Синдром Аллана Гердона Дадлі - причини, симптоми та лікування
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі - це мутація гена SLC16A2, яка змінює транспортер гормонів щитовидної залози MCT8 і спричиняє порушення засвоєння йодотироніну в м’язовій тканині та центральній нервовій системі. Через мутацію постраждалі страждають від м’язової слабкості, а також від затримок мобільного та психічного розвитку. AHDS невиліковний, і до цього часу він лікувався лише введенням трийодтироацетату.
Зміст
Що таке синдром Аллана - Герндона - Дадлі?
Затримки фізичного, розумового чи емоційного розвитку підлітків та дітей узагальнюються як затримка розвитку або відсталий розвиток. Затримки розвитку можуть мати різні причини. Наприклад, пусковий механізм затримки розвитку може лежати в центральній нервовій системі.
Наприклад, це стосується синдрому Аллана-Герндона-Дадлі (AHDS). Окрім важкої розумової відсталості, синдром характеризується порушеннями рухового розвитку. Перший опис синдрому сягає 1944 року. Клінічна картина, яку вони описують, є спадковою хворобою, тобто генетичним розладом.
Хвороба вражає немовлят чоловічої статі у більшості всіх задокументованих на сьогодні випадків. Порушення розвитку та їх наслідки майже у всіх випадках добре видно з народження. AHDS - надзвичайно рідкісне захворювання. З цієї причини стан досліджень синдрому Аллана-Герндона-Дадлі є досить поганим.
причини
AHDS - це спадкове генетичне захворювання, яке спричинене мутацією гена SLC16A2. Це ген, що кодує так званий транспортер гормонів щитовидної залози MCT8. Цей транспортер опосередковує поглинання йодтиронінів у м’язовій та нервовій тканинах.
Через мутацію виникають порушення в засвоєнні гормонів щитовидної залози, які порушують центральну нервову систему і тим самим погіршують розвиток клітин нервової системи. М'язова тканина та мозок збіднюються через мутаційну дисрегуляцію активного гормону щитовидної залози, від якої вони насправді залежать.
Синдром передається як Х-зчеплене рецесивне успадкування. Жінки можуть успадкувати хворобу, але через подвійну структуру Х-хромосом вони рідко хворіють. Хворі чоловіки не здатні розмножуватися.
Хоча мутація генетична, крім цього внутрішнього фактора, зовнішні фактори, ймовірно, відіграють певну роль у появі захворювання. Через рідкість та обмежену дослідницьку базу роль цих зовнішніх факторів ще остаточно не з’ясована.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі - вроджене захворювання, яке зазвичай проявляється у малюків або немовлят. Постраждалі страждають від більш-менш важкої м’язової слабкості. М'язова тканина дітей помітно недорозвинена. Слабкість м’язів незабаром супроводжується деформацією суглобів.
Контрактури також є частими супутніми симптомами. Рухливість дітей все більше погіршується через контрактури та деформації. З цієї причини постраждалі часто здаються неприродно статичними або навіть нерухомими. Через недостатнє надходження гормонів щитовидної залози, пов’язане з мутацією, уражені часто також страждають від м’язових судом або мимовільних рухів руками та ногами.
Часто постраждалі не можуть пересуватися самостійно. У більшості випадків рухові порушення пов’язані з важкими психічними розладами. Наприклад, більшість пацієнтів не можуть говорити. В окремих випадках AHDS може характеризуватися багатьма іншими симптомами в області психічного та фізичного розвитку.
Діагностика та курс
Зазвичай лікар спочатку підозрює AHDS в анамнезі. У лабораторії підвищений рівень Т3 при нормальному рівні ФТ4 і ТТГ свідчить про синдром Аллана - Герндона - Дадлі. Зображення центральної нервової системи, як правило, є частиною діагнозу.
М'язові слабкості через моторно-нейронні захворювання можуть бути виключені з диференціального діагнозу. Прогноз для пацієнтів із синдромом Аллана-Герндона-Дадлі відносно поганий. Поки що хвороба невиліковна. Дослідження припускають, що терміни діагностики можуть зіграти вирішальну роль у прогнозі пацієнта.
