Синдром Ангельмана Генетичний дефект, який викликає у дітей сміх
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання. Діти страждають порушеннями сну, гіперактивні і багато сміються. Огляд.
Фото: вміст iStock
- Що таке синдром Ангельмана?
- Які симптоми синдрому Ангельмана?
- Чи виліковний симптом Ангельмана?
Що таке синдром Ангельмана?
Синдром Ангельмана, коротше AS (також званий синдром щасливого маріонетки; німецький: синдром щасливого маріонетки) - це певна форма розумової та фізичної вади (затримки психічного та фізичного розвитку), що також пов'язано з руховими та когнітивними порушеннями (див. симптоми нижче). Синдром Ангельмана часто дає про себе знати у маленьких дітей: вони сміються (нав'язливо), як щасливі ляльки.
Синдром названий на честь британців Дитячий невролог Гаррі Ангелман, який вперше науково описав синдром у 1965 р. (розпочато з трьох тематичних досліджень). Тим часом все закінчено Задокументовано 800 випадків синдрому Ангельмана. За оцінками експертів, хвороба страждає в середньому приблизно кожен 15000 людей (інші джерела: кожен 20 000 - 30000 людей).
Труднощі діагностики:
1. Симптоми синдрому дуже схожі на аутизм, так що синдром Ангельмана часто не діагностується у постраждалих дітей. Якщо генетичне обстеження (генетичний тест) діагностує зміну 15-ї хромосоми (наприклад, відсутні фрагменти цієї - переважно материнської - хромосоми), це однозначно АС. Однак запис мозкових хвиль (електроенцефалографія, коротше ЕЕГ) також може призвести до діагностики. Цю генетичну аномалію неможливо вилікувати причинно. Генетичний дефект виникає під час розвитку яйцеклітини, так що багато матерів постраждалих дітей не мають пошкодженого гена.
2. Оскільки симптоми у постраждалих дітей можуть проявлятися лише в грудному віці або в дитячому віці чіткий діагноз ставлять лише у віці від 3 до 7 років буде. Вагітність та народження ураженої дитини протікають без ускладнень, так що синдром Ангельмана залишається непоміченим протягом цієї фази. Єдиний виняток: пренатальна діагностика, при якій генетичний тест майбутньої дитини проводиться в утробі матері. Все ще можливо, що певні хромосомні особливості (здорових) батьків збільшують ймовірність народження дитини, що страждає на АС ("тиха передача").
Які симптоми синдрому Ангельмана?
Ступінь тяжкості синдрому Ангельмана залежить від випадку, тому симптоми можуть різнитися за ступенем тяжкості.
Типовими ознаками синдрому Ангельмана є:
- Порушення розвитку: затримка психічного та фізичного розвитку (наприклад, різкими рухами)
- Порушення руху: Проблеми з рівновагою (атаксія), некоординовані рухи, неконтрольована хода
- Розлади поведінки: Часта посмішка та/або сміх без причини (часто щасливий вираз обличчя), легка збудливість, труднощі з концентрацією уваги/неспокій (гіперактивність), плескання/махання/розмахування
- Порушення мови: Мова зрозуміла, але постраждалі говорять лише кілька слів. Люди, які страждають на синдром Ангельмана, можуть спілкуватися невербально (наприклад, мовою жестів або знаками, мімікою та жестами)
Можливими наслідками синдрому Ангельмана є:
- епілептичні напади (судоми), часто у віці від 3 до 26 місяців (часто можуть знову зникнути з підліткового віку)
- (Занадто) маленька голова (мікроцефалія) - видно лише приблизно з трьох років - і можливо сплющена потилиця
- виражена щелепа, широкий рот, розставлені (відносно маленькі) зуби, косоокі (спостерігаються у 30-80 відсотків постраждалих у дитинстві) і часто короткозорі, світлі очі
- погано пігментовані шкіра та волосся зі схильністю до альбінізму (чутливість до світла)
- Чутливість до тепла (надмірне потовиділення)
- язик часто стирчить, надмірні жувальні рухи, часті плювки (надмірне слиновиділення)
- плоскостопість, вивернута назовні при ходьбі
- кривий хребет (сколіоз)
- змінені мозкові хвилі
- низька потреба у сні/порушений ритм сну і неспання
- яскраво виражений ентузіазм до води, тріскучого паперу, пластику, фольги
- ненормальні харчові звички та/або запор
Чи виліковний симптом Ангельмана?
Ні. Оскільки причина захворювання криється в генетичному складі, синдром Ангельмана (все ще) невиліковний. Однак серед потерпілих тривалість життя нижча, ніж у здорових людей, - але вони все своє життя залежать від допомоги інших.
Зазвичай бути Лікував симптоми симптому Ангельмана, наприклад, косоокість або напади епілепсії, пов'язані із захворюванням.
Також бути Заохочуваний розвиток дітей із симптомами Ангельмана, Наприклад, з фізіотерапією, мото- або ерготерапією (рухова терапія), логопедією (лікування мовних розладів) та раннім втручанням, у лікувальній або спеціальній освіті чи інтегративних школах або з терапевтичною їздою.
Батькам постраждалих дітей буде корисно, якщо вони детально розберуться з хворобою. Асоціація самодопомоги Angelman e.V. була заснована "батьками для батьків". З часу заснування у 1993 році понад 400 сімей обмінялися думками із постраждалими родичами про те, як боротися з цією хворобою.
Також цікаво:
Щоб розповісти цю історію, наша редакційна команда вибрала відео, яке доповнює статтю на даний момент.
Для відтворення відео ми використовуємо програвач JW від Longtail Ad Solutions, Inc. Більше інформації про програвач JW можна знайти в нашій політиці конфіденційності.