Причини, симптоми та терапія фенілкетонурії
Фенілкетонурія (ФКУ) - це вроджене метаболічне захворювання і одне з найпоширеніших спадкових захворювань у Німеччині. Порушення розщеплення амінокислоти фенілаланін може призвести до серйозних порушень розвитку, але захворювання легко розпізнати та лікувати. Як, читайте тут.
Що таке фенілкетонурія?
Фенілкетонурія - одна за визначенням Порушення обміну амінокислот і є однією з найпоширеніших спадкових хвороб у цій галузі. Частота в Німеччині становить 1 з 10 000 Новонароджений.
Вроджена ФКУ базується на одній Генна мутація на 12-й хромосомі. Це призводить до порушення обміну речовин, яке погіршував розпад фенілаланіну. Якщо його не лікувати, це розлад призводить до важкі порушення психічного розвитку та психомоторні вади з дітьми. Однак захворювання можна діагностувати як частину простого аналізу крові в перші кілька днів життя, а потім добре лікувати. Всі новонароджені діти проходять обстеження на ПКУ з 1960-х років.
Що таке фенілаланін?
Фенілаланін - це амінокислота, яка міститься у всіх продуктах, що містять білок, а отже вдалося потрапити в організм за допомогою харчуваннят. Фенілаланін - одна з важливих амінокислот, необхідних організму для вироблення тирозину в печінці. Тирозин, у свою чергу, необхідний для вироблення гормонів - наприклад, в щитовидній залозі.
Це працює при фенілкетонурії Перетворення фенілаланіну ферментом фенілаланінгідроксилазою до тирозину лише обмежений чи ні. Як результат, надлишок фенілаланіну накопичується в організмі через ФКУ і виникає дефіцит тирозину. Це порушує багато метаболічних етапів і блокує розвиток центральної нервової системи та біомембрани мієліну.
Що викликає фенілкетонурію?
Причина фенілкетонурії криється в одному вроджений метаболічний розлад, яка передається у спадок. Спадщина, яка призводить до фенілкетонурії, є аутосомно-рецесивний. Тобто, тільки якщо обоє батьків мають мутовану генетичну ознаку 12-ї хромосоми при фенілкетонурії у дитини також може розвинутися ФКУ. Батьки дитини з фенілкетонурією можуть хворіти самі, або вони можуть бути безсимптомними носіями зміненої генетичної інформації.
Існує кілька типів генної мутації при фенілкетонурії і, отже, різного ступеня тяжкості захворювання. У деяких випадках перетворення фенілаланіну в тирозин за допомогою ферменту фенілаланінгідроксилази взагалі не працює, в інших випадках процес обмежений. Тут лікарі диференціюють в одне ціле класичний ФКУ, a легкий ФКУ і a легка гіперфенілаланінемія. Інша, хоч і рідкісна, версія - атипова фенілкетонурія, є дефіцит коферменту BH4.
Що таке симптоми фенілкетонурії?
Оскільки фенілкетонурія зазвичай виникає відразу після народження через Аналіз крові може бути доведено, це відбувається лише у випадку невилікування ФКУ-Симптоми. Без терапії наступні симптоми можуть виникати приблизно через три місяці після народження: неврологічні відхилення такі як розлади та затримки психічного розвитку, епілептичні напади, розлади м’язової напруги, зниження росту мозку.
Важкі психомоторні та інтелектуальні вади іноді розвиваються пізніше при розвитку фенілкетонурії. В Дорослі з фенілкетонурією додаються такі симптоми: низький коефіцієнт інтелекту, агресивність, гіперактивність, мікроцефалія, надмірні сухожильні рефлекси та часта блювота. Однак тривалість життя не обмежується.
У фруктах та овочах мало білка. (c) Colourbox.de
Запах сечі - можливий ранній симптом
Інші симптоми, навіть коли дитина включає: світлу шкіру блакитні або червоні очі. Причиною цього є порушення синтезу меланіну через ферментний дефект. Іншими можливими симптомами фенілкетонурії є H.іперпігментація та висипання а також a cбільш характерні Запах сечі. Збагачений фенілаланін частково перетворюється у фенілацетат, який організм також виводить із сечею. Це створює неприємний запах сечі при фенілкетонурії. Запах сечі - це симптом, який може призвести до діагнозу фенілкетонурія ще до аналізу крові.