Ускладнення
Як і всі хромосонально успадковані розлади, синдром Аллана - Герндона - Дадлі не можна лікувати лікувально. Найпоширеніший побічний ефект синдрому Аллана - Герндона - Дадлі - виражена м’язова слабкість - можна вилікувати за допомогою фізіотерапії. Таке лікування, спрямоване на зміцнення м’язів, може бути болючим для пацієнта.
Особливо маленькі діти часто відмовляються від терапії через біль. Незважаючи на інтенсивні тренування, фізіотерапія не завжди призводить до бажаного успіху. Подібне відбувається з логопедичною підтримкою пацієнта Аллана - Герндона - Дадлі. Хоча зниження мовної здатності можна покращити за допомогою інтенсивних тренувань, лікування не завжди призводить до успіху через переважно психічні розлади постраждалих в основному.
Фрустрація з боку пацієнта і велике навантаження на всю сім'ю є одним з найсерйозніших ускладнень при лікуванні синдрому Аллана - Герндона - Дадлі. М'язові судоми та рухи кінцівок, на які неможливо вплинути, можна лікувати введенням міорелаксантів. Ускладнення можна спостерігати в інколи важких побічних ефектах ліків.
На додаток до стресу на шлунково-кишковий тракт слід згадати втому, загальне відчуття виснаження та нездужання. Тривале використання реланксантів також пошкоджує печінку та нирки. Якщо не лікувати синдром Аллана - Герндона - Дадлі, постраждалі не зможуть досягти значного прогресу з точки зору своїх психічних або рухових навичок.
Коли слід звертатися до лікаря?
У багатьох випадках безпосереднє лікування синдрому Аллана-Герндона-Дадлі неможливе. З цієї причини лікування в основному є симптоматичним і спрямоване на індивідуальні скарги та затримки. Як правило, батьки повинні звертатися до лікаря, якщо у дитини є м’язова слабкість.
Це може стати помітним через виснаження або стійку втому. Поради лікаря також необхідні, якщо синдром Аллана-Герндона-Дадлі уповільнює розумовий та руховий розвиток.
Якщо лікування не проводиться в дитячому віці, це може призвести до значних симптомів та обмежень у дорослому віці. Слід звернутися до лікаря, особливо якщо пацієнт більше не може говорити. Лікування також необхідно при м’язових судомах. Якщо це гостра надзвичайна ситуація, ви можете звернутися безпосередньо до лікарні або викликати швидку допомогу.
У більшості випадків синдром Аллана-Герндона-Дадлі лікуватиме терапевт загальної практики або педіатр. Однак окремі скарги повинні бути розглянуті та розглянуті відповідним спеціалістом або терапевтом.
Лікування та терапія
AHDS - хвороба, яка не піддається лікуванню. Оскільки для виправлення першопричини немає доступних методів лікування, хвороба ще не виліковна. Тим часом досягнення генної терапії свідчать про те, що підходи до генної терапії незабаром будуть затверджені для повсякденної клінічної практики.
Якою мірою пацієнти із синдромом могли б отримати схвалення, ще не з’ясовано. В даний час не існує жодного встановленого або стандартизованого варіанту лікування пацієнтів з AHDS в області симптоматичної терапії. Кілька років тому дослідники вважали введення TRIAC можливим варіантом симптоматичної терапії.
TRIAC - це некласичний гормон щитовидної залози, трийодтироацетат. Введення гормону проводилося в клінічному дослідженні на уражених дітей, але не вдалося досягти видимих результатів. Результати дослідження не обов'язково значущі, оскільки введення гормону розпочалося порівняно пізно.
З цієї причини у 2014 році TRIAC все ще вважався найкращою з можливих терапій. В одному випадку в 2014 році було зафіксовано значне поліпшення моторного та психічного розвитку під час лікування TRIAC. Терапію розпочали постраждалій людині в ранньому дитинстві.
Таким чином, результати сьогоднішніх досліджень вказують на те, що момент, коли починається терапія, впливає на результати терапії, що не слід недооцінювати для пацієнтів з AHDS. Супутні допоміжні терапії, такі як ерготерапія та фізіотерапія або раннє втручання, теоретично можуть бути використані для поліпшення якості життя та навичок пацієнтів. Однак навряд чи є якісь докази ефективності такого підходу у зв'язку з хворими на АГДС.
