Що таке синдром Марфана
Огляд
Синдром Марфана - це генетичне порушення сполучної тканини, яке впливає на нормальний розвиток організму. Роль сполучної тканини полягає в забезпеченні підтримки структури людського скелета та всіх органів тіла.
Синдром Марфана з точки зору пошкодження сполучної тканини вражає весь організм, включаючи органи, кістки, суглоби, шкіру, очі та серце.
Вираженість симптомів синдрому Марфана варіюється від легкої до потенційно летальної. До найсерйозніших ускладнень належать пошкодження клапанів серця та артерії аорти.
Синдром Марфана не впливає на когнітивні функції. Синдром Марфана - це спадковий стан, яким страждає 1 з 5000 людей.
Лікування не існує, але терапія може поліпшити якість життя людини з таким захворюванням та запобігти летальним ускладненням. Своєчасне лікування може означати, що людина з синдромом Марфана може мати таку ж тривалість життя, як і людина, яка не має цього захворювання.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
симптоми
Оскільки синдром Марфана може вражати різні частини тіла, симптоми цього стану можуть сильно відрізнятися у людей. Однак люди з синдромом Марфана зазвичай мають фізичну будову, специфічну для цього стану.
Симптоми вражають, в більшості випадків, скелет, очі та серцево-судинну систему. У деяких людей симптоми виражені слабо і обмежуються певними частинами тіла, тоді як у інших симптоми виражені важко і вражають велику кількість ділянок тіла. Симптоми синдрому Марфана, як правило, погіршуються з віком.
Ознаками та симптомами, які можуть виникнути в кістковій системі, є:
• Довгі кінцівки з тонкими і слабкими суглобами;
• Впалі плечі;
• Довгі і тонкі пальці ніг на руках і ногах;
• Забита або помітна грудина (pectus excavatum або pectus carinatum);
• Надзвичайно гнучкі шви;
• довгі та вузькі фації;
• Нижня щелепа невеликих розмірів, що призводить до порушення мовлення;
• Переповненість зубів;
• Тіло тонше і вище середнього;
• Плоскостопість (pes planus);
• Висока піднебінна хвиля, яка може спричинити порушення мови;
• Розтяжки на шкірі, які не викликані вагітністю або втратою ваги;
• Біль у суглобах, кістках та м’язах.
Довгі кінцівки, характерні для синдрому Марфана, характеризуються тим, що часто їх розмах крил перевищує висоту ураженої особини. Також існує високий ризик розвитку сколіозу, спондилолістезу або дуральної ектазії (розширення твердої оболонки, що оточує спинний мозок).
Очні розлади можуть включати:
• короткозорість;
• Астигматизм;
• вивих кришталика;
• Відшарування сітківки;
• глаукома;
• Катаракта.
Порушення аортальної артерії при синдромі Марфана можуть викликати такі проблеми:
• Втома (втома);
• задишка;
• серцебиття;
• Серцевий шум;
• Стенокардія;
• Випадання клапанів серця;
• Аневризма аорти.
причини
Синдром Марфана - генетичне захворювання. Захворювання виникає спадково, в сім’ї або виникає через дефект гена в спермі або яйцеклітині. Більшість людей, які страждають цим синдромом, успадковують його від одного з батьків.
Батьки з цим захворюванням мають 50% ризик передачі синдрому дитині. Однак 25% постраждалих не мають батьків із синдромом Марфана. Це називається спонтанною мутацією.
Ген, який викликає і несе синдром Марфана, називається FBN1. Цей ген забезпечує білок, який називається Фібрилін-1, який надає сполучній тканині еластичність та міцність, які їй необхідні.
Без цих якостей в сполучній тканині організму було б дуже важко рухатися і згинатися, а сполучна тканина вже не могла б підтримувати органи та різні частини тіла.
Дефектний ген при синдромі Марфана зупиняє вироблення фібриліну-1 і призводить до високого рівня білків, званих цитокінами, які відіграють певну роль у механізмах запалення та імунітету.
Діагностичний
Діагностувати синдром Марфана може стати справжньою проблемою, враховуючи широкий спектр симптомів. Лікар повинен бути поінформований про особисту та сімейну історію хвороби. Також лікар прослухає серце пацієнта та перевірить його шкіру.
Апное сну (синдром апное сну SAS)
кіфоз
Перші ознаки менопаузи на шкірі: поради та засоби
Необхідно оцінити довжину та характер рук і ніг, а також пальців ніг.
Інші стани, такі як синдроми Елерса-Данлоса, Білса або Лойза-Дітца, повинні бути усунені.
У більшості випадків дітям неможливо поставити діагноз до досягнення ними підліткового віку, коли ознаки та симптоми виявляються більш вираженими. Для підтвердження діагнозу можуть бути проведені такі обстеження:
• Електрокардіограма, що використовується для перевірки частоти серцевих скорочень і частоти;
• Ехокардіограма, що використовується для перевірки стану серця, клапанів та аорти;
• офтальмологічні огляди, корисні для перевірки наявності вивиху кришталика або відшарування сітківки;
• КТ або МРТ, що використовуються для перевірки ознак дуральної ектазії;
• Генетичне тестування.
Лікування
Лікування синдрому Марфана не існує. Однак паліативне лікування може полегшити симптоми і може мінімізувати або запобігти можливим ускладненням.
Лікар розробить індивідуальну програму лікування, підходящу для кожної людини. Деталі залежатимуть від уражених частин та систем тіла.
Регулярний моніторинг може допомогти запобігти проблемам з кістково-суглобовою системою, ще в зародковому стані, шляхом розпізнавання будь-яких змін у хребті та грудині.
Це може бути корисно, особливо якщо хворим на синдром Марфана є дитина, яка все ще росте.
Кровоносні судини та серце слід регулярно контролювати, оскільки раннє виявлення та лікування серця та аорти можуть запобігти ускладненню. Відкладене лікування може погіршити роботу серця і легенів, що вимагає хірургічного втручання.
Проблеми з очима можна виправити за допомогою окулярів. Деяким пацієнтам може знадобитися хірургічне втручання для виправлення проблеми.
Медикаментозне лікування бета-адреноблокаторами може бути призначено при проблемах із серцевими клапанами та зниженні аортального тиску. Іноді потрібне хірургічне втручання для відновлення аорти або заміни клапанів серця.
Оперативна операція є важливим профілактичним заходом проти можливої дисекції аорти, що є надзвичайно важким ускладненням.
Пацієнтам із синдромом Марфана, які мають проблеми з серцем, рекомендується носити медичні браслети та терміново звертатися до лікарні, якщо вони відчувають біль у грудях, спині або черевній області.
Дуральний екстаз, який виникає при синдромі Марфана, може впливати на центральну нервову систему. У цих випадках пацієнту можуть знадобитися ліки для лікування болю.
Людям із синдромом Марфана рекомендується уникати контактних видів спорту, особливо високоінтенсивних.
Для цих людей показані фізичні навантаження, такі як біг підтюпцем, їзда на велосипеді або піші прогулянки. Для думки лікаря важливо, якими видами спорту можна безпечно займатися.
Перспектива
З огляду на безліч можливих ускладнень, пов’язаних із серцем, хребтом та легенями, люди з синдромом Марфана ризикують мати менший термін життя.
Однак значного прогресу було досягнуто у розумінні та лікуванні цього синдрому. Результатом цього прогресу є те, що люди з синдромом Марфана можуть жити нормальним і довгим життям, якщо їм рано поставлять діагноз і отримують відповідне лікування.