Синдром Клайнфельтера - Ознаки, проблеми, лікування - NetDoktor

Марейке Мюллер - позаштатна письменниця з медичного відділу NetDoktor та помічник лікаря з нейрохірургії в Дюссельдорфі. Вона вивчала медицину людини в Магдебурзі та отримала багато практичного медичного досвіду під час перебування за кордоном на чотирьох різних континентах.

Синдром Клайнфельтера є генетичним захворюванням. Це стосується лише чоловіків. У них у клітинах занадто багато статевих хромосом. Типовими симптомами є високий зріст та безпліддя. Лікування синдрому Клайнфельтера не існує. Однак існують різні ліки, які можна використовувати для зменшення симптомів. Прочитайте все про синдром Клайнфельтера тут!

Синдром Клайнфельтера: опис

Синдром Клайнфельтера - генетичне захворювання, яке вражає лише чоловіків. У їхніх клітинах є принаймні одна занадто багато так званих статевих хромосом. Також поширений термін XXY синдром.

Синдром Клайнфельтера називається синдромом, оскільки існують різні ознаки захворювання, які виникають одночасно і пов’язані між собою. Також говорять про симптомокомплекс. Характеристики синдрому Клайнфельтера були вперше виявлені в 1942 році американським лікарем доктором Гаррі Клайнфелтер описав.

Синдром Клайнфельтера: Поява

Пацієнти Клайнфельтера завжди чоловіки. Статистично кажучи, приблизно один хлопчик від 500 до 1000 живонароджених страждає синдромом Клайнфельтера. Статистичні розрахунки свідчать про те, що близько 80 000 чоловіків по всій Німеччині мають синдром Клайнфельтера. Маючи лише близько 5000 підтверджених випадків, один підозрює велику кількість незареєстрованих випадків.

Синдром Клайнфельтера - найпоширеніша аномалія хромосом (аберація хромосом) у чоловіків та найпоширеніша генетична причина чоловічого безпліддя.

Синдром Клайнфельтера: симптоми

Синдром Клайнфельтера сильно відрізняється від людини до людини і може вражати багато різних систем органів. Здебільшого постраждалі мають нормальне дитинство. Протягом цього часу такі симптоми, як:

затримка мовного та рухового розвитку
Труднощі у навчанні з часто нормальним інтелектом
Високий зріст з довгими ногами

Часто синдром Клайнфельтера не дає відчути себе до статевого дозрівання. Зазвичай це відбувається із затримкою або зовсім не відбувається:

Борода і вторинне волосся відсутні або рідкісні.
Зміна голосу відсутня: пацієнти тримають високий голос.
Статевий потяг (лібідо) знижується
Об’єм яєчка (розмір яєчка) залишається невеликим
Чоловіки не здатні продовжувати рід
Розподіл жиру в організмі є більш жіночним

Також можуть виникнути інші проблеми:

Анемія
Остеопороз (втрата кісткової маси)
М'язова слабкість
Цукровий діабет (діабет)
Схильність до тромбоутворення (закупорка судин)
Втома, млявість
Гінекомастія (збільшення молочних залоз)

Синдром Клайнфельтера: причини та фактори ризику

Для кращого розуміння синдрому Клайнфельтера, ось кілька визначень термінів. Синдром Клайнфельтера викликаний хромосомною аберацією. Лікарі розуміють, що це означає, що кількість або структура хромосом порушена. Наша генетична інформація зберігається в хромосомах. У кожній клітині зазвичай 46 хромосом. Сюди також входять дві статеві хромосоми. У жіночому каріотипі (наборі хромосом) вони позначені як XX, у чоловічому як XY. Нормальний каріотип відповідно описується як 46, XX або 46, XY. У синдромі Клайнфельтера понад 46 хромосом.

Синдром Клайнфельтера: різні каріотипи

Різні каріотипи можуть призвести до синдрому Клайнфельтера:

47, XXY: Близько 80 відсотків пацієнтів мають додаткову Х-хромосому у всіх клітинах свого тіла.
46, XY/47, XXY: У деяких пацієнтів в організмі є клітини з нормальними та зміненими наборами хромосом. Це називається мозаїкою.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Є особливі випадки, коли в клітинах є не просто одна додаткова Х-хромосома, а кілька. Також можливі додаткові Y-хромосоми.

