Що таке доза для здоров’я метилмалонової кислоти

доза

Метилмалонова ацидемія зазвичай діагностується на першому році життя. Його симптоми очевидні у немовлят і різняться у однієї дитини. Читайте далі, щоб дізнатись більше корисної інформації!

Що таке метилмалонова ацидемія? Це вроджена вада, яка порушує метаболізм вітаміну В12. Організм не може розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення метилмалонової кислоти в крові.

Захворювання зазвичай діагностується на першому році життя. Від 1 до 25 000 до 1 із 48 000 дітей народжується з цим захворюванням. Симптоми очевидні з перших днів життя.

Що таке метилмалонова ацидемія і які її причини?

Причиною чутливої ​​до вітаміну В12 метилмалонової ацидемії є дефект синтезу аденозилкобаламінів викликані мутаціями генів MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) та MMADHC (2q23.2).

Інша причина - повна або часткова недостатність активності ферменту мутази метилмалоніл КоА. Але в цьому випадку мутації з’являються в гені MUT (6p21).

Однак усі метилмалонові ацидемії передаються за аутосомно-рецесивним малюнком від батьків до дітей.

Симптоми метилмалонової ацидемії

Ознаками та симптомами метилмалонової ацидемії можуть бути блювота, зневоднення, гіпотонія, затримка розвитку, втома а також гепатомегалія. Крім того, довгострокові ускладнення можуть включати:

Якщо хворого не лікувати, він може впасти в кому або померти. Уражені ізольованою метилмалоновою ацидемією можуть страждати від таких симптомів, залежно від форми захворювання:

У дитинстві

Це підтип мутази метилмалоніл-КоА і є найпоширенішою формою ізольованої метилмалонової ацидемії. Це проявляється в дитинстві. Діти при народженні нормальні, але швидко розвиваються такі симптоми, як млявість, блювота та зневоднення.

Тоді, збільшення печінки, гіпотонія та енцефалопатія стають очевидними. Аналізи крові вимірюють такі параметри:

Чутливий до вітаміну В12

Цей підтип чутливий до вітаміну В12 і зустрічається в перші місяці або роки життя. Постраждалі діти у них можуть бути проблеми з годуванням, такі як анорексія, блювота, гіпотонія та затримка розвитку.

У деяких випадках діти можуть зригувати після вживання білка. Діти, які страждають цією формою метилмалонової ацидемії, мають ризик метаболічної декомпенсації. Ось чому дуже важливо якнайшвидше діагностувати та лікувати хворобу.

Лікарі зазвичай не можуть сказати, страждає людина цим метаболічним розладом до першого початку блювоти, зневоднення, млявості або коми.

Дорослість

Уражені особи вважаються стабільними, але можуть бути схильними до гострої метаболічної декомпенсації. Причина цього типу метилмалонової ацидемії не встановлена.

Лікування метилмалонової ацидемії

Пацієнти повинні починати лікування відразу після постановки діагнозу. Чим швидше пацієнт почне лікування, тим краще буде прогресувати процес загоєння.

На даний момент, дієта є основним елементом лікування метилмалонової ацидемії. Метою лікування їжею є запобігання накопиченню субстратів та метаболітів, пов’язаних з токсичним рівнем.

Рекомендовані методи лікування для дітей із метилмалоновою ацидемією:

  • L-карнітин. Ця речовина, крім того, що є безпечною та природною, допомагає організму виробляти енергію та усувати відходи.
  • Пероральні антибіотики. Ці ліки можуть допомогти зменшити кількість метилмалонової кислоти в кишечнику.
  • Ін’єкції вітаміну В12. Понад 90% випадків CblA реагують на це лікування. Крім того, 40% дітей із CblB метилмалоновою кислотою отримують великі переваги від цього лікування.

Якщо ви відчуваєте симптоми метаболічного кризу, негайно зверніться до лікаря. Лікування в лікарні включає внутрішньовенне введення харчової соди для зниження кислотності крові. Крім того, лікарі також вводять внутрішньовенно глюкозу, щоб запобігти розщепленню білків і жирів, що зберігаються в організмі.

Методи профілактики

Фахівці рекомендують дієту з низьким вмістом амінокислот з обмеженою кількістю білка. Дієта повинна містити переважно вуглеводи, такі як крупи, фрукти, макарони та овочі.

Люди, які страждають на цей стан, повинні уникати контактів з людьми з заразними захворюваннями, таких як застуда або грип, щоб уникнути ускладнень.

Лопес, Е. А. Р., Гарсія, Е. Е., Моралес, Дж. М. Г., Баррера А., Л. А., Пенья, О. Й. Е., і Куеллар, Я. М. (2018). МЕТИЛМАЛОНОВА КИСЛОТА. В Вроджені помилки в обміні речовин. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12

Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Поєднання метилмалонової ацидемії та гомоцистеїнурії; про справу. Лікарняне харчування. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544

Гевара-Кампос, Дж., Гонсалес-де Гевара, Л., та Медіна-Атопо, М. (2003). Метилмалонова ацидурія, пов’язана з міоклонічними нападами, затримкою психомоторного розвитку та гіпсаритмією. Журнал неврології.

Симптоми ВІЛ-інфекції (вірусу імунодефіциту людини) різняться, оскільки хвороба не проявляється, поки не досягне поглибленої стадії. Отже, ...

Хвороба, відома як ретиніт або пігментний ретиніт, - це група патологій, спільних змін ...

Позиційне запаморочення, також відоме як доброякісне нападоподібне позиційне запаморочення, є поширеним станом у людей похилого віку ...

Ендометріоз часто зникає в менопаузі, але іноді зберігається і погіршується. Кожна справа розвивається по-своєму унікально, тому ...

Види їжі, дозволені при цирозі, залежать від стадії захворювання кожного пацієнта. Враховуючи те, що хвороба не може вилікуватись, встановлення довгострокових цілей є пріоритетом, оскільки

Лейшманіоз - хвороба, про яку варто поговорити. Це стало основною проблемою здоров’я за останні роки ...