Порушення росту через синдром Улліха-Тернера

Клінічна картина

Синдром Улліха-Тернера (СТС) - це захворювання, яке вражає лише дівчат і викликане хромосомною зміною. Він названий на честь американського лікаря Генрі Тернера та німецького педіатра Отто Улліха, які вперше описали цю клінічну картину в 1930-х роках. Як правило, у дівчинки з ОТС відсутня Х-хромосома, іноді вона лише структурно змінена. Синдром виникає з частотою 1 на 2500 народжень дівчат. Причинні фактори досі невідомі, сімейного накопичення не спостерігалося.

Наступні ознаки можуть характеризувати синдром Улліха-Тернера:

Дівчина з UTS .

... низького зросту (відстань до дівчаток того ж віку помітно зростає в дитинстві і становить у середньому 20 см у дорослих жінок)
... мають слаборозвинені яєчники з недостатнім виробленням жіночих гормонів (естрогенів) через відсутність Х-хромосоми
... зазвичай не досягають статевого дозрівання спонтанно

... тому стерильні у зрілому віці, за дуже рідкісними винятками
... може мати такі фізичні особливості, як бічні складки на шиї (так звана шкіра крил), лімфедема (набряки в області тилів рук і ніг), віддалені соски, вади серця та нирок, часті середні отити та зміни на нігтях і нігтях різної частоти та тяжкості
... зазвичай розумні

Вищезазначені особливості дуже рідко впізнаються одночасно у пацієнтів. Пацієнти ОТС часто зовні непомітні, тому діагноз ставлять дуже пізно.

терапія

Терапія - це насамперед симптоматичне лікування розладу росту. Для цього вводять гормон росту. Низькодозова терапія жіночими гормонами зазвичай починається у віці 12-14 років для того, щоб викликати статеве дозрівання або викликати менструацію.