Синдром Дауна (трисомія 21); Симптоми; Клінічна картина; Педіатри в мережі
Симптоми та клінічна картина
Існують різні форми трисомії 21. Найпоширенішою (95%) є так звана вільна трисомія 21, при якій усі клітини в організмі мають триразову хромосому 21. Мозаїчна трисомія 21, при якій уражаються не всі клітини організму, набагато рідше. Інші форми - надзвичайно рідкісна часткова трисомія та так звана транслокаційна трисомія. Клінічна картина та ступінь функціональних порушень залежать від типу наявної трисомії.
особливості
Всі діти з трисомією 21 мають типові зовнішні риси. Вони короткі, м’язи залишаються слабо розвиненими, а сполучна тканина пухкою, так що суглоби, крім усього іншого, можуть бути надмірно розтягнуті. Крім того, у них кругле обличчя і здебільшого трохи косі очі. Руки широкі з короткими пальцями і часто мають чотирипальцеву борозну, що простягається на всю долоню, і так званий сандальний розрив на ногах. Також типовими для трисомії 21 є вузьке, високе та загострене піднебіння та занадто великий язик, який часто виступає з рота. Постраждалі діти ростуть повільніше і досягають зросту нижче середнього. Зазвичай маса тіла в перші кілька років нижче середньої, але часто різко зростає після статевого дозрівання. Розвиток людей із синдромом Дауна, як правило, затримується.
Обмеження здоров’я
Також трапляються порушення здоров’я: трисомія 21, як правило, супроводжується порушенням слуху (до 78%) та зором, що створює дітям значні труднощі у спілкуванні. Сердечні аномалії (50% дітей із трисомією 21 народжуються з вадою серця) та розлади травного тракту з вадами розвитку (7%) - не рідкість. Постраждалі діти частіше за інших дітей страждають на целіакію (2,6-16,9%) та інші аутоімунні захворювання, такі як діабет 1 типу, розлади щитовидної залози, такі як гіпотиреоз (12-25% розвиваються недостатньо активно, а 5% стають народжених гіпотиреозом), ювенільним ідіопатичним артритом (ЮІА). Вони також часто заражаються інфекціями, особливо дихальних шляхів, оскільки імунна система недостатньо розвинена. Вони також частіше хворіють на лейкемію, різновид раку крові. Крім того, відсутні деякі м’язи в області обличчя. Як результат, вони часто страждають апное уві сні (53-97%), тобто повторне, коротке переривання дихання під час сну. Психічні захворювання також діагностуються частіше, ніж інші діти. До них належать Б. гіперактивність, розлади із спектру аутизму, обсесивно-компульсивний розлад, депресія або тривожні розлади.
Можливе зменшення тривалості життя залежить насамперед від тяжкості вади серця, целіакії та тяжкості імунної недостатності. У літньому віці у постраждалих підвищується ризик розвитку деменції.
Технічна підтримка: Dr. Ульріх Фегелер