Що таке склеродермія Симптоми, діагностика, лікування ⋆

Що таке склеродермія? Термін "склеродермія" походить від грецького слова "склеродермія", що означає "тверда шкіра". При цьому захворюванні шкіра стає блискучою і твердою (шорсткою) через потовщення.

склеродермія

Склеродермія (системний склероз) - це рідкісне, прогресуюче, аутоімунне хронічне захворювання, яке вражає приблизно 2,5 мільйона людей у ​​всьому світі і включає жорсткість шкірних тканин, особливо сполучної тканини, яка забезпечує підтримку організму. Будучи аутоімунним захворюванням, це означає, що організм атакує власні тканини. У деяких людей склеродермія вражає лише шкіру. Але у багатьох людей склеродермія також пошкоджує судини, внутрішні органи та травний тракт. Лікування від цієї хвороби не існує, але більшість людей може вести прекрасний, продуктивний спосіб життя.
Існує два різні типи склеродермії: локалізована склеродермія та системний склероз.

При локалізованій склеродермії захворювання обмежується шкірою та тканинами, розташованими під ураженою шкірою. Це також може впливати на очі (викликаючи увеїт) або суглоби (викликаючи артрит). Може виглядати у вигляді плям (морфея) або у вигляді затверділої смуги (лінійна склеродермія).

При системному склерозі процес набагато ширший і хвороба вражає не тільки шкіру, але і внутрішні органи тіла. Патогенез склеродермії невідомий. Вважається, що це спричинено складними взаємозв’язками між вродженим та набутим імунітетом, запаленнями, фіброзом, що виникає у людей із генетичною сприйнятливістю. Недавні дослідження, що вивчали профілі експресії генів, надали більше даних про патогенез склеродермії. У майбутньому така молекулярна та генетична інформація може стати основою для ідентифікації прогностичних біомаркерів, а також для розробки цільових методів лікування.

Як часто?

Склеродермія - рідкісне захворювання. Розрахункова частота не перевищує 3 нових випадків на рік на 100 000 жителів (у загальній популяції). Локалізована склеродермія є найпоширенішою формою захворювання у дітей і вражає переважно дівчат. Лише 10% усіх випадків склеродермії у дітей є системними. Захворювання також вражає жінок у 4 рази частіше, ніж чоловіків, і частіше зустрічається у віковій групі 20-50 років.

Які причини склеродермії?

Точна причина склеродермії невідома. Дослідники знайшли деякі докази важливості певних генів, таких як спадкові фактори, але навколишнє середовище також відіграє свою роль. Той факт, що гени, здається, викликають схильність до розвитку склеродермії, означає, що успадкування відіграє лише часткову роль. Не рідко можна зустріти інші аутоімунні захворювання в сім'ях хворих на склеродермію.

Склеродермія виникає в результаті перевиробництва та накопичення колагену в тканинах. Хоча лікарі не впевнені, що вимагає це ненормальне вироблення колагену, імунна система організму, здається, обертається проти організму, викликаючи запалення та перевиробництво колагену.

Які симптоми з’являються під час захворювання?

Симптоми часто починаються з явища Рейно, яке часто вражає пальці рук і рідше пальців ніг, але може також вражати мочку вуха, ніс, мову.

  • тимчасові ішемічні напади блідості (відбілювання пальців).
  • ціаноз (відбілювання ураженої ділянки).
  • гіперемія у відповідь на холод або емоційний стрес (почервоніння пальців) та набряки в дистальних відділах кінцівок з поступовим потовщенням шкіри на пальцях.

Поліартралгія (біль у суглобах) виникає часто. Перші прояви можуть бути представлені шлунково-кишковими розладами (печія, дисфагія) або респіраторними (задишка).

Пошкодження шкіри та паху

Набряки шкіри, як правило, симетричні і прогресують до ущільнення. Вони можуть обмежуватися пальцями (склеродактилія) та кистями, або можуть впливати на все тіло. Згодом шкіра стає розтягнутою, блискучою; обличчя набуває вигляду маски і можуть бути присутні телеангіектазії (розширення судин). Можуть виникати підшкірні кальцинати, як правило, на пульпі пальців, а також цифрові виразки.

