Синдром Дауна - Синево
Людський організм складається з мільярдів клітин, кожна з 46 хромосом. Кожна хромосома складається з ДНК, яка містить інформацію, необхідну для розвитку кожного з нас. Синдром Дауна викликаний наявністю додаткової хромосоми 21 у клітинах (трисомія 21).
Більшість випадків трапляються під час зачаття, і лише деякі випадки трапляються після аварії після запліднення (мозаїчні форми) у всіх соціальних та етнічних групах однаково.
Характерні фізичні особливості;
Зміни у фізичному та інтелектуальному розвитку;
Вади розвитку різних органів (найчастіше вроджені вади серця);
Історія синдрому Дауна
Ці риси можуть відрізнятися від людини до людини. В даний час деякі пацієнти з синдромом Дауна можуть бути інтегровані в соціальне життя громади і навіть можуть займатися певними професіями, тоді як інші можуть потребувати стійкої підтримки з боку сім'ї та суспільства. При народженні, незалежно від хромосомної формули, розвиток дитини з синдромом Дауна не можна передбачити. Допомога сім'ї, середовище, в якому вона буде розвиватися, соціальні та культурні фактори впливатимуть на її еволюцію протягом усього життя. У США та деяких європейських країнах багато коштів вкладається у відновлення та інтеграцію в суспільство людей із синдромом Дауна - дітей із трисомією 21 рекомендується включати до звичайних навчальних класів, дорослих працевлаштовують у малі та середні компанії, у центри догляду літні люди та діти, готелі, ресторани, музична індустрія, спорт тощо.
Історія синдрому Дауна починається давно (про що свідчать деякі відомі картини, що зображують персонажів із трисомічними 21 рисами - фламандська картина «Поклоніння Христовій дитині», 1510).
Вперше стан описаний в 1866 році англійським лікарем Ленґдоном Дауном, який побудував у Лондоні центр догляду за людьми з обмеженими можливостями.
У 1959 році французький генетик Жером Лежен виявив причину цього синдрому, а саме наявність надмірної 21 хромосоми.
У 1996 р. Було створено Фонд Джерома Лежену, основною метою якого є пошук лікування пацієнтів з інтелектуальними вадами через генетику (особливо синдром Дауна). Нещодавно Фонд запатентував сімейство молекул, які інгібують один з ферментів, відповідальних за розумову відсталість, пов’язану з трисомією 21.