Як лікар розпізнає фенілкетонурію?
Крім типового запаху сечі, цілком достатньо простий аналіз крові для діагностики фенілкетонурії. Хвороба може бути спричинена підвищеним рівнем фенілаланіну в крові відразу після народження дитини Профілактичний медичний огляд U2, так званий Скринінг новонароджених, бути визначеним. Якщо це покаже підвищений рівень фенілаланіну в крові немовляти, будуть проведені подальші обстеження, які покажуть, наскільки виражена фенілкетонурія.
Якщо батьки вже знають під час вагітності, що обидві частини мають спадкову фенілкетонурію, аналіз ДНК може бути проведений як частина Пренатальна діагностика a Пункція навколоплідних вод будь проникливим. Інша можливість - a Гетерозиготна проба при підозрі на фенілкетонурію. Цей лабораторний тест визначає рецесивні спадкові захворювання у людей без явно вираженої клінічної картини. Тест використовується для раннього виявлення з огляду на можливу передачу генетичної схильності до дитини.
Як лікується фенілкетонурія?
Єдиною терапією фенілкетонурії є низький рівень фенілаланіну, тобто один дієта з низьким вмістом білка. Дотримання суворої дієти дуже важливо у випадку фенілкетонурії, особливо на етапі розвитку від немовлят до кінця статевого дозрівання. Однак рекомендується довічне дотримання дієти з низьким вмістом білка. Новонароджені вже отримують Спеціальна їжа з низьким вмістом фенілаланіну. Додаткове грудне вигодовування дитини може бути можливим, незважаючи на високий вміст білка в грудному молоці.
Що можна їсти при фенілкетонурії?
Вся білкова їжа містить фенілаланін. Ось чому пацієнтам ФКУ це потрібно Уникайте багатьох натуральних продуктів, багатих фенілаланіном такі як: м'ясо, птиця, риба, молоко та молочні продукти, яйця, хліб, бобові та соя. Що можна їсти при фенілкетонурії? За планом дієти при фенілкетонурії слід лише страви з низьким вмістом білка стояти. Таблиці продуктів, які показують, скільки фенілаланіну в яких продуктах для цього корисно.
Наступні продукти є особливо придатними, оскільки в них мало фенілаланіну: фрукти, овочі, Поживні речовини, Фруктові соки, спеціальні продукти з низьким вмістом білка, як Борошно, коровай, макарони, рис, молоко, Замінник яєць, Печиво. До продуктів без фенілаланіну належать: Масла, безмолочні Маргарини, цукор, дещо кондитерські вироби (Водяний лід, продукти з глюкозою), напої, такі як чай, кава, мінеральна вода та лимонади. Виняток становлять легкі лимонади, які містять підсолоджувач аспартам і, отже, також фенілаланін.
Як я можу запобігти фенілкетонурії?
На жаль, профілактичних заходів щодо фенілкетонурії не існує, бо це спадкова хвороба. Однак терапія, заснована на дієті з низьким вмістом білка, обіцяє дуже хороші результати. Правильне харчування може повністю запобігти появі симптомів та нездужань спадкового захворювання.
Виняток становлять жінки, які хочуть мати дітей, і вагітні жінки з фенілкетонурією. У цьому випадку a дуже суворе дотримання дієти з низьким вмістом фенілаланіну рекомендується підтримувати знижений рівень фенілаланіну в крові і тим самим запобігати порушенню розвитку мозку дитини.
Які шанси на одужання від фенілкетонурії?
В раннє лікування У пацієнтів з фенілкетонурією вона є хороший прогноз. Якщо вони дотримуються дієти з низьким вмістом фенілаланіну, хворі на ФКУ можуть вести абсолютно нормальний спосіб життя без обмежень щодо тривалості життя, і, якщо дотримуються певних правил терапії, вони можуть мати дітей самостійно.
Якщо його не лікувати, фенілкетонурія призводить до пацієнтів з четвертого місяця життя до затримки психічного розвитку, що в кінцевому підсумку може призвести до важких вад.