виникають після чхання, кашлю або напруги тіла. Іншими симптомами, що виникають у разі вади розвитку І типу, є:

Біль у горлі
Проблеми з балансом
Проблеми з координацією рук
Демпфування рук і ніг
запаморочення
Проблеми з ковтанням
Проблеми із зором (розмитість або подвійне зір)
Охриплість

Такі симптоми, як: дзвін у вухах, м’язова слабкість, сколіоз, апное уві сні також можуть виникати рідше.

Мальформація Арнольда-Кіарі типу II відрізняється від типу I тим, що більша кількість тканини поширюється на хребетний канал.

У цьому випадку з’являються такі симптоми:

Проблеми з ковтанням
Зміна ритму дихання
Слабкість в руках
Швидкі рухи очей вниз

Мальформація Арнольда-Кіарі III типу це найважче - частина мозочка простягається до каналу кісткового мозку через ненормальний отвір у задній частині черепа. Ця форма вади розвитку діагностується при народженні або навіть під час вагітності за допомогою УЗД. Ця вада розвитку може призвести до летального результату або спричинити неврологічні проблеми.

Лікування вад розвитку Арнольда-Кіарі

Невролог є тим, хто діагностує цю ваду розвитку. Він може діагностувати захворювання після проведення неврологічного обстеження, але також за допомогою рентгенограм, КТ або МРТ.

Якщо вада розвитку Арнольда-Кіарі не викликає симптомів і не впливає на якість життя пацієнта, тоді лікування не вважається необхідним.

Бувають також ситуації, коли медикаментозне лікування застосовується для полегшення таких симптомів, як біль.

Однак хірургічне втручання - єдиний метод лікування, який може виправити фізичний дефект, що лежить в основі цієї вади розвитку, або який може зупинити еволюцію деградації центральної нервової системи. Мета хірургічного втручання - зняти тиск з мозку та кісткового мозку, а також відновити нормальну циркуляцію рідини в мозку та кістковому мозку.

Застосовувані хірургічні методи відрізняються від випадку до випадку. Операція пов'язана з ризиками, які необхідно обговорити з лікарем, щоб визначити, чи це втручання є найбільш доцільним. Найбільш типовими ризиками хірургічного втручання Арнольда-Кіарі є інфекція, скупчення рідини в мозку, витікання ліквору або проблеми із загоєнням ран.