Причини низького зросту, форми, терапія - NetDoktor

Маріан Гроссер вивчала медицину людини в Мюнхені. Крім того, лікар, який цікавився багатьма речами, наважився зробити кілька захоплюючих об'їздів: вивчення філософії та історії мистецтва, робота на радіо і, нарешті, також для мережевого лікаря.

З Невисокий зріст Лікарі говорять (низький зріст, низький зріст), коли зріст людини залишається нижчим за вікові межі норм. Можливих причин низького зросту безліч, і часто це просто симптом іншого основного захворювання. Відповідно, існують також дуже різні терапевтичні підходи залежно від тригера. Найважливіші речі про низький зріст читайте тут.

Низький зріст: опис

За підрахунками, у Німеччині близько 100 000 низькорослих людей. Термін "низький зріст", як правило, відкидають постраждалі, оскільки він має дискримінаційний підтекст. Ось чому воно дедалі більше зникає з мовного вжитку.

Коли вам не вистачає зросту?

У медицині люди з низьким зростом - це ті, хто за своїм зростом залишається нижче 3-го процентиля. Якщо сказати простіше: якщо 97 відсотків ваших однолітків вищі за вас, ви вважаєтесь невисоким зростом. Після закінчення збільшення довжини в цій країні обмеження становлять 1,50 метра для чоловіків та 1,40 метра для жінок. Зрештою, однак, ці цифри є відносними, оскільки середній розмір може змінюватися залежно від чисельності населення.

Низький зріст часто є тимчасовим явищем. Деякі немовлята та малюки іноді вважаються невисокими; деякі, однак, наздоганяють і мають нормальний розмір у зрілому віці.

Як працює нормальний ріст?

З моменту зачаття людина росте - спочатку в утробі матері і після народження і до кінця фази росту. Для дівчаток це зазвичай закінчується приблизно у віці 16 років, для хлопчиків приблизно у 19 років. Зростання може відбуватися ще кілька років після цього, але тоді, як правило, лише незначно.

Людина зростає найбільше в перші роки життя (близько 25 сантиметрів у перший, одинадцять сантиметрів у другий та вісім сантиметрів у третій рік) та у період статевого дозрівання (приблизно від семи до десяти сантиметрів на рік).

Довжина ніг особливо визначальна для зросту людини. У пластині росту (епіфізі) довгих кісток під час фази росту безперервно вирощується нова кісткова речовина - кістка подовжується.

Ріст тіла значною мірою контролюється гормонами, які в свою чергу стимулюють клітини різних тканин розмножуватися або збільшуватися. Найважливішим гормоном росту є так званий соматотропін, який також називають гормоном росту (ГР). Він виробляється в гіпофізі і звідти викидається в кров. Через певні рецептори в печінці соматотропін призводить до вивільнення IGF (інсуліноподібних факторів росту) - гормону, який насправді викликає ріст різних тканин організму, таких як м'язи або кістки.

Очікуваний кінцевий розмір

Наскільки високою стає людина в основному визначається генетично, але це також залежить від зовнішніх факторів, таких як дієта, можливі хвороби та піклування батьків. Очікуваний остаточний зріст людини можна приблизно розрахувати за допомогою емпіричного правила. Для цього середнє значення спочатку визначається з розмірів батьків. Для дівчаток з цієї величини віднімається 6,5 сантиметрів; для хлопчиків додається 6,5 сантиметрів.

Ще більш надійним є вимірювання зрілості кісток за допомогою рентгена лівої руки, що дозволяє зробити відносно точні висновки щодо кінцевого розміру.

Які існують форми низького зросту?

Існує незліченна кількість низькорослих форм. Залежно від точки зору, їх можна класифікувати на різні категорії. Наприклад, низький зріст може бути переважно або вторинним. Говорять про первинний низький зріст, якщо він виникає сам по собі. Якщо, навпаки, це лише прямий або непрямий наслідок іншого основного захворювання, то це вторинна форма.

Невисокий зріст також можна розділити на вроджену та набуту форму.

Також можна розрізнити, чи існує пропорційний або непропорційний низький зріст: При пропорційному низькому зрості на всі частини тіла однаково впливає знижений ріст, при непропорційному лише окремі частини: Наприклад, можна вкоротити лише руки і ноги, але тулуб нормальний, як це стосується ахондроплазії.

Низький зріст: симптоми

Не можна робити загальних тверджень щодо симптомів низького зросту, за винятком того, звичайно, що у низькорослих людей довжина тіла зменшена. Все інше залежить від типу невисокого зросту. Однак тут слід розрізняти, чи симптоми, які виникають, насправді є результатом невисокого зросту чи просто іншими симптомами загальної причини.

