Синдром Дауна спадковість і вік матері PassionSant

новини Трисомія 21 або синдром Дауна вражають приблизно 1 із 700 дітей - це найпоширеніша хромосомна аномалія.

дауна

Усі діти з синдромом Дауна мають проблеми з навчанням і розвиваються повільніше за інших, як фізично, так і розумово. Часто бувають фізичні відхилення та проблеми зі здоров’ям різного ступеня від дитини до дитини. Їх медична допомога значно покращилась, а тривалість життя значно зросла.

Спадковість


Якщо член (розширеної) родини страждає на синдром Дауна, це не означає, що ризик обов'язково збільшується для ненароджених дітей. Насправді ризик зростає (але незначно: ймовірність становить 1%), якщо мати вже мала дитину з синдромом Дауна або якщо в сім'ї є спадкова форма.

Якщо синдром присутній у сім’ї вашого партнера і невідомо, чи є це спадковою формою, можливо, буде доцільним перевірити хромосоми людини з синдромом Дауна. Якщо її синдром є спадковим, члени сім'ї, які хочуть дітей, також можуть перевірити хромосоми.

Вік матері


Ризик синдрому Дауна зростає з віком матері і особливо присутній з 35 років.

• З 10 000 вагітних жінок у віці 30 років у середньому 19 з них мають дитину з синдромом Дауна, а 9 981 - ні.

• З 10 000 вагітних жінок у віці 40 років у середньому 155 з них мають дитину з синдромом Дауна, а 9 845 - не.

Який ризик залежить від віку матері ?

• 20-25 років: +/- 1 на 1000 дітей
• 26-30 років: ± 1,5 - 2
• 31 - 35 років: ± 2 - 4,5
• 36 - 40 років: ± 6 - 16
• 41 - 45 років: ± 20 - 61

Більшість дітей із синдромом Дауна народжуються від матерів до 35 років, що є "чисельно" логічним, оскільки багато хто з них має дітей, ніж жінки старшого віку.

Неінвазивний пренатальний тест (NIPT) може виявити хромосомну аномалію, таку як синдром Дауна, на ранніх стадіях. Цей тест все ще рекомендується матерям від 36 років і старше, оскільки вони частіше народжують дитину з синдромом Дауна.