Рідкісні захворювання печінки

захворювання

У медицині вони ведуть тіньове існування - рідкісні захворювання печінки, такі як дефіцит ЛПНЩ та хвороба Гоше. Тим не менше, їх не слід ігнорувати при діагностиці. Багато з них зараз піддаються лікуванню.

Хвороба вважається рідкісною, якщо нею страждає максимум 0,02 на тисячу населення. Що означає бути одним з небагатьох постраждалих, показує приклад рідкісних захворювань печінки. Пацієнти часто борються з помилковим діагнозом. Наприклад, будь-кого, хто страждає жировою хворобою печінки, легко можна запідозрити у проблемі з алкоголем. Але є й інші можливі причини: "У пацієнтів із нормальною вагою з жирною печінкою та високим рівнем холестерину слід думати про такі захворювання, як дефіцит LAL", - радить професор д-р. Майкл П. Манс, голова правління Німецького фонду печінки.

Дефіцит LAL - одна вада двох захворювань

Через генетичний дефект у пацієнтів з дефіцитом LAL бракує ферменту лізосомальна кислота ліпаза, або коротше LAL. В результаті втрата жиру припиняється, і жири відкладаються в судинах і печінці. Повний дефіцит ЛАЛ відомий як хвороба Вольмана. Це призводить до печінкової недостатності незабаром після народження. Пацієнти з "хворобою зберігання ефіру холестерину" (CESD) все ще виробляють невелику кількість LAL. У зрілому віці у них часто розвивається жирова печінка або цироз печінки. Дефіцит LAL можна діагностувати за допомогою аналізу крові. Замісна терапія ферментами доступна для постраждалих з 2015 року.

Хвороба Гоше та інші захворювання

Як і дефіцит LAL, інші рідкісні захворювання печінки також призводять до аномальних відкладень у печінці. Наприклад, у порфірії накопичуються продукти розпаду гемоглобіну, а при хворобі Вільсона мідь накопичується в органі. Часто фермент відсутній для розпаду або виведення речовини. Наприклад, при хворобі Гоше відсутність глюкоцереброзидази перешкоджає розпаду мембрани. В результаті продукти деградації мембран відкладаються у фагоцитах печінки та інших органів.

Багато рідкісних захворювань печінки піддаються лікуванню

Складність рідкісних захворювань печінки полягає в тому, що вони часто не викликають типових симптомів, пояснює проф. Манс. Тому він рекомендує лікарям загальної практики перевіряти показники печінки у разі неспецифічних скарг та розглядати як причину рідкісні захворювання печінки. “Багато рідкісних захворювань печінки піддаються лікуванню. Було б недбало, якби ми цього не визнали », - підкреслює експерт.