Наприклад, при деяких синдромних захворюваннях низький зріст є лише одним із можливих симптомів багатьох, але всі вони є наслідком генетичного дефекту. З іншого боку, при ахондроплазії низький зріст сам по собі призводить до подальших симптомів, таких як передчасний знос суглобів та біль у спині.

Низький зріст: причини та фактори ризику

Існують сотні причин, які можуть спричинити низький зріст. Їх можна розділити на більші групи, серед яких коротко представлені тут:

Ідіопатичний низький зріст

У медицині термін "ідіопатичний" означає, що хвороба протікає самостійно, а її точна причина невідома. Є люди короткі за визначенням, але для яких не вдається знайти жодного з відомих активаторів. Ця група також включає низький зріст у сім'ї, тобто зріст, який частіше зустрічається в сім'ї. У маленького тоді також є невисокі батьки. Сімейний низький зріст - найпоширеніша форма низького зросту, і його не слід розглядати як хворобу.

Внутрішньоутробний зріст

Якщо дитина народжується маленькою, ріст плода вже затримувався в утробі матері. Потім говорять про внутрішньоутробний низький зріст (матка = матка). Причини цього можуть бути різні, наприклад, мати курила, вживала алкоголь або приймала певні ліки під час вагітності. Порушена функція плаценти також може призвести до внутрішньоутробного низького зросту. У більшості випадків уражені діти компенсують затримку росту протягом перших двох років життя.

Хромосомні розлади та синдромні захворювання

ДНК, геном людини, складається з 46 хромосом. Деякі порушення, що призводять до зміни числа хромосом або дефекту генетичного матеріалу, можуть, серед іншого, призвести до низького зросту. Це випадок із синдромом Дауна (трисомія 21), при якому 21 хромосома присутня тричі, а не двічі. Синдром Нунена, синдром Прадера-Віллі, синдром Сільвера-Рассела та синдром ДіГеорджа також викликають низький зріст.

Дисплазія скелета

При скелетних дисплазіях ріст кісток порушений. Найпоширенішими скелетними дисплазіями є ахондроплазія та її дещо легша форма - гіпохондроплазія. Обидва вони є одними з найпоширеніших причин низького зросту. У постраждалих людей погіршується ріст довжини довгих кісток. Це скорочує кінцівки. Кістки нормально товсті, а стовбур майже нормальної довжини. Окрім невисокого зросту, для ахондроплазії характерні яскраво виражена порожниста спина зі сплющеними тілами хребців та непропорційно збільшена голова з опуклим чолом.

Ще однією скелетною дисплазією, пов’язаною з низьким зростом, є остеогенез імперфекта, більш відомий як „захворювання склоподібних кісток”. Через порушення синтезу колагену кістки уражених нестійкі і часто ламаються. Залежно від ступеня тяжкості розрізняють різні типи недосконалості остеогенезу. Хоча пацієнти з найлегшим варіантом все ще можуть мати зовні нормальну статуру, важкі форми призводять до деформацій і низького зросту через численні переломи.

Ендокринні захворювання

До цієї групи належать різні гормональні порушення, які можуть спричинити низький зріст. Перш за все, спостерігається дефіцит гормону росту соматотропіну. Крім того, занадто висока доза кортизолу в організмі, така як синдром Кушинга, може перешкоджати зростанню. Гормони щитовидної залози трийодтиронін (Т3) і тироксин (Т4) також важливі для правильного росту. Тому недостатньо активна щитовидна залоза, в якій виробляється занадто мало цих гормонів, також може бути причиною низького зросту.

Гіпотрофія

Нормальний ріст не може відбуватися без достатнього та збалансованого продовольчого забезпечення. Тому в країнах, де багато людей страждає від нестачі їжі, недоїдання та недоїдання є поширеною причиною низького зросту.

У Німеччині достатньо продовольства, але існують захворювання, які перешкоджають нормальному засвоєнню поживних речовин з кишечника в організм. Типовими причинами такої мальабсорбції є хронічні запальні захворювання кишечника (наприклад, хвороба Крона) і, перш за все, целіакія, яка базується на непереносимості глютену (клейового білка в злаках). Постійна мальабсорбція під час фази росту призводить до низького зросту, а також до недоїдання.

Органічні та метаболічні причини

Різні порушення в різних системах органів та обмінні процеси в організмі також можуть призвести до низького зросту. Перш за все тут слід згадати захворювання серця, легенів, печінки, кишечника та нирок, а також порушення вуглеводного, жирового, білкового та кісткового обміну.

