Сімейна середземноморська лихоманка - причини, симптоми та лікування
Біля сімейна середземноморська лихоманка (FMF) є спадковою хворобою, яка виникає особливо у східному Середземноморському регіоні. Це рідкісне захворювання, але частіше зустрічається у деяких груп населення. Хвороба зі спорадичними нападами лихоманки може спровокувати амілоїдоз.
Зміст
Сімейна середземноморська лихоманка (FMF)
Так звана сімейна середземноморська лихоманка іноді трапляється, особливо в східному середземноморському регіоні. Як випливає з назви, багато випадків захворювання частіше зустрічаються в сім'ї. Зазвичай такий стан буває дуже рідко. Але це частіше трапляється у східному Середземномор’ї. Це вже свідчить про генетичне походження.
Ця хвороба в основному вражає північноафриканських євреїв, вірменські етнічні групи та частини турецького населення. Загалом близько 0,1-0,2 відсотка цих груп населення страждають на це захворювання. Сімейна середземноморська лихоманка - хронічне захворювання, яке проявляється спорадичними нападами лихоманки та запаленням tunica serosa.
Амілоїдоз може розвинутися приблизно у 30-60 відсотків пацієнтів. Це може зменшити тривалість життя тих, хто постраждав від ураження органів, особливо нирок. Якщо амілоїдоз можна запобігти, тривалість життя буде нормальною. Є ознаки того, що це не одне захворювання.
причини
Генетична зміна гена на хромосомі 16 з геном локусу 16p13.3 (ген MEFV) була визначена причиною сімейної середземноморської лихоманки. Білок, званий пірином або мареностікрином, кодується в цей момент гена. Точна функція білка ще не відома. Тут можна лише припускати. У будь-якому випадку він складається з 781 амінокислоти.
Він також виробляється лише в клітинах крові. Незважаючи на те, що він мігрує в клітинне ядро, він не має ніяких особливих доменів зв’язування з ДНК. Кажуть, що він відіграє роль у регуляції запальних (запальних) процесів, активуючи певні фактори транскрипції. Також передбачається, що білок має стимулюючу дію на продукцію інтерлейкіну-1β. Інтерлейкін-1β є важливим фактором запальних реакцій.
Оскільки утворення інтерлейкіну-1β, ймовірно, буде збільшено через вплив пірину, спостерігається посилений приплив гранулоцитів із збільшенням запальних реакцій. Те, що інтерлейкін-1β відіграє певну роль, було визнано покращенням симптомів після лікування антагоністами II-1β. Однак це не рівномірний процес захворювання.
Багато мутацій гена MEFV можуть призвести до подібних симптомів. Бувають випадки аутосомно-рецесивного успадкування. Однак виявлені випадки ФМФ з аутосомно-домінантним успадкуванням.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) - це рецидивуюча хвороба. Інтервали між окремими атаками можуть тривати дні, місяці або навіть роки. Чим менше відбувається рецидив, тим сприятливішим є прогноз розвитку амілоїдозу. У разі нападу оболонка оболонки запалюється. Tunica serosa являє собою оболонку грудної порожнини, порожнини очеревини, перикарда та суглобових капсул.
Відповідно, захворювання проявляється в гострій фазі при болях у грудях, животі та суглобах. Ці запалення покриваються лихоманкою. Перші спалахи зазвичай трапляються до 20 років. Рецидиви тривають кілька днів. Постраждалі почуваються здоровими між окремими атаками. Під час запального процесу створюються так звані білки гострої фази, які потім відкладаються в клітинному просторі.
Тоді імунні клітини більше не можуть їх досягти і накопичуватись. Чим більше спалахів відбувається під час хронічної хвороби, тим більше відкладається білків. Цей процес відомий як амілоїдоз. Через відкладень структура органів повільно пошкоджується. Основне ускладнення - розвиток важкої ниркової недостатності, яка може призвести до летального результату.
діагностика
Параметри запалення визначаються діагностично під час нападу лихоманки. Однак спочатку це дослідження не є специфічним, оскільки багато запальних захворювань показують ці результати. Генетичне обстеження відповідного гена MEFV є більш чітким. Однак навіть негативний висновок тут не може виключити сімейну середземноморську лихоманку, оскільки інші мутації також можуть зіграти свою роль.
За допомогою препарату метарамінол може бути спровоковано запалення спалаху у присутності FMF. Це відрізняє захворювання від інших можливих синдромів при диференціальному діагнозі.
Коли слід звертатися до лікаря?
Цей стан повинен оцінювати лікар. Хоча це рідко призводить до ускладнень або серйозного перебігу, у гіршому випадку це може призвести до ниркової недостатності і, отже, до смерті відповідної людини. Потім слід звернутися до лікаря, якщо у людини регулярні напади лихоманки.
Це часто призводить до почервоніння шкіри та болю в животі або грудях. Постраждалі також часто страждають від загальної втоми та виснаження і продовжують страждати від болю в суглобах. Можуть виникнути ускладнення, особливо при регулярних або частих скаргах, тому необхідний огляд у лікаря.
Якщо показники крові виявляють порушення в роботі нирок під час чергового обстеження, слід обстежити нирки. Діагноз захворювання зазвичай може поставити лікар-терапевт або лікар загальної практики. Однак для лікування пацієнти залежать від прийому ліків. Також рекомендуються регулярні перевірки та обстеження для того, щоб виявити та уникнути пошкодження внутрішніх органів на ранній стадії.
