Синдром Клайнфельтера - рідкісні розлади
Жінки синдромом не страждають. Фото: Джованні Ранці/Шуттерсток
В основі захворювання лежить неправильний розподіл хромосом.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера вражає лише чоловіків. Захворювання засноване на неправильному розподілі хромосом, причина яких поки не відома. Однак доведено, що ризик народження дитини з синдромом Клайнфельтера зростає з віком матері.
В середньому кожне 500-те новонароджене чоловіче віком уражається синдромом. Часто синдром Клайнфельтера не розпізнається, і тому діагностується лише близько 25 відсотків часу. Дуже рідко діагноз ставлять до статевого дозрівання. У Німеччині близько 80 000 хлопчиків та чоловіків страждають від синдрому Клайнфельтера.
Симптоми
Чоловічий набір хромосом зазвичай складається з 22 пар хромосом плюс одна жіноча X і одна чоловіча Y статева хромосома. При синдромі Клайнфельтера зазвичай є додаткова Х-хромосома, іноді кілька.
Ця додаткова хромосома призводить до дисфункції яєчок, а це означає, що виробляється занадто мало тестостерону, що в свою чергу призводить до порушень у статевому розвитку.
У хлопчиків із цим синдромом волосся на тілі мало або зовсім відсутні, пеніс і яєчка помітно маленькі. Зріст, руки і ноги великі. У молодому зрілому віці тіло стає більш жіночним і пухким із збільшеними молочними залозами і меншим або відсутнім зростанням бороди. Чим більше у пацієнта надлишку хромосом, тим очевидніші симптоми.
діагностика
Аналіз навколоплідних вод може діагностувати синдром Клайнфельтера в утробі матері. Дефіцит тестостерону згодом можна продемонструвати за допомогою гормонального тесту. Генетичний тест забезпечує остаточну безпеку.
терапія
Терапія в основному складається з прийому статевого гормону тестостерону. Лікування залежить від рівня існуючого рівня тестостерону. Постраждалі можуть знайти подальшу підтримку в групах самодопомоги або у формі психотерапевтичного лікування.