Пошкодження опорно-рухового апарату

Пошкодження кісток складається з резорбції, особливо в дистальній фаланзі, що викликає акроостеоліз. Кісткові резорбції також описані в ребрах, нижній щелепі, променевій кістці та ліктьовій кістці.

Пацієнти можуть відчувати артралгію в дрібних суглобах кистей, кулачному та ліктьовому суглобах, що супроводжується ранковою скутістю, обмеження рухливості суглобів є вторинним щодо потовщення шкіри.

Шлунково-кишкові прояви

Залучення шлунково-кишкового тракту надзвичайно поширене при склеродермії, і може бути залучений будь-який сегмент шлунково-кишкового тракту, найчастіше стравохід. Травні прояви є вторинними для порушеної мікроваскуляризації (що викликає витончення слизової оболонки та вторинні виразки) та атрофії та фіброзу гладких м’язів (відповідальних за порушення моторики).

Серцево-легеневі ураження

Загалом, пошкодження легенів прогресує мляво, але є найпоширенішою причиною смерті. Легеневий фіброз та інтерстиціальна хвороба легенів є загальними явищами і впливають на газообмін, що призводить до задишки, рестриктивного захворювання та, зрештою, дихальної недостатності. Може виникнути легенева гіпертензія та серцева недостатність, які мають поганий прогноз. Також у пацієнтів може спостерігатися перикардит або плеврит. Поширені порушення серцевого ритму.

Порушення функції нирок

У перші 4-5 років захворювання важка ниркова недостатність може виникнути раптово, розпочата склеродермічним нирковим кризом (зазвичай прискореним раптовою важкою гіпертензією). Частіше зустрічається у пацієнтів з дифузною склеродермією та антитілами проти РНК-полімерази III.

Як діагностувати склеродермію?

Антинуклеарні антитіла (АНА) присутні у понад 90% випадків. Ревматоїдний фактор позитивний у третини пацієнтів зі склеродермією. Антицентромерні антитіла присутні в сироватці крові значної частини пацієнтів з обмеженим системним склерозом. У випадку генералізованої (дифузної) склеродермії антитіла проти Scl 70 (топоізомераза I) є більш поширеними.

Анти-РНК-полімераза III антитіла пов'язані з генералізованою склеродермією, склеродермією та новоутвореннями. Найефективніший спосіб дослідження наявності антитіл у склеродермії - це спочатку перевірити антитіла проти Scl 70, антицентромер та анти-РНК-полімеразу III; якщо результати негативні, то може бути розглянута оцінка інших антитіл, залежно від клінічного контексту.

Інші корисні параклінічні тести при системній оцінці пацієнтів зі склеродермією:

  • Аналіз крові - може виявляти анемію;
  • Дерматоскопія та/або біопсія шкіри;
  • Перингвальна капіляроскопія - неінвазивна методика візуалізації, що використовується для оцінки мікроциркуляції;
  • Rodnan Modified Skin Score (mRSS) - оцінює потовщення шкіри в 17 областях, використовуючи шкалу від 0 до 3; Потім оцінка шкіри розраховується шляхом додавання індивідуальних балів;
  • Функціональні легеневі тести (спірометрія, дифузійна здатність чадного газу - DLCO) - виявлення обмежувального вентиляційного розладу;
  • Тест на ходьбу протягом 6 хвилин - функціональний маркер фізичної спроможності;
  • HRCT (комп’ютерна томографія високої роздільної здатності) - початкове дослідження для детальної візуалізації легенів та виявлення пошкодження легенів;
  • Бронхоскопія з бронхо-альвеолярним промиванням - виключення інших діагнозів;
  • Вимірювання артеріального тиску;
  • Електрокардіограма;
  • УЗД серця;
  • Верхня та/або нижня ендоскопія травної системи;
  • Екографія живота;
  • Тести функції нирок;
  • УЗД носорога сечового міхура.

Як лікується склеродермія?

