Причини, симптоми, терапія хвороби Хантінгтона - NetDoktor
Інгрід Мюллер - хімік та медичний журналіст. Дванадцять років вона була головним редактором NetDoktor.de. З березня 2014 року вона працює журналістом-фрілансером та автором у Focus Gesundheit, порталі охорони здоров’я ellviva.de, видавництві «жива кросмедіа» та медичному каналі rtv.de.
Хорея Хантінгтон (Хвороба Хантінгтона, застаріла: Танець святого Віта) - це хвороба мозку, яка передається у спадок. У людей із хворобою Хантінгтона поступово руйнуються ділянки мозку, важливі для контролю м’язів та психологічної функції. Нервові клітини повільно гинуть. Причиною є несправний ген. Докладніше про хворобу Хантінгтона.
Хвороба Хантінгтона: опис
Хвороба Хантінгтона - це дуже рідкісне спадкове захворювання мозку, яке вражає близько семи-десяти з 100 000 людей у Західній Європі та Північній Америці. Близько 8000 людей у Німеччині страждають на хворобу Хантінгтона.
Хвороба Хантінгтона може спалахнути в будь-якому віці. Перші симптоми хвороби Хантінгтона часто проявляються у віці від 35 до 45 років, але можуть з’являтися і в ранньому дитинстві, або в старості. Це також залежить від того, де саме хвороботворна зміна (мутація) полягає в генетичному складі. Типовими симптомами є рухові розлади та зміни особистості аж до деменції.
Можливості впливу на перебіг хвороби Хантінгтона обмежені. Було випробувано велику кількість речовин, які захищають нервові клітини та зупиняють прогресуючу деструкцію нейронів. На сьогодні, однак, жодна з цих речовин не мала значного впливу на перебіг хвороби. Однак існують деякі ліки, які можуть допомогти зменшити симптоми хвороби Хантінгтона.
Є групи підтримки, які допомагають людям із хворобою Хантінгтона та їх близьким.
Звідки походить назва «Хвороба Хантінгтона»
Хорея Хантінгтона сягає американського лікаря Джорджа Хантінгтона, який вперше описав цю хворобу в 1872 році. Він також зрозумів, що хвороба Хантінгтона передається у спадок. Назва походить від грецької - "choreia" = "танець". Хвороба Хантінгтона має кілька назв: хвороба Хантінгтона, хвороба Хантінгтона або, в минулому, св. Причина полягає в тому, що пацієнти поступово втрачають контроль над своїми рухами - що може ледь нагадувати танець.
Хвороба Хантінгтона: симптоми
Хвороба Хантінгтона: ранні стадії
Хвороба Хантінгтона часто починається з неспецифічних симптомів, таких як проблеми психічного здоров'я, які прогресують. Багато пацієнтів стають все більш дратівливими, агресивними, депресивними чи зневіреними; інші відчувають втрату безпосередності або посилення тривоги.
Порушення руху при хворобі Хантінгтона зазвичай складаються з раптових, мимовільних рухів головою, кистями, руками, ногами або тулубом. У крайньому випадку це може призвести до шаленої ходи, типової для захворювання. Ось чому хворобу Хантінгтона раніше називали "Танець святого Віта".
Люди з хворобою Хантінгтона часто можуть спочатку включати ці перебільшені та небажані рухи у свої рухи. Для спостерігача це створює враження перебільшених жестів. У багатьох випадках постраждалі спочатку не помічають своїх рухових розладів як таких.
Хвороба Хантінгтона: пізніші етапи
У міру прогресування хвороби Хантінгтона все частіше страждають і м’язи язика та горла. Мова здається нестабільною, звуки вимовляються з вибухом. Також можливі порушення ковтання - тоді існує ризик того, що уражені ковтають компоненти їжі та розвивають пневмонію.
У міру прогресування хвороби Хантінгтона пацієнти часто невблаганно втрачають свої розумові здібності. Приблизно через 15 років деменцію можна виявити майже у всіх постраждалих.
На останніх стадіях хвороби Хантінгтона хворі переважно прикуті до ліжка і повністю залежать від допомоги інших.
Хвороба Хантінгтона - подібні хвороби
Симптоми, подібні до хвороби Хантінгтона, також можуть бути спровоковані іншими, не спадковими причинами. Прикладами є наслідки інфекційних захворювань або зміна гормонів під час вагітності (хорея гравідарум). Ліки та гормональні контрацептиви (наприклад, таблетки) є рідшими причинами. Це також стосується інсультів, які вражають певні ділянки мозку. Через порушення кровообігу в головному мозку певна форма хореї може виникати навіть у літньому віці. Вважається, що такі захворювання, як гіпертиреоз, також можуть призвести до хореї. Однак курс тут не прогресивний, і рухові розлади зазвичай знову регресують. Важкі психологічні симптоми нетипові в таких випадках.