Як розвивається синдром Клайнфельтера?

Причина синдрому Клайнфельтера криється в дозріванні сперматозоїдів батька або дозріванні яйцеклітин матері. У так званому мейозі пари хромосом (XX в яйцеклітині, XY в сперматозоїді) розділяються. Якщо цього не відбувається, пара хромосом повністю передається і результатом є синдром Клайнфельтера.

Подвійна Х-хромосома порушує вироблення тестостерону в яєчках. Оскільки чоловічий статевий гормон тестостерон не тільки важливий для розвитку статевих органів та характеристик, але також бере на себе різні завдання в метаболізмі людини, симптоми синдрому Клайнфельтера настільки різноманітні. Крім того, решта Х-хромосоми частково пригнічується. Цей механізм розробляється по-різному від пацієнта до пацієнта і забезпечує різну вираженість симптомів.

Синдром Клайнфельтера: обстеження та діагностика

Через слабкі симптоми в дитячому віці синдром Клайнфельтера часто діагностується лише під час статевого дозрівання, а іноді навіть лише у зрілому віці, коли спостерігається небажана бездітність.

На час обов’язкової військової служби постраждалі чоловіки виділялись у так званому збірнику завдяки невеликому обсягу яєчок. В даний час синдром Клайнфельтера в основному діагностується під час профілактичного огляду у педіатра J1. Залежно від віку лікування проводить педіатр, ендокринолог або андролог - іноді декілька дисциплін разом.

Синдром Клайнфельтера: діагностика

Для діагностики синдрому Клайнфельтера лікар спочатку детально розпитує пацієнта про історію хвороби (анамнез). Ось декілька запитань, які він вам, ймовірно, поставить:

У вас були проблеми з навчанням у школі?
Чи часто ви відчуваєте слабкість?
Коли почалося ваше статеве дозрівання?
Ви і ваш партнер давно намагалися завести дитину без успіху?

Синдром Клайнфельтера: фізичний іспит

Потім лікар оглядає пацієнта фізично. При цьому він спочатку звертає увагу на зовнішній вигляд, зокрема пропорції тіла. Пацієнт високий? У нього довші ніж середні ноги? Крім того, лікар оглядає волосся на тілі та молочну залозу. Також вимірюється розмір яєчка. Зазвичай він значно знижується у пацієнтів з Клайнфелтером.

Синдром Клайнфельтера: аналіз крові

Після взяття проби крові в лабораторії можна визначити різні рівні гормонів. Пацієнти з синдромом Клайнфельтера зазвичай мають низький рівень тестостерону та високий рівень ФСГ та ЛГ у крові. Тоді лікарі говорять про гіпергонадотропний гіпогонадизм, тобто про недорозвинення статевих залоз, незважаючи на високу гормональну стимуляцію.

Крім того, видалені клітини крові можна переглянути під мікроскопом, а також проаналізувати кількість і структуру хромосом. Таким чином, синдром XXY можна легко розпізнати, оскільки існує (принаймні) три статеві хромосоми замість двох.

Синдром Клайнфельтера: пренатальні обстеження

Так звана пренатальна діагностика пропонує можливість діагностувати синдром Клайнфельтера до народження. Така рання діагностика дає можливість оптимально піклуватися про дитину і конкретно підтримувати її з народження.

Враховуйте до пренатальної діагностики інвазивні обстеження як амніоцентез: лікар бере у вагітної жінки невелику пробу навколоплідних вод. Він містить дитячі клітини, генетичний матеріал (ДНК) яких можна проаналізувати на наявність різноманітних змін (аномалій) хромосом, таких як синдром Клайнфельтера. Недоліком інвазивних пренатальних обстежень, таких як амніоцентез, є те, що вони можуть спричинити викидень.

