Про галактоземію
Щомісяця в Румунії народжується 50 дітей, які страждають від серйозних вроджених захворювань або мають серйозні порушення слуху. Ніхто не підозрює, що життю немовлят загрожує небезпека, оскільки, здається, все в порядку з регулярними медичними оглядами!
Не тримайтеся осторонь! БУТИ ВТЯГНУТИМ! Скажіть оточуючим, що простий тест на вагітність щодня рятує життя. Увійдіть ТУТ, щоб побачити, як ви можете допомогти.
Наша мета - покращити якість життя дітей та їхніх сімей, намагаючись запобігти смерті та обмежити інвалідність, спричинену захворюваннями, що виявляються неонатальним скринінгом. Статті, опубліковані на цьому сайті, носять суто інформативний характер і не можуть замінити поради фахівця.
Відвідайте нас на своєму мобільному телефоні!
Рекомендовані сайти
Дефіцит трьох різних ферментів може призвести до галактоземії.
Найпоширеніша з них - галактозодефіцитна 1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT) зустрічається у кожного з 47 000 новонароджених. Цей розлад часто називають "класичною галактоземією". .
Дефіцит галактокінази (англійською мовою: галактокіназа або GALK) дуже рідкісний. Дослідження новонароджених у штаті Массачусетс не виявило жодного випадку після оцінки 177 000 новонароджених.
Третій розлад, дефіцит галактози-4'-епімерази (англійською мовою: галактоза-4'-епімераза або GALE) виникає у двох формах:
- перша форма обмежена лише еритроцитами і не має симптомів;
- друга форма зустрічається дуже рідко, у Сполучених Штатах зареєстровано лише декількох пацієнтів.
Клінічні прояви
Діти з класичною галактоземією або дефіцитом GALT виявляють небезпечні для життя симптоми з перших тижнів після народження. Непереносимість годування, блювота та діарея, жовтяниця, гепатомегалія, млявість, гіпотонія - найпоширеніші прояви. Лабораторні дослідження зазвичай вказують на інфекцію печінки та нирок. Може спостерігатися септицемія з кишковою паличкою та легкі форми катаракти. При меншій частоті пацієнти з класичною галактоземією можуть мати більш хронічне передлежання, з дефіцитом росту, примхливим апетитом та затримкою розвитку.
У дітей з дефіцитом ГАЛК зазвичай спостерігається двостороння катаракта, яка спостерігається у віці 4 тижнів. Катаракта подібна до тієї, що спостерігається при класичній галактоземії.
Переважна більшість дітей із галактоземією GALE мають дефіцит ферментів у еритроцитах і протікають безсимптомно.
Спадкові характеристики
Всі форми галактоземії передаються аутосомно рецесивно. Понад 150 різних мутацій виявлено в GALT, ферменті, який не має дефіциту при класичній галактоземії. Найпоширенішою мутацією GALT в Європі та Північній Америці є Q188R, яка асоціюється з важкими формами класичної галактоземії. Ще одна мутація - S135L - була виявлена у чорношкірих та латиноамериканських осіб. Ця мутація пов'язана з легким проявом розладу.
Переваги скринінгу новонароджених
Виключення галактози з раціону призводить до значного поліпшення ускладнень класичної галактоземії. Однак це лікування має обмежену ефективність у запобіганні довгостроковим ускладненням. Сюди входять зниження когнітивного розвитку, рівень IQ від 70 до 90, словесна диспраксія, утруднення суглобів, затримка росту, на нижньому кінці нормальної шкали, дисфункція яєчників, що проявляється уповільненим статевим дозріванням. Діти, що страждають недостатністю ГАЛТ, також мають підвищений ризик низької мінеральної щільності кісток, незважаючи на нормальне споживання кальцію.
Джерело: Американська академія педіатрії - Факти щодо обстеження новонароджених
Якщо ви хочете отримати більше інформації або якщо у вас є пропозиції чи запитання, ви можете написати нам за адресою