Причини, симптоми та лікування спадкового захворювання - синдром Альпорта
Синдром Альпорта, також відомий як прогресуючий спадковий нефрит, - це спадковий стан, який поступово розвивається Функція нирок погіршилася. Спадщина здебільшого пов'язана з Х, тому 80% постраждалих - чоловіки. Внаслідок цієї хвороби можуть пошкодитися очі і вуха, так що до терапії залучено кілька фахівців.
Синдром Альпорта може бути не зупиняйтесь, Зрештою, пацієнт повинен розраховувати на діалізну терапію або сподіватися на донорську нирку для трансплантації нирки. Однак ниркову недостатність можна затримати за допомогою ліків.
Що таке синдром Альпорта?
Синдром Альпорта - це спадкове захворювання, при якому виникають порушення функції нирок. В результаті цієї дисфункції нирок захворювання зазвичай закінчується a Ниркова недостатність. Помітно, що ця хвороба зустрічається переважно у хлопчиків чи чоловіків, тоді як дівчата та жінки страждають рідше. Назва Синдром Альпорта походить від південноафриканського лікаря Артура Сесіла Альпорта, який виявив хворобу в двадцятих роках минулого тисячоліття.
Які симптоми проявляє синдром Альпорта?
Синдром Альпорта може проявлятися різними способами. Так може і з цією хворобою Зміна кольору сечі викликані кров’ю або збільшенням відкладення білка в сечі. Сеча також може аномально знебарвитись при інфекціях або захворюваннях. Тут він може виглядати рожевим або навіть коричневим. Це насамперед нешкідливо, оскільки колір сечі повертається до свого нормального кольору після успішної боротьби з інфекцією або хворобою.
Наприклад, синдром Альпорта також характеризується проблемами з Внутрішні вуха або очі. Причина: при синдромі Альпорта спостерігаються мутації так званого колагену IV типу. Цей колаген міститься в очах та внутрішніх вухах, саме тому хвороба іноді поширюється на ці ділянки. Наслідки можуть включати втрату слуху або катаракту.
Іншими, хоча і менш поширеними симптомами, є симптоми стравоходу, які можуть спричинити утруднення ковтання або запор.
Можливі симптоми синдрому Альпорта:
- Кров у сечі
- Підвищена кількість білка в сечі
- Зміна кольору сечі при інфекціях
- Порушення слуху
- Пошкодження очей
Як виникає синдром Альпорта?
Як вже згадувалося, синдром Альпорта є спадковим захворюванням. Отже, якщо найближчий родич - наприклад, батько - вже страждає цими симптомами, існує ймовірність, що діти також його отримають. Вже згадана мутація колагену типу IV відіграє важливу роль у синдромі Альпорта. Тож мова йде про генетичні дефекти.
Причиною того, чому синдром Альпорта в першу чергу вражає чоловіків та хлопців, є те, що цей генетичний дефект викликаний Х-хромосома передається. Мати передає дефектну Х-хромосому своїм дітям у 50% випадків. Дівчата можуть компенсувати дефект здоровою Х-хромосомою батька, але хлопці не отримують другої Х-хромосоми і тому хворіють.
Схема рецесивного Х-зчепленого успадкування, генетичний дефект хромосоми позначений червоним кольором
Однак сімейні причини не можуть бути єдиною причиною захворювання. Частина хвороб також виникає через Нові мутації.
Діагностика синдрому Альпорта
Існують різні методи обстеження, які дозволяють швидко виявити захворювання. Сюди входить, наприклад, ультразвукове дослідження нирок. Біопсії, аналізи крові або аналізи сечі - серед іншого досліджується вміст білка - також можуть надати інформацію про захворювання. Оскільки вуха та очі також можуть бути атаковані, існують також підозрілі фактори Огляд очей та вух замість.
Однак дуже важливим моментом є це Історія хвороби в сім’ї. Він також може надати цінну інформацію для правильного діагнозу.
Лікування та прогноз
Перш за все, слід згадати, що лікування синдрому Альпорта неможливо відповідно до сучасного стану медицини. Тому терапія полягає саме в цьому Боротьба з симптомами.
Перш за все, ниркова недостатність затримується максимально. Це досягається, серед іншого, завдяки даруванню Інгібітори АПФ або антагоністи АТ. У найкращому випадку повна ниркова недостатність відкладається на кілька років. Чим раніше розпочнеться відповідна терапія, тим більше шансів.
Тому у багатьох випадках діаліз необхідний, в якому беруться на роботу пошкоджені нирки. Якщо ви досягнете своїх меж за допомогою цього варіанту лікування, можна Донорська нирка вимагати.
Якщо уражені очі, такі операції, як лазерна хірургія, можуть поліпшити ситуацію.