Перспективи та прогноз
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі спричиняє низку різних симптомів у більшості пацієнтів. Перш за все, постраждалі страждають від сильної м’язової слабкості. Це означає, що звичайна діяльність або заняття спортом більше не можуть легко виконуватися для відповідної особи. Також спостерігаються великі затримки в інтелектуальному та мобільному розвитку. Концентрація пацієнта чітко обмежена і знижена.
Також спостерігаються сильні судоми в м’язах, і, отже, часто мимовільні рухи або посмикування. У міру прогресування синдрому Аллана - Герндона - Дадлі постраждалі більше не можуть говорити. Повсякденне життя пацієнта значно обмежується синдромом, а якість життя знижується. У деяких випадках пацієнти в повсякденному житті залежать від допомоги інших людей.
Зазвичай неможливо причинно лікувати синдром Аллана - Герндона - Дадлі. З цієї причини лікування є лише симптоматичним. Постраждалі залежать від різних видів терапії, які, однак, не завжди призводять до позитивного перебігу захворювання. У деяких випадках синдром Аллана - Герндона - Дадлі обмежує тривалість життя постраждалих.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Запобігти AHDS можна лише за допомогою генетичного консультування. Наприклад, носії мутацій можуть вирішити питання про відсутність власних дітей.
Догляд
Необхідність подальшого догляду за генетично спричиненим синдромом Аллана - Герндона - Дадлі вражає лише немовлят чоловічої статі. Проблема полягає в тому, що для цього спадкового стану не існує відповідної форми терапії. Важкі наслідки дефектів передавачів гормонів щитовидної залози навряд чи можна покращити. Спроби полегшити постраждалих дітей шляхом надання їм спеціальних гормонів щитовидної залози зазнали невдачі.
Проблема полягає в тому, що основа захворювання, як правило, вже встановлена в організмі матері. Вони назавжди завдають шкоди майбутній дитині. З цієї точки зору лікування приходить занадто пізно, а саме лише після пологів. У процесі догляду можна усунути лише вже наявну шкоду. Однак є надія. У 2014 році став відомий випадок, коли немовля з синдромом Аллана-Герндона-Дадлі було успішно проліковано TRIAC. Подальша допомога все ще була необхідною, оскільки дитина не могла вилікуватися. Принаймні його симптоми були полегшені.
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі частково спричинений неповноцінним гематоенцефалічним бар'єром. Це те, що пропонують дослідження в лікарні Сідар Сінай. Гормони щитовидної залози не можуть працювати через неповноцінний гематоенцефалічний бар’єр. Це також стосується гормонів щитовидної залози, які вводяться після народження дитини. Біотехнології або генетичні дослідження можуть допомогти. На сьогодні всі спроби лікування не вдаються. Це також впливає на подальший догляд за сильно пошкодженими дітьми.
Ви можете зробити це самі
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі - це серйозний стан, який досі не лікувався ефективно. Батьки все ще можуть вжити певних заходів для підтримки терапії.
Перш за все, важливі регулярні когнітивні тренування та фізичні навантаження. Комплексна терапія, яка залежно від тяжкості синдрому може складатися з навчання мови та читання, а також із загальних вправ для мозку, також пропонує фізіотерапевтичні вправи. Тренінг повинен бути індивідуально з урахуванням симптомів. Отже, батьки постраждалих дітей повинні забезпечити оптимальний вибір заходів та не перевантажувати дитину.
У разі важких психічних розладів дитина може потребувати постійної підтримки у повсякденному житті. Поліклінічна допомога може стати важливим полегшенням для батьків. Не менш важливим є стаціонарне лікування, яке можна підтримати вдома шляхом регулярного контролю симптомів.
Батьки також повинні скористатися перевагами психологічних консультацій і, якщо потрібно, також звернутися до групи самодопомоги, оскільки контакт з іншими постраждалими людьми полегшує боротьбу з хворобою. Крім того, батьки часто отримують важливі поради, як поводитися з хворою дитиною.