Хвороба Хантінгтона: причини та фактори ризику
Хвороба Хантінгтона спричинена генетичною загибеллю нервових клітин у певних ділянках мозку. Хвороба може вражати як чоловіків, так і жінок, оскільки відповідальний ген успадковується не статево, тобто не на статевих хромосомах X і Y, а на аутосомах. Це ті хромосоми, які не визначають стать і доступні у двох примірниках (одна від матері, друга від батька).
Будь-яка дитина одного з батьків, який несе дефектний ген, має 50-відсотковий ризик отримати дефектний ген і розвинути хворобу Хантінгтона. Експерти говорять про аутосомно-домінантне успадкування. Домінантний означає, що хвороба спалахує, навіть якщо відповідний ген змінено лише на одній з двох парних хромосом.
Хвороба Хантінгтона - загадкова спадкова хвороба
Лариса Мелвілл пройшла стажування в редакції NetDoktor.de. Після вивчення біології в Університеті Людвіга Максиміліана та Технічному університеті Мюнхена вона спочатку познайомилася з цифровими ЗМІ в Інтернеті на Фокусі, а потім вирішила навчитися медичній журналістиці з нуля.
Життя під дамоклівським мечем
Невиліковний і - все ще - смертельний
Помилка хромосоми четвертої
Спалах захворювання завжди можливий
Скачуща прогулянка
Проблеми з мовою та ковтанням
У пошуках зцілення
Спадщина - помилка на хромосомі четвертій
Молекулярний алфавіт генетичного матеріалу (дезоксирибонуклеїнова кислота, коротка ДНК або ДНК) складається з чотирьох нуклеїнових кислот: аденіну, тиміну, гуаніну та цитозину. Нові комбінації цих чотирьох літер утворюють всю генетичну інформацію, яка зберігається у вигляді ниткоподібних структур, так званих хромосом.
При хворобі Хантінгтона змінюється один ген у хромосомі 4 (також званий геном Хантінгтона). Він був ідентифікований у 1993 році. Білок, кодований цим геном, не працює належним чином, що з часом призводить до симптомів хвороби Хантінгтона.
У здорових людей три нуклеїнові кислоти цитозин-аденін-гуанін повторюються від 10 до 30 разів у цій області на хромосомі чотири. Понад 36 цитозин-аденин-гуанінових повторів (CAG-повтори або CAG-триплети), хвороба Хантінгтона спалахує. Від 30 до 35 повторень CAG вважаються сірою зоною.
Приблизно в одному-трьох відсотках хворих не може виявитись кровним родичем із хворобою Хантінгтона. Або це абсолютно нова зміна гена, так звана нова мутація. Або батько, який страждав на хворобу Хантінгтона, мав від 30 до 35 повторень, і вони не хворіли. У наступному поколінні кількість повторень часто збільшується. Якщо у понад 36 дітей розвинеться хвороба Хантінгтона.
Чим більше повторень CAG розраховується на хромосомі четверту, тим раніше спалахне хвороба Хантінгтона і швидше прогресує хвороба.
Загибель нервових клітин при хворобі Хантінгтона вражає кору головного мозку і перш за все так звані базальні ганглії. Це великі групи нервових клітин всередині двох половинок мозку, які, крім усього іншого, відіграють роль у скоординованій послідовності рухів.
Хвороба Хантінгтона: обстеження та діагностика
Якщо є підозра на хорею Хантінгтона, найкраще відвідати спеціалізований центр хвороби Хантінгтона з відповідними досвідченими неврологами. Оскільки сімейні лікарі та іноді “нормальні” неврологи ніколи не бачили пацієнта з цією хворобою.
На початку діагностики хвороби Хантінгтона проводиться детальний огляд, включаючи сімейний анамнез (анамнез). Для лікаря цікаво, чи є у найближчих родичів (батьків, бабусь і дідусів) хвороба Хантінгтона. Також важливими для діагностики є симптоми хвороби Хантінгтона (на початкових стадіях вони можуть також вказувати на інші захворювання), перебіг захворювання та відхилення в неврологічному обстеженні.
Діагноз підтверджується аналізом крові. Надмірна кількість повторень одних і тих самих пар основ (CAG) у певному гені на хромосомі чотири може бути виявлена за допомогою молекулярно-генетичного тестування.
Якщо генетичних змін виявити не вдається, знову беруть кров, щоб виключити захворювання, які спочатку можуть мати симптоми, подібні до хвороби Хантінгтона. Серед іншого визначаються значення щитовидної залози та концентрація певних аутоантитіл (антитіл, спрямованих проти власних речовин організму) у крові.
