Синдром котячого ока - причини, симптоми та лікування
Коли Синдром котячого ока називається рідкісним спадковим захворюванням. Це призводить до змін на очах, серед іншого.
Зміст
Що таке синдром котячого ока?
У медицині це так Синдром котячого ока також під іменами Синдром анальної атрезії Колобоми або Синдром Шміда-Фраккаро відомі. Це спадкове захворювання включає зміни в очах (колобома) та вади розвитку прямої кишки (анальна атрезія).
Термін синдром котячого ока можна простежити за типовою картиною захворювання. Так на райдужці ока є вертикально-овальні тріщини, які вже є вродженими. Тому очі хворих мають котячий вигляд. Синдром, складений з анальної атрезії та колобоми райдужки, був описаний ще в 1878 році швейцарським офтальмологом Отто Хаабом (1850-1931).
Це призвело до назви синдрому анальної атрезії колобоми. Синдром котячого ока вважається самостійним захворюванням лише з 1969 р. Про існування зайвої хромосоми було відомо з 1965 р. Важливу роль у цьому відкритті зіграли швейцарський генетик Вернер Шмід (1930-2002) та італійський учений Марко Фраккаро (1926-2008). До них можна віднести назву синдрому Шміда-Фраккаро.
Еріка Бюлер виявила в 1972 році, що родовід зайвої хромосоми походить від хромосоми 22. Це дало зрозуміти, що була присутня часткова трисомія 22. Синдром котячого ока дуже рідкісний. Частота спадкових захворювань на 100 000 осіб становить 1,35 випадків. Загалом відомо близько 105 випадків.
причини
Деякі медичні працівники підозрюють, що зайва хромосома спричинена дублюванням інверсії. Через це він є двоцентровим і має супутники на обох кінцях. У уражених районах генетична інформація доступна більше ніж двічі в геномі ураженої людини. Тому лікарі також називають синдром котячого ока трисомією або тетрасомією. Однак не у кожного пацієнта є зайва хромосома. У цих випадках причиною є підозра на мутацію генів або невизнані транслокації.
Симптоми, нездужання та ознаки
Генетичні симптоми синдрому котячого ока різняться від людини до людини. Вроджені вертикально-овальні тріщини на райдужці виникають не у кожного пацієнта автоматично. Поєднання ключових симптомів спостерігається лише приблизно у 40 відсотків усіх хворих людей.
Типовими симптомами синдрому котячого ока є анальна атрезія, при якій анальна ямка не проникає в сторону прямої кишки, та інші аноректальні вади розвитку. Крім того, утворюються односторонні або двосторонні колобоми райдужки і преурикулярні придатки. Це стосується придатків, схожих на часточки, безпосередньо перед вушною раковиною. Вони складаються із шкіри або сполучної тканини.
Ще однією особливістю спадкової хвороби є коса вісь повіки у зовнішньому та нижньому напрямку. У багатьох випадках також є психічна вада. У деяких пацієнтів також трапляються вади розвитку сечовидільної та статевої системи. Це може бути зміщений отвір уретри, водянистий мішок або подвійний сечовід.
Також уражається кісткова система хворих, що помітно через відсутність великих пальців, невисокий зріст, хребет (мальформація нервової трубки), синдром русалки (сиреномелія) або деформовані ребра. Крім того, очі мають різні симптоми, такі як монгольська складка, косоокість, велика відстань між очима, патологічне зменшення очного яблука, дисплазія сітківки та катаракта.
У деяких випадках можливі вади серця, такі як ефект ізольованої перегородки передсердя та шлуночка або тетралогія Фалло. Крім того, система жовчних проток може бути уражена атрезією жовчного міхура, товста кишка - хворобою Гіршпрунга, а мозок - олігофренією.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз синдрому котячого ока зазвичай можна поставити на основі таких основних симптомів, як колобома райдужки та анальна атрезія, без необхідності генетичного аналізу. Крім того, можливий хромосомний аналіз. Найбільш надійним критерієм діагностики синдрому котячого ока є виявлення зайвої хромосоми.
Діагноз також можна поставити пацієнтам, у яких не спостерігаються зміни в генетичному складі, але які мають типові симптоми. Тоді аномальні положення рук і ніг або незвично довгі великі пальці вважаються важливими порадами.
Перебіг синдрому котячого ока залежить від тяжкості спадкового захворювання та ступеня, в якому можуть бути виправлені вади розвитку нирок, серця та прямої кишки. Рівень психомоторного розвитку також відіграє вирішальну роль. Якщо симптоми лише слабкі, тривалості життя не існує.
Ускладнення
Більшість пацієнтів продовжують страждати від інтелектуальних вад і більше не можуть робити різні повсякденні справи. Здебільшого вони покладаються на допомогу інших людей. Вади розвитку можуть також впливати на сечовивідні шляхи або статеві органи. Якість життя пацієнта чесно обмежується і знижується через синдром котячого ока.
Крім того, постраждалі страждають косоокістю, а в подальшому житті - катарактою. У більшості пацієнтів також розвивається низький зріст. Порок серця може зменшити тривалість життя. Лікування синдрому котячого ока можна проводити лише симптоматично.
Багато скарг можна виправити або обмежити, хоча хвороба не призводить до цілком позитивного перебігу. У багатьох випадках пацієнти та їх родичі або батьки потребують психологічного лікування.
Коли слід звертатися до лікаря?
Людям, які сприймають оптичні зміни в очах, слід проконсультуватися з лікарем для з’ясування причини. Утворення щілини в оці вважається незвичним і є ознакою генетичного порушення. Перші порушення можна помітити вже після народження. Оскільки новонароджених інтенсивно оглядають акушери та педіатри відразу після їх народження, порушення на цьому етапі життя часто вже помітні.
