Що таке галактоземія; Оегаст

Що таке галактоземія?

Класична галактоземія - це вроджений метаболічний розлад, спричинений недостатньою активністю ферменту галактоза-1-фосфат уридилтрансферази. Цей дефіцит ферменту блокує перетворення вільної галактози в глюкозу, що необхідно в метаболізмі галактози.

Проміжні продукти метаболізму (метаболіти), які все частіше утворюються під впливом ферментного дефекту, призводять до пошкодження різних органів, на що лише частково може вплинути рекомендована в даний час дієта, яка дуже обмежена щодо вмісту галактози.

Як виявляється галактоземія?

З 1966 р. Кожному новонародженому в Австрії в перші дні життя проводили аналіз крові. Діти з галактоземією мають високий рівень галактози в крові.

Однак у більшості випадків немовля виявляє чіткі ознаки того, що щось не так, перш ніж проводити аналіз крові, наприклад, небажання пити, блювота, втрата ваги, млявість або надзвичайно стійка жовтяниця як вираження розладу печінки.

Як лікується галактоземія?

Єдиний спосіб лікування галактоземії, який зараз доступний, - це дієта протягом усього життя, яка полягає у максимальному виведенні галактози з їжі.

Однак галактоза міститься в більшій кількості продуктів харчування, ніж очікувалося. Точна інформація про компоненти відповідної їжі є надзвичайно важливою.

Слід уникати молока та молочних продуктів (сиру, йогурту, вершків, вершкового масла, сироватки тощо), а також усіх продуктів, до яких додано молоко чи молочний продукт у будь-якій формі. Крім того, слід уникати таких інгредієнтів, як молочний білок, молочний цукор та лактитол. Приховану галактозу можна знайти в маргарині, хлібі, ковбасних виробах, готовій продукції, кондитерських виробах, серед іншого.

До дозволених продуктів належать м’ясо або риба, смажена на олії, шинка, маргарин без лактози, рослинні олії, яйця, рис, овочі, фрукти, картопля, манка, мед.

Чому у деяких дітей спостерігається це порушення обміну речовин?
І батько, і мати дитини з галактоземією мають потенціал для цього порушення обміну речовин, і обидва успадкували його від своєї дитини.
При кожній вагітності батьків, які є обома носіями цього метаболічного розладу, існує 25% ймовірності, що батьки знову передадуть метаболічний розлад галактоземію своїй наступній дитині.

У нашій частині світу ймовірність того, що у дитини є галактоземія, становить приблизно 1 на 40000.

Як ви можете допомогти своїй дитині?
Найважливіша допомога для вашої дитини - це точна дієта та вичерпна інформація про це порушення обміну речовин.