Симптоми атаксії, причини, лікування

Зміст статті

Атаксія - це порушення координації рухових послідовностей, яке зазвичай сприймається здоровим людьми як належне. Це проявляється в надмірних рухах у процесах, що вимагають великих навичок координації, наприклад бігу чи письма. Наприклад, якщо хтось із атаксією намагається схопити склянку, він часто не вдається, але пропускає або збиває. Атаксія - це, з одного боку, симптом, який може мати різні причини, з іншого боку, цей термін описує велику групу нейрональних захворювань. Атаксія виникає в головному або спинному мозку (центральна нервова система, ЦНС). Існують форми атаксії, які з часом стають дедалі важчими (прогресуюча атаксія) або виникають під час судом (епізодичні). Ми представляємо симптоми, типи та лікування атаксії.

Що таке атаксія?

При атаксії порушується здатність координувати рухи, тому постраждалим часто бувають важкими повсякденні рухи, такі як хапання, біг або письмо. Існує багато різних форм атаксії. Залежно від того, обмежений мозок або спинний мозок, він може мати різні форми. Також може статися так, що розлад вражає лише половину тіла (геміатаксія).

Форми атаксії

Виділяють такі форми атаксії:

Атаксія мозочка (уражений мозочок)
Спинна атаксія (походження захворювання в спинному мозку)
Спиноцеребелярна атаксія (завжди спадкові причини)

Що таке мозочкова атаксія?

При мозочковій атаксії (також: мозочковій атаксії) спостерігається розлад мозочка. Функцію мозочка можна розділити на три підгрупи:

Рухи очей (окулярна моторика)
свідомі рухи ціллю (наприклад, захоплення предметів або рухи язиком під час розмови)
"автоматичні" рухи, такі як біг або стояння (підтримка та моторика ходи)

Це також призводить до широкого поєднання симптомів: Bei Порушення руху очей предмети вже не можна чітко фіксувати на очах. Очі перевищують рух і спочатку їх слід виправити, щоб можна було встановити правильне вікно перегляду. Якщо потім подивитися на якийсь предмет, фіксація часто не може бути проведена, і очі знову відводяться.

В Цільові рухові розлади це впливає на всі рухи, які людина свідомо виконує, наприклад, виливання води в склянку, захоплення предметів, письмо, розмову та багато іншого. Такі симптоми, як тремтіння при русі, захоплення неправильним шляхом (оптична атаксія = порушення координації рук і очей), незграбні рухи, неправильні оцінки сили та швидкості при виконанні рухів або млява мова (дизартрія) Найкращий спосіб уявити поєднання симптомів - спостерігати за кимось, хто випив алкоголь, оскільки мозочок дуже чутливий до нього.

Також Порушення опори або моторики ходи представляти себе через дуже широку ногу або малу ступінчасту ходу або подібно до хитання п'яного (ходова атаксія). Отже, найпоширенішою формою мозочкової атаксії є також гостра алкогольна інтоксикація, яка викликається занадто великою кількістю алкоголю, але повністю зникає після протверезіння. Проблеми з стоянням або вертикальним сидінням відомі як атаксія тулуба.

Що таке спинна атаксія?

З хребетним або Чутлива атаксія пошкоджуються чутливі тракти спинного мозку, які дають мозку інформацію про положення тіла. Завдяки їм ви, наприклад, знаєте, що стискаєте кулак, навіть не дивлячись на руку.

Симптоми подібні до симптомів мозочкової атаксії. Атаксію хребта можна відрізнити від атаксії мозочка, закривши очі, наприклад, стоячи. Якщо мозочок пошкоджений, контроль очей у будь-якому випадку пошкоджений, саме тому симптоми не погіршуються при закритих очах. У цьому прикладі ви могли б стояти так само впевнено чи невпевнено, як із відкритими очима. При спинній атаксії організм намагається компенсувати втрачену інформацію, яку зазвичай переробляє несвідомо, очима. Тому людині важче було б стояти на ногах із закритими очима, ніж із відкритими очима.

