Порушення обміну фруктози
Ми використовуємо файли cookie, щоб постійно розробляти DAZ.online та адаптувати його все краще і краще до ваших потреб. DAZ.online фінансується за рахунок реклами, і для цього також встановлюються файли cookie. Тому використання веб-сайту можливе лише за умови згоди на використання файлів cookie. Подробиці щодо використання файлів cookie можна знайти в нашій декларації про захист даних.
Ми використовуємо файли cookie для покращення Вашого досвіду та надання персоналізованого вмісту. Ми фінансуємося з реклами, яка також потребує файлів cookie. Тому, щоб використовувати DAZ.online, вам потрібно погодитися на використання файлів cookie.
«Шкода! Але DAZ.online не може повністю обійтися без файлів cookie, зокрема, тому що ми фінансуємо себе за рахунок доходів від реклами. Тому зараз ви не можете використовувати DAZ.online без цієї згоди.
На жаль, ви не можете отримати доступ до DAZ.online, не погодившись із використанням файлів cookie.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- ДАЗ 30/2010
- Порушення .
Харчування в актуальному стані
Моносахаридна фруктоза зустрічається в їжі як вільна фруктоза, в дисахаридній сахарозі та у таких фруктанах, як інулін (табл. 1). Багато харчових продуктів, що виробляються промисловим способом, також містять фруктозу, сахарозу, сорбіт або інвертний цукор [3]. Хоча інвертний цукор є сумішшю фруктози та глюкози в одній кількості речовини, сорбіт може перетворюватися у фруктозу в процесі метаболізму.
Порушення обміну фруктози
У метаболізмі фруктози відомі три аутосомно-рецесивні спадкові розпади:
- Доброякісна фруктозурія
- Спадкова непереносимість фруктози
- Дефіцит фруктози 1,6-дифосфатази
Доброякісна фруктозурія зумовлена відсутністю фруктокінази. Частота - 1 на 50000. Розлад можна класифікувати як нешкідливий і не потребує лікування.
Дефіцит фруктозо-1,6-дифосфатази зустрічається рідко. Спадкова непереносимість фруктози зустрічається набагато частіше. Тут захворюваність оцінюється в 1 з 20000. Дефект заснований на втраті активності фруктозо-1-фосфат-альдолази В [4]. Цей фермент зазвичай можна виявити в печінці, нирках та слизовій оболонці тонкої кишки [5].
| Табл. 1: З'єднання, що містять фруктозу | |
| з'єднання | Виникнення |
| Сахароза (буряковий цукор, тростинний цукор, кулінарний цукор) | Дисахарид, виготовлений з глюкози та фруктози. Міститься у фруктах та овочах |
| Інулін | Полісахарид із фруктози, що міститься переважно в топінамбурі, артишоках та деяких овочах |
| Сорбіт | Алкогольна форма фруктози, зустрічається особливо як замінник цукру або використовується як дієтичний цукор |
| меду | Суміш рівних частин глюкози та фруктози |
| Перевернути цукор | Суміш глюкози та фруктози, яка утворюється при розщепленні сахарози |
| Джерело: змінено з [5] | |
клініка
Через ферментний дефект фруктоза-1-фосфат накопичується в організмі. Це токсично і відповідає за симптоми захворювання. Поки дітей вигодовують виключно на грудному вигодовуванні, хвороба не має симптомів [5]. З введенням прикорму діти зазвичай вперше отримують соки, фрукти та овочі і, таким чином, споживають продукти, що містять фруктозу та/або сахарозу. Дитина також може вперше зіткнутися з фруктозою та/або сахарозою через вживання наступних продуктів, що містять сахарозу.
Симптоми спадкової непереносимості фруктози тим важчі, чим молодша постраждала дитина і тим більша кількість поглиненої фруктози [4]. З’являються гострі шлунково-кишкові скарги та гіпоглікемія, які можуть бути пов’язані з нудотою, блювотою, блідістю, пітливістю, тремтінням, млявістю та судомами до коми [4, 6]. Якщо прийом фруктози продовжується, спостерігаються харчові труднощі, періодична блювота, відмова від процвітання, прогресуюча дисфункція печінки з гепатомегалією, жовтяниця, важкі порушення згортання, набряки та асцит, а також пошкодження ниркових канальців, так званий синдром Дебре-Тоні-Фанконі.
Якщо спостерігається дефіцит фруктозо-1,6-дифосфатази, натщесерце та після прийому фруктози виникають важкі, загрожуючі життю гіпоглікемія з лактоацидозом та відповідними неврологічними симптомами, тобто судоми, м’язова гіпотензія та кома. Гепатомегалія часто присутня, але шлунково-кишкові симптоми відсутні [4].
