Симптоми синдрому Марфана, терапія та спадковість - NetDoktor

Марейке Мюллер - позаштатна письменниця з медичного відділу NetDoktor та помічник лікаря з нейрохірургії в Дюссельдорфі. Вона вивчала медицину людини в Магдебурзі та отримала багато практичного медичного досвіду під час перебування за кордоном на чотирьох різних континентах.

симптоми

Синдром Марфана (MFS) - генетичне захворювання сполучної тканини. У пацієнтів різні симптоми в різному ступені: довгі пальці та вузькі, довгі кінцівки або пошкодження судин. Лікування синдрому Марфана не існує. Регулярні перевірки можуть запобігти ускладненню. Прочитайте все про синдром Марфана тут!

Синдром Марфана: опис

Синдром Марфана - це генетичне захворювання, яке або передається від батьків дитині, або виникає спонтанно. Спонтанно розвинуте захворювання також називають спорадичним захворюванням. Це стосується приблизно від 25 до 30 відсотків пацієнтів із синдромом Марфана. В цілому, від одного до п’ятого з 10 000 населення в цілому страждає синдромом Марфана. Різниці між статями немає.

Синдром Марфана: симптоми

Ознаки синдрому Марфана у різних пацієнтів дуже різні і в різному ступені. Навіть в одній родині симптоми синдрому Марфана можуть сильно відрізнятися серед хворих членів сім'ї. Захворювання вражає різні системи органів. Найпоширенішими є зміни

  • Серцево-судинна система
  • скелет
  • око

Синдром Марфана: серцево-судинна система

У пацієнтів із синдромом Марфана підвищений ризик раптової смерті. Причиною цього є часто трапляється розрив стінки основної артерії (розсічення аорти). В результаті утворення щілини в стінці аорти кров більше не транспортується в менші кровоносні судини, а просочується в щілини. Ризик розсічення аорти збільшується у пацієнтів із синдромом Марфана, оскільки їх ослаблена аорта поступово розширюється (прогресуюче розширення аорти).

Крім того, пацієнти часто страждають від пошкодження клапанів серця, таких як аортальна та мітральна регургітація. Це може призвести до серцевих аритмій. Крім того, вони мають ризик запалення серця (ендокардит) та серцевої недостатності.

Синдром Марфана: Скелет

Зміни скелета часто є першою ознакою синдрому Марфана. Пацієнти вирізняються високим зростом і дуже вузькими довгими кінцівками. Павукові аплікатури (арахнодактилія) - загальновідомий симптом. Павукові пальці називаються такими, оскільки вони надзвичайно довгі і вузькі.

Крім того, у багатьох пацієнтів спостерігаються деформації грудної клітини, такі як курча або лійка. Інші зміни скелета, якими вони часто страждають, - це сколіоз, згинання та скручування хребта. Крім того, у деяких пацієнтів недостатньо розвинені кістки обличчя, такі як вилиці або верхня щелепа.

Цілісні зміни скелета відомі також як марфаноїдний габітус.

Синдром Марфана: око

Зміни в оці, викликані синдромом Марфана, в основному вражають кришталик. Він часто переміщується (ектопія кришталика). Це загрожує хворому сліпотою. Ще одним фактором ризику сліпоти є короткозорість. Це викликано занадто довгим очним яблуком. Ця зміна також може призвести до відшарування сітківки.

Синдром Марфана: симптоми, що вражають інші органи

Окрім згаданих систем органів, синдром Марфана може пошкодити й інші структури. Сюди входять легені. Постраждалі мають підвищений ризик розвитку пневмотораксу. Лікарі розуміють це як відрив плеври від плеври та проникнення повітря в цю щілину. Цей стан може загрожувати життю, оскільки легені руйнуються в зоні ураження.

На шкірі пацієнтів із синдромом Марфана часто спостерігаються розтяжки як ознака слабкої сполучної тканини.

У процесі життя може розвинутися так звана дюраектазія. Це продовження мозкових оболонок, як правило, на рівні поперекового відділу хребта. Часто це без симптомів. У деяких випадках це може викликати біль, коли дуральний мішок тисне на вихідні спинномозкові нерви.

Синдром Марфана: причини та фактори ризику

Синдром Марфана є аутосомно-домінантним спадковим захворюванням. Це означає, що в нашому генетичному складі відбувається зміна (мутація) гена, яка запускає захворювання. Аутосомна домінанта описує, що ця генетична інформація розташована на неспецифічному генному комплексі (аутосомна) і завжди з’являється (домінантна).

Коли у пацієнта з синдромом Марфана є дитина, він може успадкувати або хворий, або здоровий ген. Тому що кожна людина має подвійний набір генетичного складу. Це означає, що ймовірність передачі становить 50 відсотків. Дитина пацієнта з синдромом Марфана має 50-відсотковий шанс захворювання.

Синдром Марфана: пошкоджена сполучна тканина

Мутація, що спричиняє синдром Марфана, відбувається на довгому плечі 15 хромосоми (15q21). Він впливає на так званий ген FBN1. Цей ген відповідає за утворення білка сполучної тканини, фібриліну-1. Фібрилін-1 важливий для стабільності сполучної тканини. Якщо його утворення обмежується мутацією, сполучна тканина втрачає стійкість.

Синдром Марфана: різні форми

Тяжкість синдрому Марфана різна. Тоді лікарі говорять про мінливу експресивність. Це означає, що симптоми пацієнтів також різняться в межах родини. Незважаючи на однакову мутацію, пацієнт навряд чи може мати якісь симптоми, тоді як брат чи сестра показує повну картину синдрому Марфана.

Синдром Марфана: Дослідження та діагностика

Діагноз синдрому Марфана часто ставить педіатр. Загалом різні фахівці відіграють певну роль у діагностиці, лікуванні та консультуванні. Окрім педіатра, до них належать генетики-люди, кардіологи, ортопеди та офтальмологи. Перш ніж остаточно встановити діагноз, ваш лікар спочатку детально запитає вас про вашу історію хвороби (анамнез). Він поставить вам такі питання, серед інших:

  • У члена сім'ї синдром Марфана?
  • У вас іноді виникає відчуття розбитого серця?
  • Коли ти був дитиною, ти завжди був вищим за інших?
  • Ви короткозорі?

Фізичний іспит із синдрому Марфана

Потім ваш лікар огляне вас фізично. Роблячи це, він спочатку уважно розглядає скелет. Він звертає увагу на довжину окремих кісток, форму грудей та форму обличчя. Потім він слухає серце і легені. Серцеві аритмії або шуми потоку можна помітити над основною артерією.

Для діагностики синдрому Марфана були розроблені так звані критерії Гента. У ній перелічені різні симптоми захворювання в різних формах. При дотриманні певної кількості критеріїв можна поставити діагноз.

Також можливий генетичний тест на синдром Марфана. Аналізується генетичний склад і здійснюється пошук мутації, яка відповідає за хворобу. Якщо в родині є випадки синдрому Марфана, то перед пологами можна поставити відповідний діагноз.

Синдром Марфана: схожі клінічні картини

Інші генетичні захворювання, які можуть призвести до подібних симптомів, слід відрізняти від синдрому Марфана. До них належать, серед інших

  • Синдром Елерса-Данлоса
  • Синдром Лоея-Дітца
  • Синдром Спрінцен-Гольдберга
  • МАСОВИЙ синдром