Що таке спіноцеребелярна атаксія?

Спиноцеребелярні атаксії є спадковими формами атаксії - тоді говорять про це Спадкова атаксія. Найвідоміша форма - хвороба Хантінгтона (хвороба Хантінгтона). Спиноцеребелярні атаксії зазвичай виникають у віці від 30 до 50 років.

На жаль, на сучасному рівні медицини не існує ліків від цього виду атаксії. Основна спрямованість терапії - полегшення або придушення симптомів. У дослідженні з ураженими препарат рилузол зміг покращити симптоми, але подальші дослідження щодо його ефективності ще очікуються.

Як виникає атаксія?

Атаксія виникає при пошкодженні конструкцій, необхідних для планування та виконання рухів. Ці структури є специфічними нервовими клітинами головного та спинного мозку.

Такі пошкодження виникають, наприклад, через речовини, що надходять в організм ззовні (наприклад, токсини, такі як алкоголь), або через продукти, що виникають під час метаболізму самого організму. Крім того, так звані "вогнищеві захворювання" (вогнищеві = починаючи з вогнища захворювання) можуть спровокувати атаксію як симптом. Цей термін включає, наприклад, пухлини або абсцеси, мозкові крововиливи, інфаркт мозку або розсіяний склероз.

Прикладом другого випадку, тобто пошкодження продуктів, що виробляються організмом, є хвороба Хантінгтона. При цьому захворюванні внаслідок генетичної схильності в нервових клітинах утворюється дефектний білок, який відкладається в клітинах і остаточно пошкоджує їх.

Причини: звідки береться атаксія?

Атаксія може передаватися у спадок (генетичні атаксії) або вона може розвиватися протягом життя. Друга форма також відома як набуті атаксії, оскільки їх можна "придбати", так би мовити. Крім того, говорять про спорадичні дегенеративні атаксії, якщо генетичні та придбані причини можна виключити.

Існує ряд загальних основних захворювань, які можуть призвести до атаксії або симптомом яких може бути атаксія. Здебільшого це порушення функції мозочка. Можливі набуті причини включають:

алкоголізм
інші отруєння (наприклад, ліками, або в рідкісних випадках свинцем, ртуттю або пестицидами)
Недостатня активність щитовидної залози (гіпотиреоз)
Дефіцит вітаміну Е (вітамін Е є важливою частиною метаболізму клітин мозку)
Пухлини (це називається паранеопластичними синдромами)
Інсульт (коли пошкоджені відповідні ділянки мозку)
Церебральний крововилив, інфаркт мозку, запальні процеси або абсцес в головному мозку
Інфекції, такі як сифіліс, оперізуючий герпес, вірус Епштейна-Барра, ВІЛ або бореліоз
Енцефалопатія Верніке (неврологічна дисфункція, спричинена дефіцитом вітаміну В1; часто при алкоголізмі; також викликає, серед іншого, полінейропатію з авітамінозом)
Розсіяний склероз (запальне захворювання центральної нервової системи)

Викликається атаксія без відомих причин Ідіопатична атаксія.

Набуті форми атаксії часто мають кращий прогноз, ніж спадкові. Наприклад, якщо гіпотиреоз правильно лікувати, атаксія може повністю зникнути.

Коли до лікаря?

Якщо ви відчуваєте типові симптоми атаксії, такі як рухові розлади або тремтіння при виконанні рухів, хитлива хода, обрізана мова або нестійке почуття сидячи або стоячи, вам обов’язково слід звернутися до лікаря. Якщо ці симптоми з’являються раптово, це може бути інсульт, і негайно слід повідомити лікаря невідкладної допомоги.

Діагностика: як діагностувати атаксію?

