Посібник із метаболічних захворювань гемохроматозу

метаболічних

Гемохроматоз - це генетичне захворювання, яке характеризується надмірним поглинанням заліза з раціону. Обмін заліза закритий, тому надлишок заліза не може виводитися і накопичується в тканинах (печінка, наднирники, серце, підшлункова залоза). В результаті накопичення заліза в цих органах може виникнути цироз печінки, недостатність надниркових залоз, серцева недостатність або цукровий діабет. Спадковий гемохроматоз зустрічається переважно в північній Європі, в Британії та Ірландії.

Хронічне перевантаження залізом називається гемосидерозом.

ОЗНАКИ ТА СИМПТОМИ

  • нездужання
  • цироз печінки
  • резистентність до інсуліну
  • еректильна дисфункція та гіпогонадизм
  • низьке лібідо
  • застійна серцева недостатність, аритмії, перикардит
  • артрит
  • недостатність надниркових залоз
  • рідко: глухота, дискінезія, паркінсонізм, ендокринні розлади, цукровий діабет, інфекції сидерофільними мікроорганізмами (Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella, Klebsiella pneumoniae, E. coli)

КЛІНІЧНО-ПАРАКЛІНІЧНА ДІАГНОСТИКА

  • порушення функції печінки
  • артропатія
  • Діабет
  • втома
  • підвищена трансферрінемія та сидеремія
  • ЯМР
  • біопсія печінки
  • гіперпігментація шкіри

Диференціальний діагноз проводиться з гемосидерозом (хронічне перевантаження залізом), гемосидерозом при переливанні та мієлодиспластичним синдромом.

> флеботомія (шляхом венекції видаляється обсяг, подібний до донорської крові) та введення хелаторів заліза (десфероксамін)

> лікування патології органів (серцева недостатність діуретиками та інгібіторами АПФ)

> обмеження вживання алкоголю, вітаміну С (збільшує засвоєння заліза), червоного м'яса

> збільшення споживання речовин, що пригнічують засвоєння заліза (кальцій, продукти з щавлевою кислотою або фітиновою кислотою - шпинат)

Лікування починають, коли рівень феритину досягає 300 мг/л (або 200 мг/л у невагітних та неклімактеричних жінок). Кожен мішок крові (400-500 мл) містить приблизно 200-250 мг заліза. Спочатку флеботомію проводять щотижня, поки рівень феритину не опуститься нижче 20 мг/л, а потім 1-4 щорічних донорських досліджень крові достатньо для підтримки адекватного рівня заліза.