Конституційна відсталість росту та статевого дозрівання

У деяких випадках низький зріст обумовлений лише затримкою біологічного дозрівання. Остаточний розмір після завершення фази росту знаходиться в «пізніх квітучих», але в межах норми. Ця конституційна затримка в рості має спадкову складову, так що принаймні один із батьків часто страждав у дитинстві.

Психосоціальні причини

Вплив психосоціальних обставин на ріст дитини не можна недооцінювати. Психологічна занедбаність може призвести до низького зросту у дитини, внаслідок чого дефіцит росту, як правило, може бути компенсований знову, якщо обстановка змінюється в часі. Технічним терміном для цього виду нехтування є психічна депривація. Іншими психологічними причинами низького зросту можуть бути розлади харчування та депресивні розлади.

Невисокий зріст: обстеження та діагностика

Оскільки існує дуже багато можливих причин низького зросту, підходи до діагностики численні та різні. Перш за все, необхідно визначити розмір пацієнта та визначити, чи є якийсь низький зріст. Для цього ви враховуєте виміряне значення порівняно з даними ваших однолітків.

Якщо дитина насправді низького зросту, для визначення очікуваної кінцевої висоти можна використовувати рентген лівої руки. Таким чином можна за певних обставин показати, чи низький зріст вже вроджений, чи насправді можна очікувати нормального кінцевого розміру, але зростанню заважають інші хвороби або недоліки.

Для того, щоб зрозуміти причину, подальша діагностика виникає залежно від підозри. Сюди входить, наприклад:

Виміряйте зріст батьків та братів і сестер, щоб визначити можливий компонент сім'ї
Опитування батьків, чи не розвинувся у них затримка розвитку статевого дозрівання
Зверніть увагу на інші симптоми, які є типовими для хромосомних розладів або синдромних захворювань. Якщо є конкретна підозра, проводиться цілеспрямована молекулярно-генетична експертиза генетичного матеріалу.
Дослідження та вимірювання скелета на предмет диспропорцій
Детальний внутрішній огляд, що включає аналіз крові, щоб визначити дефіцит або надлишок відповідних гормонів
метаболічна діагностика
У дітей: точний аналіз дієти та визначення маси тіла та індексу маси тіла (ІМТ) з метою виявлення будь-якого недоїдання.
Для дітей: оцінка взаємодії батьків та дитини, оцінка психосоціальної ситуації дитини

Детальніше про іспити

Дізнайтеся тут, які тести можуть бути корисними при цій хворобі:

Низький зріст: лікування

Терапія низького зросту залежить від її причини. Якщо це результат іншого основного захворювання, будуть зроблені спроби його лікування. Однак до багатьох форм низького зросту неможливо ставитись взагалі або лише неадекватно. У будь-якому випадку важливо, щоб низький зріст був визнаний якомога раніше, і щоб терапія розпочалася негайно. Чим швидше це станеться, тим кращі результати. Як тільки пластинки росту кісток закриються, довжину тіла вже не можна змінювати.

Гормони росту

При деяких формах низького зросту має сенс вводити штучні (рекомбінантні) гормони росту, тобто соматотропін або IGF, якщо потрібно. Так трапляється, наприклад, коли дефіцит цих гормонів росту є причиною низького зросту. Однак введення гормонів росту також може бути корисним для інших причин, таких як синдром Улліха-Тернера, ниркова недостатність або внутрішньоматкова низький зріст. Цей терапевтичний підхід може також мати позитивний вплив на ідіопатичну низький зріст, але поки що немає чітких досліджень з цього приводу.

Психологічна допомога

Психологічна підтримка маленьких людей та їх сімейного оточення може допомогти прийняти ситуацію та краще впоратися з нею. Постраждалі також можуть знайти допомогу у "Федеральній асоціації малих людей та їх сімей" (BKMF).

Низький зріст: перебіг захворювання та прогноз

Низький зріст сам по собі не обов'язково повинен бути пов'язаний з ризиками для здоров'я. Наприклад, ідіопатичний низький зріст не впливає на тих, хто постраждав далі, крім невеликих розмірів тіла. При ахондроплазії підвищений навантаження на суглоби часто призводить до ознак зносу, але тривалість життя не зменшується. Натомість Osteogenesis imperfecta пов’язаний із зменшенням тривалості життя. Якщо Невисокий зріст є симптомом іншого основного захворювання, прогноз в кінцевому рахунку залежить від нього.