Атаксія - це симптом, який може мати багато різних причин. Тому для встановлення причини необхідна ретельна діагностика. Перш за все, це вимагає ретельного анамнезу (обговорення з пацієнтом, у тому числі для уточнення сімейної історії) та клінічного діагнозу. Це означає, що фахівець проводить різні фізичні неврологічні обстеження та поєднує відхилення в загальну картину. Такі обстеження включають, наприклад, тести на координацію чи функціонування нервової системи. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) мозку також відіграє вирішальну роль у діагностиці.

Для розмежування поточного типу та прогнозування атаксії необхідно використовувати подальші методи дослідження. Перш за все, важливо визначити причини атаксії. Спадкові атаксії виявляються за допомогою молекулярно-генетичних досліджень, в ході яких специфічні зміни (мутації) в ДНК для відповідної форми дозволяють робити висновки про форму атаксії. Для інших причин атаксії дослідження крові або зразки нервової рідини (спинномозкова пункція) можуть дати підказки.

Диференціація атаксії від інших захворювань

Важливо диференціювати рухові розлади, спричинені атаксією, від інших захворювань - це відоме як диференціальна діагностика. Оскільки такі симптоми, як тремор, можуть мати різні причини, наприклад. Легкий тремор у стані спокою (тремор у стані спокою) виникає у більшості людей, що не є ознакою захворювання.

Для того, щоб відрізнити атаксію від інших захворювань, час виникнення особливо важливий. В Хвороба Паркінсона Наприклад, спостерігається головним чином посилений тремор у стані спокою (тремор у стані спокою), який покращується, як тільки можна здійснити рух. На відміну від цього, при атаксії від пошкодження мозочка тремтіння стає помітним або сильнішим лише при виконанні руху.

Це також можна відрізнити від атаксій Апраксія. У неї також є нездатність виконувати цілеспрямовані рухи, але це не пов'язано з порушенням координації. Часто уражаються центри мозку, яким доводиться давати "команду" м'язам, так би мовити, рухатися, але це вже не працює.

Також один Спастичність відрізняється від атаксії. Спастичність характеризується мимовільними рухами з підвищеним тонусом м’язів у спокої, тобто посмикуючими рухами та тремтінням у стані спокою. Атаксія, з іншого боку, є порушенням координації, що означає, що воно в основному видно, коли постраждалі намагаються виконувати складні рухи, такі як біг, махання руками або письмо.

Що допомагає при атаксії?

У разі атаксії, яка не є спадковою, лікується первинне захворювання. Залежно від тяжкості пошкодження нерва, симптоми можуть знову повністю зникнути (наприклад, у випадку мозочкової атаксії в результаті гострої алкогольної інтоксикації) або принаймні поліпшитись. Залежно від причини, терапія може вимагати утримання від алкоголю, вживання ліків або прийому вітамінів, наприклад.

На жаль, сьогодні не існує причинно-наслідкової терапії для спадкових форм атаксії. Основна увага приділяється фізіотерапевтичним процедурам для полегшення тяжкості симптомів. Ліки також можуть допомогти при деяких формах атаксії.

Спадкова атаксія: форми, симптоми та лікування

До спадкових форм атаксії належать:

Атаксія Фрідрайха (найпоширеніший спадковий варіант)
Хорея Хантінгтон
всі спинно-мозочкові атаксії

Рідко зустрічається синдром атаксії тремткого х асоційованого тремору (FXTAS) є однією із спадкових форм атаксії.

Що таке атаксія Фрідрайха?

Атаксія Фрідрайха (також Атаксія Фрідрайха або Хвороба Фрідрайха називається) - найпоширеніша спадкова форма атаксії. Він успадковується аутосомно-рецесивно, а це означає, що хвороба виникає лише в тому випадку, якщо гени, які були змінені з материнської та батьківської сторони, успадковуються. Причиною атаксії є прогресуючий розпад нервових клітин (нейронів) спинного мозку (прогресуюча дегенерація заднього канатика).

