Профілактичне обстеження новонароджених - Скринінг новонароджених - Скринінг новонароджених

Щомісяця в Румунії народжується 50 дітей, які страждають від серйозних вроджених захворювань або мають серйозні порушення слуху. Ніхто не підозрює, що життю немовлят загрожує небезпека, оскільки, здається, все в порядку з регулярними медичними оглядами!

Не тримайтеся осторонь! БУТИ ВТЯГНУТИМ! Скажіть оточуючим, що простий тест на вагітність щодня рятує життя. Увійдіть ТУТ, щоб побачити, як ви можете допомогти.

Наша мета - покращити якість життя дітей та їхніх сімей, намагаючись запобігти смерті та обмежити інвалідність, спричинену захворюваннями, що виявляються неонатальним скринінгом. Статті, опубліковані на цьому сайті, носять суто інформативний характер і не можуть замінити поради фахівця.

Відвідайте нас на своєму мобільному телефоні!

Рекомендовані сайти

Більшість дітей народжуються здоровими. Однак існують вроджені захворювання, які неможливо виявити під час вагітності і діагностувати їх можна лише за зовнішніми ознаками через багато тижнів або місяців, і в цей час хвороба може спричинити непоправні фізичні та психічні розлади, а в деяких випадках навіть смерть.

Згідно зі статистикою, частота виникнення вроджених вад становить 1 на 1000 новонароджених. Це означає, що в Румунії щотижня народжується 5 дітей з серйозними вродженими проблемами! У більшості випадків діти з цими захворюваннями походять з сімей, де таких розладів ніколи не було. Тільки ранньою діагностикою захворювання можна запобігти її наслідки. читати повну статтю.

Чверть усіх смертей немовлят спричинені критичними вродженими вадами серця. У США щороку народжується приблизно 4800 дітей з критичною вадою серця. Сім таких дефектів можна виявити у пологах простим, неінвазивним та безболісним методом скринінг пульсоксиметрії. Діти з таким станом мають значний ризик смерті або втрати працездатності, якщо вроджене захворювання не діагностується та не лікується. відразу після народження.

НОВЕ: Приватні пологові будинки в Румунії розпочали ехокардіографію всіх новонароджених для виявлення вроджених вад серця.

Сім дефектів, класифікованих як критичні вроджені вади серця або ІХСС, є наступними: гіпопластичний синдром лівого серця, атрезія легень (з інтактною перегородкою), тетралогія Фалло, тотальне аномальне легеневе венозне повернення, транспозиція великих артерій, трикуспідальної атрезії та артеріального труба. читати повну статтю.

Чверть усіх смертей немовлят спричинені критичними вродженими вадами серця

Постійна двостороння глибока втрата слуху є важливим і відносно поширеним патологічним станом серед новонароджених, і в Румунії захворюваність становить 1 із 630 новонароджених. На жаль, втрата слуху є невидимим дефектом при народженні, тому діти із втратою слуху виглядають і поводяться як новонароджені з нормальним слухом, і стан буде виявлено лише у віці 12-24 місяців, коли батьки помітять відсутність розвиток мови у дітей.

Наукові дослідження в цій галузі показують, що рівень розвитку мови значно кращий у дітей, яким діагностовано вади слуху до 6-місячного віку та які отримують лікування відразу після постановки діагнозу, порівняно з дітьми, у яких діагноз втрати слуху встановлюється після досягнення 6-місячного віку. . За підрахунками, у 90% 5-річних дітей із вадами слуху постійно втрачається слух у новонароджених. Читати далі.

Щоб зрозуміти корисність профілактичного тестування новонароджених, я думаю, що спочатку слід з’ясувати деякі подробиці про захворювання, які може виявити скринінг новонароджених. Не менш важливим є той факт, що рання діагностика метаболічного захворювання (яке часто не має клінічних симптомів протягом тривалого періоду часу і залишається непоміченим) означає більший шанс на хороший прогноз, а також означає уникнення незворотних органічних ефектів: порушення функції органів, розумова відсталість, порушення функції мозку, серйозні інфекції та інші.

І останнє, але не менш важливе, я наголошую, що у багатьох випадках лікування є дуже простим (наприклад, введення гормону) або складається лише зі спеціальної дієти. Більше інформації про метаболічні захворювання читайте повну статтю.