Є цей недолік неінвазивні пренатальні аналізи крові як тест Гармонії, PrenaTest та Панорама-тест ні. Вам потрібен лише зразок крові матері: він містить сліди геному дитини, які можна перевірити на наявність хромосомних відхилень. Пренатальні дослідження крові дають цілком надійні результати, але коштують кілька сотень євро (залежно від тесту та обсягу аналізу). Вагітним жінкам, як правило, доводиться нести ці витрати самостійно - крім витрат, пов'язаних з необхідними медичними послугами (генетичне консультування, взяття крові, освіта). Деякі медичні страхові компанії покривають витрати лише в окремих випадках, якщо існує підвищений ризик хромосомних відхилень у ненародженої дитини.

Примітка: Якщо синдром Клайнфельтера насправді виявляється у ненародженої дитини за допомогою пренатальної діагностики, це не є причиною аборту! Симптоми у постраждалих, як правило, слабкі та не загрожують життю.

Синдром Клайнфельтера: лікування

Синдром Клайнфельтера невиліковний, оскільки він викликаний аберацією хромосом. На це не можна впливати. Тож симптоми синдрому Клайнфельтера потрібно лікувати. Найважливішою відправною точкою є низький рівень тестостерону в крові постраждалих. Тому пацієнти отримують штучний тестостерон на все життя. Це також відомо як заміна тестостерону. Для цього доступні гелі, пластирі та шприци. Таблетки не застосовуються, оскільки гормон швидко руйнується в шлунково-кишковому тракті і може призвести до непереносимості.

Використання гелю, пластиру або шприца також залежить від уподобань пацієнта. Гелі мають ту перевагу, що не болючі. Однак застосовувати їх потрібно щодня. Пластирі слід міняти кожні два дні. Шприци випускаються у формі депо-шприців, які потрібно вводити лише кожні чотири тижні до трьох місяців.

До того, як відбудеться заміщення тестостероном, необхідно виключити злоякісну пухлину передміхурової залози (карциному простати). Тестостерон змушує такі пухлини рости швидше, тому спочатку їх потрібно лікувати.

Синдром Клайнфельтера: контроль терапії

Ефективність лікування тестостероном слід регулярно перевіряти, беручи проби крові. Для цього відстежують значення тестостерону та інших гормонів, таких як ЛГ, ФСГ та естрадіол.

Також досліджуються еритроцити (еритроцити), оскільки їх утворенню сприяє тестостерон. Крім того, кожні два-три роки слід вимірювати щільність кісткової тканини, щоб виявити можливий остеопороз на ранній стадії. Крім того, слід регулярно пальпувати молочну залозу, оскільки у пацієнтів з Клайнфелтером підвищений ризик раку молочної залози.

Успішна терапія тестостероном проявляється у підвищенні працездатності та зниженні втоми, а також у профілактиці остеопорозу, цукрового діабету та м’язової слабкості.

Синдром Клайнфельтера: перебіг захворювання та прогноз

Синдром Клайнфельтера зазвичай має слабкі симптоми. Завдяки послідовній терапії тестостероном та цілеспрямованій підтримці в школі пацієнти ведуть збалансоване та самовизначене життя. Тим не менше, переважно безпліддя впливає на постраждалих. Тривалість життя синдрому Клайнфельтера обмежена тим, що пацієнти в 20 разів частіше страждають на рак молочної залози.

Пацієнти з синдромом Клайнфельтера мають середній рівень інтелекту. Однак їм часто потрібно більше часу, щоб пізнати нові речі. Мовленнєві та рухові навички слід заохочувати на ранніх стадіях за допомогою логопедичної та трудотерапії.

Синдром Клайнфельтера: бажання мати дітей

Для того, щоб пацієнти з синдромом Клайнфельтера мали можливість батьками дітей, сперматозоїди можуть бути вилучені з яєчок у ранньому підлітковому віці. На той час і до терапії тестостероном шанс знайти функціональну сперму є найвищим. Матеріал, отриманий за допомогою біопсії яєчка, аналізується, обробляється та глибоко заморожується (кріоконсервація). Це робить його довготривалим і доступним, якщо ви хочете мати дітей пізніше. Потім у жінки витягується яйцеклітина і штучно запліднюється сперматозоїдами.

Батьки дитини з Синдром Клайнфельтера не мають підвищеного ризику, що інша дитина також захворіє.