Атаксія Фрідрайха підозрюється при поєднанні наступних симптомів:

нестійка хода з поїздками та падіннями; Починаючи з підліткового віку
загальна незграбність спочатку ніг, а згодом і рук (атаксія в позі та ході)
порушення сприйняття вібрацій
відсутність м’язових рефлексів
поєднаний розлад мови та голосу (дизартрія)
Розлад руху очей: залежно від тяжкості розладу говорять лікарі
- Напрямок погляду ністагм (ністагм = мимовільні, ритмічні рухи),
- Нестійкість фіксації (так званий тремтіння очей; тремтіння очей) або
- знижений вестибуло-окулярний рефлекс (вестибуло-окулярний рефлекс = здатність стовбура мозку підтримувати стабільне зорове сприйняття навіть при різкому русі голови, рухаючи очима в протилежному напрямку до обертання голови)
Серцева недостатність (гіпертрофічна кардіоміопатія)
Викривлення хребта (кіфосколіоз)
Pes cavus
Цукровий діабет вище середнього

Якщо згадані цілком специфічні симптоми існують, то діагностика за допомогою молекулярно-генетичного обстеження, тобто генетичного обстеження, при якому можна виявити відповідні мутації ДНК для атаксії Фрідрайха.

Атаксія Фрідрайха може тільки лікується симптоматично буде. Варіанти лікування включають фізичну терапію, ерготерапію та логопедичну терапію. Зокрема, серцеву недостатність також потрібно лікувати медикаментозно. Навіть при цій формі атаксії лікування рилузолом може покращити симптоми.

в звичайно Зазвичай для захворювання потрібен інвалідний візок. Більшість людей з атаксією Фрідрайха помирають від серцевої недостатності, саме тому захворювання також пов’язане зі зменшенням тривалості життя. Через 15-30 років після встановлення діагнозу у постраждалих людей, як правило, важка інвалідність.

Що таке хвороба Хантінгтона?

Хвороба Хантінгтона також є спадковою формою атаксії. На відміну від атаксії Фрідрайха, вона успадковується як аутосомно-домінантна ознака, а це означає, що діти постраждалої людини мають 50-відсотковий ризик розвитку хвороби Хантінгтона. Як і при атаксії Фрідрайха, дефектний білок утворюється через генетичну схильність, яка в довгостроковій перспективі пошкоджує нервові клітини мозку. Більшість людей хворіють приблизно у віці 40 років.

Депресія, дратівливість та обсесивно-компульсивний розлад часто існують ще до появи типових симптомів. Типові фізичні симптоми складаються з дедалі виразніших, небажаних рухів м’язів обличчя та рук та ніг, схожих на те, що ви кидаєте м’яч або б'єте ногою. У деяких людей можуть спостерігатися повільні, звивисті рухи та неприродно розтягнуті суглоби (атетоз). Після тривалої хвороби зазвичай настає деменція.

Хорея Хантінгтона невиліковна завдяки сучасним медичним знанням. Однак супутні симптоми можна полегшити за допомогою підтримуючої терапії, наприклад, за допомогою ліків, що пригнічують рух, антидепресантів та фізичної та трудової терапії.

Інші спадкові форми спадкової атаксії: епізодична атаксія

Спадкова або Спадкова атаксія - це форма, яку батьки можуть передати своїм дітям. Окрім атаксії Фрідрайха, сюди також входить Епізодична атаксія. В основному воно характеризується тим, що воно трапляється знову і знову, саме тому його ще називають епізодичним.

У людей з цією формою атаксії спостерігаються напади дисбалансу, пов’язані із запамороченням і блювотою. Напад може тривати від кількох хвилин до декількох днів. Частота нападів також відрізняється між ураженими і коливається від одного-двох разів на рік до декількох разів на тиждень. Найчастіше захворювання вперше з’являється в дитинстві або на початку дорослого життя.

Епізодичну атаксію не можна вилікувати, але ви можете впливати на те, як часто трапляються напади. Сюди входить уникнення таких збудників, як стрес, кофеїн, алкоголь, спека та лихоманка. Крім того, можна вводити так званий інгібітор карбоангідрази, який впливає на метаболізм мозку.