Вроджений гіпотиреоз (або вроджений гіпотиреоз, англійською мовою: вроджений гіпотиреоз) - це синдром, спричинений недостатнім забезпеченням тканин гормонами щитовидної залози у новонароджених. Це може бути пов’язано з анатомічним дефектом щитовидної залози, вродженою помилкою в метаболізмі щитовидної залози або через дефіцит йоду.

Якщо гіпотиреоз лікувати з першого місяця народження, дитина буде нормально рости і розвиватися. Нелікований гіпотиреоз у новонароджених може призвести до пошкодження мозку, розумової відсталості та затримки розвитку. Розумова відсталість зазвичай не відбувається, якщо гіпотиреоз настає після 3 років. Однак нелікований гіпотиреоз у дітей затримує фізичний та статевий розвиток, включаючи початок статевого дозрівання. Вроджений гіпотиреоз є найпоширенішим ендокринним захворюванням дитячого віку. Прочитайте повну статтю.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (САГ) - це сімейство спадкових порушень кори надниркових залоз, які перешкоджають активності стероїдогенного ферменту, ферменту, необхідного для синтезу гормону, кортизолу.

Швидка діагностика за допомогою скринінгу новонароджених та негайне початок лікування ГАГ є важливими для запобігання пошкодженню мозку та смерті.

ФКУ - це аутосомно-рецесивний розлад із розладом активності ПАУ. Генеруюча мутація знаходиться на хромосомі 12q24.1. Описано понад 400 різних мутацій, включаючи видалення, вставки, пропуски, мутації, дефекти відшарування та безглузді мутації.

ФКУ рідко діагностується у віці до 6 місяців за відсутності неонатального скринінгу, оскільки клінічним проявом без лікування є затримка розвитку з наступною розумовою відсталістю.

У нелікованих осіб також може розвинутися мікроцефалія, затримка та відсутність мови, судоми, екзема та порушення поведінки.

Муковісцидоз або муковісцидоз (муковісцидоз) або муковісцидоз - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, яке впливає на функціонування екзокринної залози, із вираженням в різних органах, що спричинює виведення в’язкого слизу з клітин. що призводить до хронічних респіраторних захворювань, проблем з травленням та поганого росту.

Захворювання викликане мутаціями гена, який називається трансмембранним регулятором провідності муковісцидозу (CFTR). Хоча більшість людей має два таких гени, достатньо одного здорового гена (який не мутував). Щоб хвороба не проявлялася, людей, які мають дефектний ген, загалом називають «носіями» і можуть передавати хворобу своїм нащадкам.

Термін "гомоцистинурія" описує біохімічні порушення, а не конкретний стан. Причин гомоцистинурії багато, і всі вони мають спільне, що вона впливає на шляхи трансформації сірки, які перетворюють атом сірки метіоніну в атом сірки цистеїну. Важливо пам’ятати, що цей шлях транссульфатування є основним шляхом елімінації метіоніну з організму.

Найбільш поширений дефект, дефіцит бета-синтази цистатіоніну (CBS), породжує високу концентрацію метіоніну. Інші метаболічні варіанти гомоцистинурії включають дефекти асиміляції або активації вітаміну В12 та дефіцит відновника тетрагідрофолату.

Лактоза або молочний цукор розщеплюються на складники - простий цукор, глюкозу та галактозу, перш ніж всмоктуватися кишечником. Галактоземія, яка є збільшенням концентрації галактози в крові, має багато причин. Генетичний розлад, що викликає галактоземію, різниться за ступенем тяжкості від доброякісного стану до небезпеки для життя новонароджених. Рання діагностика та негайний початок лікування можуть врятувати життя. Ось чому галактоземія була включена до стандартного скринінгу новонароджених у багатьох країнах світу.

Класична MSUD (залишкова активність менше або дорівнює 2%) є найбільш важкою та поширеною формою. Це вражає дітей від народження, але з симптомами, які з’являються через 4-7 днів життя, а іноді навіть на другому тижні життя у випадку новонароджених, яких годують груддю, оскільки вони не їдять достатньо білка. Спочатку симптомами є млявість, втрата апетиту, втрата ваги та аномальні неврологічні ознаки (змінна гіпертензія та гіпотонія, порушення тонусу рук), які з часом погіршуються. Запах сечі описаний як подібний до кленового сиропу, спаленого цукру або каррі. Відсутність лікування може призвести до судом, інсульту, коми та навіть смерті. Прочитайте повну статтю.

Якщо ви хочете отримати більше інформації або якщо у вас є пропозиції чи запитання, ви можете написати нам за адресою