Якщо домашні пологи проходять без присутності акушерки, негайно після пологів необхідно звернутися до лікаря для загального обстеження стану здоров’я дитини. Крім того, візуальні зміни на фазі росту та розвитку дитини можна розпізнати, і їх слід негайно обстежити у лікаря. Оскільки синдром котячого ока також призводить до вад розвитку прямої кишки, візит до лікаря необхідний у разі стійких розладів травлення.
Якщо помічені проблеми розвитку дитини, спостереження також слід обговорити з лікарем. Якщо дитина виявляє знижену розумову працездатність, порушення навчання або порушення пам’яті в порівнянні з однолітками, необхідний візит до лікаря. Якщо виникають особливості кісткової системи, слід звернутися до лікаря для з’ясування причини. Невисокий зріст, деформація скелета або порушення можливостей природного руху повинні бути обстежені лікарем.
Лікування та терапія
Для лікування синдрому котячого ока проводяться хірургічні втручання з метою виправлення вад розвитку, яких можна досягти якомога більше. Сюди входять вади розвитку заднього проходу та нирок, а також вроджені вади серця. Хірургічна корекція атрезії анального відділу особливо важлива, оскільки в іншому випадку це призведе до ранньої смерті дитини.
Якщо вади розвитку неможливо виправити, це суттєво впливає на тривалість життя пацієнта. Крім того, можуть проводитися фізіотерапевтичні та лікувальні виховні заходи. Постійна рання підтримка дитини та великі поради зацікавленим батькам також важливі. Подальші варіанти лікування в даний час все ще перебувають на стадії дослідження.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Для багатьох постраждалих повсякденне життя означає, що вони часто залежать від підтримки своїх сімей. На щастя, є способи поліпшити повсякденне життя, а отже, і якість життя в довгостроковій перспективі.
Перш за все, існують ранні хірургічні корекції будь-яких вад розвитку сечостатевих шляхів та заднього проходу. Регулярні візити до фахівця забезпечують оптимальну підтримку. Для психомоторного розвитку можна проводити терапевтичний масаж та фізіотерапію, деякі з яких родичі можуть також поглибити в домашніх умовах.
Тісні відвідування офтальмолога дозволяють на ранніх термінах виявити можливе погіршення зору та призначити відповідну терапію. Якщо для цього потрібне хірургічне втручання, пацієнт повинен звернути увагу на кілька моментів у подальшому догляді. У перші кілька тижнів слід уникати попадання прямих сонячних променів, як і будь-яких подразнюючих кремів для обличчя та інших засобів по догляду за шкірою. Належна гігієна рук також зменшує ризик перенесення мікробів в очі. Якщо є запальна реакція, про це слід негайно повідомити лікаря.
Оскільки шрами залишаються при кожному хірургічному втручанні, це часто призводить до психологічних страждань. Психотерапія, розпочата рано, однак, як правило, приносить швидкі результати. Контакт з іншими постраждалими людьми також може допомогти як родичам, так і самому пацієнту через обмін досвідом.
профілактика
Синдром котячого ока - одне із спадкових спадкових захворювань. З цієї причини ефективна профілактика неможлива. Сімейні консультації, які проводяться після хромосомного аналізу, вважаються корисними.
Догляд
У більшості випадків у тих, хто страждає синдромом котячого ока, дуже мало або навіть відсутні спеціальні можливості подальшого спостереження. Вони в першу чергу залежать від швидкої діагностики з подальшим лікуванням, щоб подальших ускладнень та скарг не виникало. Тому слід зв’язатися з лікарем при перших ознаках або симптомах синдрому котячого ока, щоб симптоми не могли погіршитися.
Синдром котячого ока не може вилікуватися сам. Оскільки це спадкове захворювання, його неможливо повністю вилікувати. Якщо ви хочете мати дітей, завжди слід спочатку проводити генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному розвитку захворювання. Різні вади розвитку полегшуються хірургічними втручаннями.
Після операції постраждалі повинні неодмінно відпочити та доглядати за своїм тілом. Вам слід утримуватися від напружених або фізичних навантажень, щоб організм не зазнавав зайвих стресів. Подібним чином ті, хто страждає синдромом котячого ока, залежать від допомоги та піклування батьків та родичів. Контакт з іншими пацієнтами із синдромом також може бути дуже корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією.
Ви можете зробити це самі
Люди з синдромом котячого ока часто потребують підтримки членів сім'ї та друзів. Деякі заходи полегшують повсякденне життя для постраждалих, а також покращують якість життя та добробуту в довгостроковій перспективі.
Перш за все, широке медикаментозне лікування показано при синдромі котячого ока. Пацієнти повинні регулярно відвідувати свого офтальмолога та інформувати їх про будь-які незвичні симптоми. Таким чином, терапію можна швидко адаптувати до будь-якого погіршення зору та нових симптомів. Багато проблем можна вилікувати хірургічним шляхом. Оскільки операція на очах - це завжди складна процедура, пацієнт повинен абсолютно дотримуватися вказівок лікаря щодо передопераційних заходів. Лікар повинен бути своєчасно поінформований про прийом ліків, будь-яку алергію та інші фактори, якщо цього ще не було зроблено.
Після операції відпочинок та постільний режим. Очі не повинні піддаватися серйозному стресу протягом декількох днів або тижнів після процедури. Слід уникати попадання прямих сонячних променів та контакту з потенційно дратівливими засобами для догляду. Якщо уражене око інфікується, про це слід негайно повідомити відповідального лікаря. Навіть при позитивному результаті часто залишаються зовнішні відхилення, які слід обговорити з терапевтом. Таким чином можна запобігти виникненню можливих психологічних проблем.