Вибір найбільш підходящого лікування повинен робити ревматолог, який має досвід лікування склеродермії, разом з іншими фахівцями, які займаються конкретними системними проявами різних органів, таких як серце та нирки.

Застосовувані препарати: кортикостероїди, метотрексат або мікофенолат. Зазвичай циклофосфамід використовують при ураженні легенів або нирок.

Для явища Рейно необхідно захистити циркуляцію, підтримуючи тепло і уникаючи холоду; Дуже важливо уникати пошкодження шкіри, а іноді потрібні ліки, що сприяють розширенню судин. При системному склерозі жодна терапія не виявила себе чітко ефективною. Для кожної людини слід визначити найбільш ефективну програму лікування, використовуючи ліки, ефективні для інших людей із системним склерозом, щоб перевірити, чи впливають ці ліки також на пацієнта.

В даний час випробовуються нові препарати, і сподіваємося визначити більш ефективні методи лікування в найближчі роки. У дуже важких випадках можна розглянути питання про аутологічну трансплантацію кісткового мозку.
Під час захворювання необхідні фізіотерапія та догляд за твердою шкірою, щоб підтримувати рухливість суглобів та грудної клітки.

Склеродермія - це надзвичайна медична ситуація, яка вимагає негайного лікування інгібіторами ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ), які продовжують виживання. Хоча нирковий криз часто є оборотним при ранньому лікуванні, рівень смертності залишається високим. Може знадобитися сеанс діалізу. Трансплантація нирки є варіантом лікування у пацієнтів, у яких розвивається хронічна термінальна стадія ниркової недостатності.

Недавні дослідження показали, що аутологічна трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин збільшує 1-річну виживаність у пацієнтів із генералізованою склеродермією на ранніх стадіях. Однак рівень смертності збільшується протягом першого року після трансплантації. З цієї причини це варіант лікування лише для певних пацієнтів.

Які ускладнення склеродермії

Ускладнення склеродермії варіюються від легких до важких і можуть впливати на:

  • Диспозиція (остаточно обмежує кровотік, створює пошкодження тканин, викликаючи ямки або виразки);
  • Легкі (знижена функція легенів, задишка зменшується, а також знижується фізичне навантаження);
  • Нирки (високий кров'яний тиск і високий рівень білка в сечі);
  • Серце (підвищений ризик аритмій та застійної серцевої недостатності);
  • Травна система (шлунковий рефлюкс і утруднене ковтання);
  • Статеві функції (еректильна дисфункція або низьке статеве змащення та звуження вагінального отвору).

прогноз

Еволюція непередбачувана, але залежить від типу захворювання (генералізованого або обмеженого) та профілю антитіл. Загальна виживаність за 10 років становить близько 65%. Склеродермія класифікується на 3 форми:

Обмежений системний склероз (синдром CREST: кальциноз кутіса, феномен Рейно, гіпомотильність стравоходу, склеродактилія, телеангіектазії) - потовщення шкіри на обличчі та дистальних відділах (лікті, коліна); може мати гастроезофагеальну рефлюксну хворобу; Однак повільна еволюція часто ускладнюється легеневою гіпертензією;

Генералізований системний склероз - дифузне потовщення шкіри та явище Рейно; шлунково-кишкові ускладнення; швидко прогресивна еволюція; основні ускладнення складаються з інтерстиціальної хвороби легенів та нападів склеродермії нирок;

Сам системний склероз склеродермія - присутні антитіла; органічні пошкодження з вісцеральними проявами, але без потовщення шкіри.

Основними причинами смерті при склеродермії є легенева артеріальна гіпертензія, фіброз легенів, ураження серця та нирковий криз.

Профілактика

Не існує методу профілактики або дієти, щоб уникнути або зменшити ризик склеродермії.

Фельдара Теодора, 1 рік, загальна медицина, волонтер у проекті "Лікарі для вас".

«Лікарі для вас» - це проект, присвячений громаді, проект, в якому студенти та медичний персонал спільно надають широкій громадськості точну та повну медичну інформацію.