Визначте пошкодження нерва
Щоб визначити ступінь ураження нервів, люди з хворобою Хантінгтона також обстежуються неврологічно, нейропсихологічно та психіатрично. Ці обстеження проводяться або досвідченими лікарями, або спеціально підготовленими нейропсихологами.
Іспити на зображення, як один Комп'ютерна томографія (КТ) або Магнітно-резонансна томографія (МРТ) мозку можуть показати розпад окремих ділянок мозку (наприклад, так зване ядро хвоста та кору головного мозку). Також електрофізіологічна діагностика може надати важливу інформацію про хворобу Хантінгтона в окремих випадках.
Генетичне тестування на хворобу Хантінгтона
Навіть здорові люди з підвищеним ризиком хвороби Хантінгтона можуть отримати генетичний тест. Лікарі говорять про прогностичну діагностику або прогностичну діагностику. Цей тест - це чіткий спосіб визначити, чи розвиватиметься у когось хвороба Хантінгтона чи ні.
Однак це знання про те, що є носієм цих генетичних змін, може мати значний вплив на психіку постраждалих. Отже, існують рекомендації щодо отримання генетичного тесту на хворобу Хантінгтона. Зацікавлені особи повинні, серед іншого, бути попередньо поінформовані про ризики. Не можна проводити генетичне тестування на неповнолітніх. Навіть у випадку з особами на запит третіх осіб, наприклад, лікарями, страховими компаніями, агенціями з усиновлення або роботодавцями.
Хвороба Хантінгтона: лікування
Лікарські засоби від хвороби Хантінгтона
Хвороба Хантінгтона не може бути лікувана причинно-наслідковим шляхом і не піддається лікуванню. Однак деякі ліки полегшать симптоми. Активні інгредієнти тіаприд і тетрабеназин можуть обмежувати надмірні та неконтрольовані рухи, протидіючи власній речовині, що передає організм, дофаміну. При депресивному настрої антидепресанти з групи селективних інгібіторів зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС) або сульпіриду можуть зменшити симптоми.
Немає офіційних рекомендацій щодо терапії розвитку деменції при хворобі Хантінгтона. У деяких дослідженнях активний інгредієнт мемантин зміг уповільнити розумову деградацію.
На додаток до медикаментозної терапії хвороби Хантінгтона, полегшують симптоми, такі як фізіотерапія, ерготерапія та логопедія. Наприклад, спеціальні вправи можуть покращити розлад мовлення або ковтання. Крім того, ерготерапію можна використовувати для тренування повсякденного життя. Це дозволяє людям із хворобою Хантінгтона довше залишатися незалежними. Психотерапія допомагає багатьом страждаючим краще боротися з цією хворобою. Групи самодопомоги також є чудовою підтримкою для багатьох.
Оскільки багато людей з хворобою Хантінгтона протягом своєї хвороби значно худнуть, висококалорійна дієта має сенс. У деяких випадках надмірна вага покращує симптоми хвороби Хантінгтона.
Дослідження хвороби Хантінгтона
Терапії, які можуть зупинити основний процес зриву хвороби Хантінгтона, поки не відомі. У медикаментозній терапії хвороби Хантінгтона застосовуються різні нові підходи, але вони все ще перебувають на стадії експерименту. Високі дози коензиму Q10 показали незначно позитивні ефекти у дослідженнях, але загалом вони не впливають на перебіг захворювання. Коензим Q10 - це білок, який природним чином зустрічається в організмі та захищає клітини від пошкодження.
Ще одним активним інгредієнтом, що застосовується для лікування хвороби Хантінгтона, є етиловий ікосапент, препарат, спеціально розроблений для хвороби Хантінгтона, виготовлений із компонента риб'ячого жиру ейкозапентаенової кислоти. Етил-Ікосапент призначений для запобігання пошкодженню певних клітинних компонентів, які відіграють певну роль у загибелі клітин, та для підвищення ефективності уражених нервових клітин. Цей препарат також не зміг поліпшити рухові розлади.
Докладніше про терапію
Детальніше про терапію, яка може допомогти, читайте тут:
Хвороба Хантінгтона: перебіг та прогноз захворювання
Хвороба Хантінгтона не має лікування. Постраждалі помирають в середньому через 19 років після початку хвороби Хантінгтона. Це лише середнє значення, що означає, що окремі люди також можуть померти набагато пізніше або раніше від наслідків хвороби Хантінгтона.
Симптоми, що розвиваються у постраждалих, і наскільки добре вони реагують на різні ліки, різняться в широких межах. Тільки фахівці, які щодня займаються хворобою Хантінгтона, достатньо добре знайомі з багатьма особливостями захворювання. Тому бажано, щоб пацієнти з ЛП регулярно проходили обстеження в одному з центрів ГД у Німеччині, щоб адаптувати індивідуальну терапію до поточного перебігу захворювання.