SAPL (Антифосфоліпідний синдром) - CRMR аутоімунних захворювань Страсбурга (RESO)
SAPL (антифосфоліпідний синдром) є аутоімунним захворюванням, що характеризується артеріальними та/або венозними тромботичними подіями, акушерськими подіями та наявністю антифосфоліпідних антитіл. Первинний АФС відрізняється від вторинного АФС, коли він пов'язаний з іншими аутоімунними захворюваннями, зокрема системною червоною вовчаком (СЧВ).
АНТИФОСФОЛІПІДНИЙ СИНДРОМ (APS)
Епідеміологія
Поширеність APS робить це рідкісним захворюванням (
Ризик першої тромботичної події у безсимптомних пацієнтів з циркулюючим антикоагулянтом (антипротромбіназа) або LA, антикардіоліпідними антитілами в ІФА та антитілами до b-2-GP1 (кофактор) оцінюється у 5,3% на рік. Ризик нижчий, але значний, коли позитивним є лише одне з антитіл.
АНТИФОСФОЛІПІДНИЙ СИНДРОМ (APS)
КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ
Які симптоми APS ?
У пацієнтів, уражених антифосфоліпідним синдромом (АФС), переважно розвивається тромбоз з венозними, артеріальними або акушерськими ускладненнями, але можуть бути задіяні всі тканини або органи.
Шкірні прояви:
- Livedo reticularis (20%)
- Піднігтьові крововиливи, навколобібільні крововиливи
Спільні прояви:
Неврологічні прояви:
- синдром Снеддона який поєднує в собі цереброваскулярні прояви та ліведо
- Транзиторна ішемічна атака (TIA) або цереброваскулярна катастрофа (CVA)
- Тромбоз церебральних вен
Судинні прояви:
- Поверхневий тромбоз (9%)
- Тромбоз глибоких вен (флебіт) або артеріальних (периферична, легенева емболія)
- Тромботична мікроангіопатія (MAT)
Гематологічні та біологічні прояви:
- Помірна часта тромбоцитопенія (від 100 000 до 150 000) у 20 - 40% пацієнтів.
- Можлива гіпокомплементемія.
Серцеві прояви:
- серцево-судинна патологія (синдром Лібмана-Сакса або асептичний ендокардит)
- Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ)
Акушерські форми захворювання проявлятиметься як рання або пізня втрата плода, внутрішньоутробна загибель плода, ішемія плаценти, ускладнення, такі як прееклампсія/еклампсія, затримка росту або передчасні пологи.
Нарешті, існує особливо важка форма АФС, яка проявляється дисемінованим, одночасним та великим тромбозом, що призводить до стану полівісцеральної недостатності та загрожує життю. Мова йде про катастрофічний антифосфоліпідний синдром (CAPS).
АНТИФОСФОЛІПІДНИЙ СИНДРОМ (APS)
ДІАГНОСТИКА
Діагноз SAPL базується на наявності принаймні 1 клінічного критерію та 1 біологічного критерію серед таких:
1. Клінічні критерії:
- Тромботичні епізоди: один або кілька епізодів венозного або артеріального тромбозу або дрібних судин будь-якої тканини або органу, підтверджених візуалізацією або за гістологією. тромбоз поверхневих вен не задовольняють цьому критерію.
- Акушерські епізоди: одна або кілька незрозумілих смертей плоду морфологічно нормального плода через 10 тижнів
АБО одне або кілька передчасних пологів з морфологічно нормальним плодом до 34 тижнів внаслідок прееклампсії, плацентарної недостатності
АБО три або більше спонтанних викиднів до 10 тижнів, що не пояснюється хромосомною, материнською або плодовою морфологічною патологією.
2. Біологічні критерії:
- Наявність одного або декількох антитіл - фосфоліпіди (aPL) двічі з інтервалом не менше 12 тижнів:
o IgG та/або IgM антикардіоліпін (aCL) при помірній або високій швидкості (> 40 U GPL в ІФА або титр> 99-й процентиль)
o IgG та/або IgM анти- 2GP1 при помірній або високій швидкості (> 40 U GPL в ІФА або титр> 99-й процентиль)
o Наявність a циркулюючий антикоагулянт (ACC)
Наявність циркулюючого антикоагулянта подовжує TCA на стандартних тестах на згортання
АНТИФОСФОЛІПІДНИЙ СИНДРОМ (APS)
ПАТОГЕНІЯ
Пацієнти з антитілами до b2GP1, а також "подвійні" або "потрійні" пацієнти, позитивні на патогенні антитіла (aCL, anti-b 2GP1, ACC), мають найбільший ризик розвитку тромбозів та акушерських подій. Саме вони можуть виправдати первинну профілактику антиагрегантними препаратами.
Окрім аутоімунних захворювань, багато клінічних ситуацій можуть спричинити наявність aPL:
- Препарати (b-блокатори, інтерферон-а, фенітоїн)
- Інфекційні патології (Бактеріальний ендокардит, Лайм, сифіліс, парвовірус B19, ВІЛ, EBV, вірусний гепатит).
- Солідний рак або гемопатії злоякісні (лімфоми)
- Пов’язані хворих на аутоімунні захворювання