Що таке гіперплазія конга; нітале сурр; налес
Додати до вибраного iStock
Що таке вроджена гіперплазія надниркових залоз ?
Це рідкісне генетичне захворювання що вражає 18 500 новонароджених, як дівчаток, так і хлопчиків. Надниркові залози безпосередньо над нирками, які виробляють гормони, не працюють належним чином. Деякі гормони секретуються в недостатній кількості (кортизон, гормон, який затримує воду і сіль в організмі), інші в надлишку (маскулінізуючі гормони, андрогени). Це може призвести до ускладнень з 2-го тижня життя, що виправдовує дуже раннє виявлення. Якщо їх не лікувати, це може призвести до сильної дегідратації, аномалій статевих органів (у дівчаток), проблем росту та статевого дозрівання.
Коли виявляється вроджена гіперплазія надниркових залоз ?
При народженні. Протягом 3-4 днів після пологів у всіх немовлят береться кров, як правило, з п’ят. Тест Гатрі - так називається цей скринінг - виявляє наявність 5 рідкісних захворювань включаючи вроджену гіперплазію надниркових залоз або HCS. Тест Гатрі проводиться на кількох краплях крові, зібраних на смужці промокального паперу. Коли тест показує ненормальний результат, батьки негайно повідомляються. Аналіз гормону 17OHP дозволяє ідентифікувати дітей з HCS. У недоношених дітей нерідко спостерігається надмірно високий рівень HCS. Однак воно нормалізується протягом декількох тижнів і систематично перевіряється перед випискою з лікарні.
Як передається хвороба ?
Вроджена гіперплазія надниркових залоз є аутосомно-рецесивний. Аутосомний, оскільки задіяний ген не знаходиться на статевих хромосомах X або Y. Рецесивний означає, що батьки обоє несуть дефектний ген, але не хворі. Генетична консультація необхідна для вивчення відповідального гена у дітей.
Яке лікування вродженої гіперплазії надниркових залоз ?
Він полягає в тому, щоб дати дитині відсутні гормони. Вони приборкають вплив надлишку гормонів. Лікування слід приймати всередину по 2 або 3 добові дози у звичайний час. Це лікування протягом усього життя і часто доводиться підживлювати воду та сіль. Незважаючи на це обмеження,Діти з ХСН мають абсолютно нормальне життя.
Як здійснюється спостереження за дитиною з вродженою гіперплазією надниркових залоз ?
Як тільки результати скринінгу, за дитиною стежить дитячий ендокринолог співпрацювати з довідковим центром або центром компетентності або бути частиною. ХСН є складною хворобою, і необхідні регулярні огляди для того, щоб адаптувати дозування, адаптовану до кожного маленького пацієнта, та контролювати ріст та статеве дозрівання. У молодих дівчат у разі аномалій зовнішніх статевих органів (через надлишок певних гормонів) може знадобитися коригуюче хірургічне лікування. Внутрішні статеві органи в нормі.