діагностика
Якщо є підозра на спадкову непереносимість фруктози, уражену дитину потрібно негайно годувати без фруктози. Якщо симптоми регресують протягом декількох днів, це можна розглядати як перше підтвердження підозрюваного діагнозу. Якщо функція печінки нормалізувалась, підозра на діагноз повинна бути підтверджена молекулярно-генетичними методами. Тільки у випадку негативного результату цього тесту можливий внутрішньовенний тест на толерантність до фруктози, тобто H. 200 мг/кг маси тіла внутрішньовенно. Якщо насправді є спадкова непереносимість фруктози, можна спостерігати швидке зниження рівня глюкози та фосфатів у крові, тоді як концентрація сечової кислоти та магнію зростатиме. Нарешті, цей діагноз повинен бути підтверджений шляхом вимірювання активності фруктозо-1,6-дифосфат-альдолази у функціонально нормальній печінці або в біопсії тонкої кишки.
При дефіциті фруктозо-1,6-дифосфатази вплив фруктози призводить до падіння рівня цукру в крові і одночасно до збільшення лактату, кетонових тіл та сечової кислоти. Тут діагноз ставлять шляхом виявлення патогенної мутації або шляхом біопсії печінки [4].
терапія
Загалом, при всіх порушеннях обміну фруктози метою терапії є регресія симптомів або запобігання наслідку пошкодження. Тільки доброякісна фруктозурія не має значення захворювання і не потребує лікування [5, 7]. У разі спадкової непереносимості фруктози діти, у яких розвинулась печінкова та ниркова недостатність внаслідок гострого або хронічно тривалого впливу фруктози, повинні спочатку пройти інтенсивне лікування. Після видалення токсину постраждалі можуть відновитися протягом декількох днів. Однак це захворювання також може призвести до летального результату! Інтенсивні заходи включають інфузію глюкози від 8 до 10 мг/кг маси тіла/хв та введення плазми та факторів згортання [7].
У грудному віці дітей можна без вагань годувати грудьми або годувати молоком, яке містить лише лактозу [5]. З іншого боку, заборонені початкові та наступні продукти, що містять фруктозу або сахарозу [7]. Також слід уникати фруктів та овочів у перший рік життя, а вітаміни слід замінювати. Крім того, прикорм слід готувати самостійно, оскільки інформація про продукти, що знаходяться в банках, зазнає великих коливань. Промислові продукти також можуть містити сахарозу, і тому їх слід уникати. Графа "Рекомендації" показує, які продукти харчування дозволено чи заборонено після першого року життя [5]. Дієта з низьким вмістом фруктози повинна бути спрямована на дитинство. Якщо є дані про нормальну роботу печінки, допускається низьке споживання фруктози (наприклад, 250 мг/добу) у вигляді овочів з низьким вмістом фруктози (табл. 2).
| Таблиця 2: Загальний вміст фруктози в деяких овочах. (Від Hilgarth 1984) | |||
| Загальний вміст фруктози 1 г/100 г. | |||
| лінзи | 0 | редька | 1.1 |
| Гриби, свіжі | 0,2 | Зелений горошок, свіжий | 1.11 |
| Салат з баранини | 0,34 | гарбуз | 1.17 |
| ревінь | 0,35 | Огірок | 1,33 |
| шпинат | 0,39 | кабачки | 1,38 |
| Ендівія | 0,51 | помідори | 1.42 |
| цикорій | 0,56 | Зелений горошок, можна | 1.43 |
| Сальсифікувати | 0,59 | Баклажани | 1,66 |
| редька | 0,61 | цвітна капуста | 1,77 |
| спаржа | 0,76 | Червона капуста | 1,82 |
| Брокколі | 0,76 | Білокачанна капуста | 2.07 |
| Біла квасоля | 0,79 | Перець | 2.09 |
| Листя салату | 0,86 | Кукурудза, свіжа | 2.25 |
| Картопля | 0,93 | Зелена квасоля, свіжа | 2.32 |
| брюсельська капуста | 2.4 | ||
| Кольрабі | 4.6 | ||
| Морква | 4.8 | ||
| Буряк | 5.6 | ||
| Джерело: [7] | |||
| Таблиця 3: Вміст фруктози у фруктах та фруктових соках | |
| Їжа | Фруктоза (г/100г) |
| Ізюм | 31.7 |
| Сливи (сушені) | 9.4 |
| виноград | 7.5 |
| Груші | 6.7 |
| Яблука | 6.0 |
| Виноградний сік | 8.3 |
| яблучний сік | 6.4 |
| Джерело: змінено з [9] | |
При обох захворюваннях обміну речовин введення інфузійних розчинів, що містять фруктозу, призводить до гострої небезпеки для життя. Оскільки фруктоза може призводити до метаболічного ацидозу при парентеральному введенні через її швидке перетворення в лактат, навіть у здорових людей з метаболізмом сьогодні не застосовуються ні фруктоза, ні інфузійні розчини, що містять сорбіт або інвертний цукор [7].