Лікування та терапія
Оскільки сімейна середземноморська лихоманка є генетичним захворюванням, лікувати її можна лише симптоматично. На сьогодні причинно-наслідкова терапія неможлива. Під час гострих рецидивів вводять знеболюючі засоби, такі як опіоїди, такі як морфін, або протизапальні препарати, такі як ацетилсаліцилова кислота або диклофенак. Щоб запобігти розвитку амілоїдозу, кількість рецидивів необхідно зменшити.
Цього можна досягти, даючи колхіцин. Колхіцин пригнічує нейтрофільні гранулоцити і тим самим допомагає запобігти запальним процесам. Таким чином, інтервали між атаками можна різко збільшити. Останнім часом успіхи були досягнуті також завдяки введенню препарату анакінра. Анакінра є антагоністом інтерлейкіну-1 шляхом зв'язування з його рецептором.
Перспективи та прогноз
Генетичне порушення лікується симптоматично лікарями. Зміна мутованих генів не дозволяється з законних причин. Хоча хвороба зустрічається в основному у людей із середземноморського регіону, німецькі лікарі не можуть проводити генну терапію через законодавчі норми. Тому, згідно сучасного стану науки, немає перспективи вилікувати пацієнта.
Симптоми, що виникають в епізодах, лікуються лікуючим лікарем симптоматично. Вводячи ліки, наявні порушення можна добре контролювати та стримувати. Симптоми будуть зняті протягом короткого часу, поки вони повністю не вщухнуть через кілька днів або тижнів.
Метою терапії є також зменшення рецидивів, що виникають протягом усього життя. Оскільки протягом життя існують безсимптомні фази знову і знову, пацієнт відчуває періоди одужання. Це покращує добробут і сприяє підвищенню якості життя. Тим не менше, слід дотримуватися тривалої терапії, інакше симптоми повернуться.
У разі відмови у медичній допомозі прогноз погіршується. Рецидиви трапляються з меншими інтервалами. Крім того, окремі фази тривають довше або стають більш інтенсивними. Оскільки може статися ураження органів, середня тривалість життя при цьому захворюванні зменшується.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Для запобігання передачі потомству можна проводити генетичні обстеження людини. Якщо випадки сімейної середземноморської лихоманки мали місце в сім’ї чи родичах, існує певний ризик успадкування. Слід запобігати амілоїдозу, якщо присутній FMF. Цього можна досягти за допомогою постійного лікування колхіцином. Інший варіант - лікування анакінрою.
Догляд
У більшості випадків середземноморська лихоманка не вимагає спеціальних заходів або подальших способів догляду. Як правило, основна увага приділяється швидкому виявленню та подальшому лікуванню захворювання, щоб не виникало особливих ускладнень або погіршення симптомів. Чим раніше виявляється середземноморська лихоманка, тим краще, як правило, подальший перебіг захворювання.
Тому при перших симптомах та ознаках захворювання слід звернутися до лікаря. Середземноморська лихоманка зазвичай лікується за допомогою ліків. Постраждалі залежать від регулярного і, перш за все, правильного прийому ліків, щоб назавжди полегшити симптоми, оскільки самостійне загоєння не може відбутися.
У більшості випадків прийом ліків може повністю усунути дискомфорт. Якщо щось незрозуміле, слід завжди звертатися до лікаря. Загалом, уражені середземноморською лихоманкою повинні відпочивати та піклуватися про своє тіло. Слід утримуватися від напруги або стресових дій. Звичайно, слід продовжувати уникати тригера середземноморської лихоманки, щоб хвороба не спалахнула знову.
Ви можете зробити це самі
Спадкова сімейна середземноморська лихоманка належить до групи періодичних синдромів лихоманки. Розлад частіше трапляється серед жителів східного Середземномор’я. В даний час не існує ні звичайних медичних, ні альтернативних методів, що лікують причину захворювання.
Заходи самодопомоги можуть у найкращому випадку зосередитися на профілактиці або лікуванні симптомів. Оскільки хвороба може асоціюватися з небезпечними ускладненнями, якщо до неї не застосовувати професійне лікування, при перших ознаках слід залучити фахівця з досить рідкісної хвороби.
Пари, родичі яких перенесли сімейну середземноморську лихоманку, можуть скористатися генетичними консультаціями людини. У рамках цього консультування молоді пари, які планують сім’ю, дізнаються, наскільки великий ризик того, що їхнє потомство розвине цей розлад, і з яким стресом їм доведеться зіткнутися.
Найкращим заходом самодопомоги для людей, які виявляють симптоми сімейної середземноморської лихоманки, є негайне звернення до лікаря. Введення активного інгредієнта колхіцину може значно збільшити інтервал між нападами лихоманки, що значно знижує ризик амілоїдозу.
Ацетилсаліцилова кислота регулярно використовується для боротьби із запальними процесами під час гострих нападів лихоманки. Ця речовина міститься також у корі верби. Пацієнти, які віддають перевагу натуропатичній терапії, можуть після консультації з лікарем приймати препарати на основі кори верби замість алопатичних препаратів або на додаток до них.