Порушення всмоктування фруктози
Порушення всмоктування фруктози, яке характеризується неповноцінним транспортним білком моносахаридів у тонкому кишечнику (табл. 4) [2], слід суворо диференціювати від описаних метаболічних захворювань. У здорових людей транспортер GLUT-5 транспортує моносахарид з тонкої кишки до ентероцитів слизової оболонки тонкої кишки і далі в кров. У випадку обмеженої транспортної системи фруктоза частково не всмоктується і досягає глибших відділів кишечника. Зрештою, фруктоза потім метаболізується в товстій кишці кишковими бактеріями і перетворюється на вуглекислий газ, водень, метан та коротколанцюгові жирні кислоти. На відміну від глюкози, фруктоза всмоктується набагато повільніше і піддається кінетиці насичення: Прийом всередину від 25 до 50 г може призвести до неповного всмоктування та симптомів порушення всмоктування у 37% всіх здорових людей. Одночасний прийом глюкози покращує всмоктування. Часто уражені також мають підвищену чутливість до сорбіту.
| Таблиця 4: Диференціація спадкової непереносимості фруктози та Порушення всмоктування фруктози | ||
| Спадкові Непереносимість фруктози | Порушення всмоктування фруктози | |
| несправність | Вроджений дефект ферменту (дефіцит альдолази В = фруктоза-1,6-бісфосфат Альдолаза, ЄС 4.1.2.13) | Дефектна транспортна система фруктози в тонкому кишечнику (транспортер GLUT-5), вроджена або придбана |
| Поширеність | Від 1: 20 000 (Кокс, 1988) до 1: 100 000 (Gitzelmann та ін., 1973) | 1: 3 (Борн та ін., 1994) |
| клініка | Гіпоглікемія, гепатопатія, канальцеві дефекти, порушення згортання, зміни метаболізму пуринів, болі в животі, шлунку- судоми, нудота, блювота, затримка росту | Метеоризм, спазми в животі, осмотична діарея, а також запор, жирний стілець, нудота, втома (особливо після їжі), бактеріальний надмірний ріст тонкої кишки (СІБОС), підвищення рівня печінки, депресія, дефіцит вітамінів і мікроелементів, низький рівень триптофану в сироватці крові, печія, посилена печія |
| Діагностика | Молекулярно-генетичне обстеження (мутація гена Adolase B на A149P або N334K або A174D або G374S), можливо, біопсія печінки | H2 дихальний тест |
| Джерело: [2] | ||
Наразі вміст сорбіту лише у кількох плодах відомий. Сухофрукти, сливи, персики та груші мають високий вміст. Посередині - яблука та виноград; Ягоди містять лише невелику кількість цукрового спирту.
Їжа, яка часто нестерпна при порушеннях всмоктування фруктози
- Сухофрукти (родзинки, інжир, фініки, курага, сливи тощо)
- Фруктові соки (яблучний, грушевий, абрикосовий сік тощо)
- Фрукти, компоти та джеми
- меду
- Капустяні овочі, цибуля, цибуля-порей, квашена капуста, квасоля
- пиво
- Дієта з необробленою сировиною та клітковиною майже завжди пов’язана з дискомфортом у пацієнтів із симптоматичною мальабсорбцією фруктози
клініка
При мальабсорбції фруктози та непереносимості сорбіту можуть спостерігатися болі та судоми в животі, діарея, запор, зміна консистенції стільця, метеоризм та метеоризм. Крім того, пацієнти скаржаться на відчуття тиску у верхній частині живота, біль у шлунку, нудоту, головний біль та загальне нездужання [8]. Основними симптомами є метеоризм і діарея, але лише у 50% пацієнтів спостерігаються клінічні симптоми. Виникнення симптомів залежить від виду, кількості та місця розташування кишкових бактерій. Пацієнти зазвичай демонструють клінічну картину синдрому подразненого кишечника, який є одним із найпоширеніших захворювань у гастроентерології. Виявлення та лікування порушення всмоктування фруктози, таким чином, займає епідеміологічно важливе місце [2].
діагностика
терапія
Дієтичні рекомендації щодо спадкової непереносимості фруктози
Грудне вигодовування або годування немовляти молоком, що містить лише лактозу
Готуйте прикорм самостійно
Уникайте фруктів та овочів протягом першого року життя (замінники вітамінів), тоді дозволеними видами фруктів та овочів є:
- Зелена квасоля
- Листя салату
- Салат з баранини
- Цикорій
- кульбаба
- Брокколі
- цвітна капуста
- спаржа
- Огірки
- шпинат
- Гороху
- Гриби
- редька
- редька
- Білокачанна капуста
- помідори
- ревінь
- Лимони
Обмежено дозволено: картопля, за умови, що він зберігався 10-20 днів перед використанням, а потім очищений, нарізаний та замочений протягом однієї доби.
Заборонено:
всі продукти, що містять сахарозу (цукор):
- Солодощі всіх видів
- всі консерви
всі фрукти та овочі, які прямо не дозволені:
- Фруктові соки
- білий хліб
- Цільнозерновий хліб
- насосний нікель
- Столовий цукор
- Цукор діабетичний
- меду
- варення
- майонез
- Кетчуп
- Готові соуси
як от
- всі продукти, що містять інулін, наприклад артишоки та артишоки
- всі продукти, виготовлені із замінником цукру сорбітолом (олією)
НЕБЕЗПЕКА:
Пацієнту ніколи не слід вводити внутрішньовенну фруктозу (наприклад, при інфузійній терапії або парентеральному харчуванні)