Синдром Марфана; Викликати діагностику терапії

Здоров’я - це той ступінь хвороби, який все ще дозволяє мені займатися своїми основними професіями. (Фрідріх Ніцше)

синдром

Здоров’я - це здатність любити і працювати. (Зигмунд Фрейд)

  • Втратити вагу
  • Лексикон здоров’я
  • Портал догляду
  • Лабораторні значення
  • Щеплення
  • Проблеми з прорізуванням зубів
  • Матраци

Синдром Марфана - Діагностика причини терапії

Синдром Марфана (син. Синдром Арчанда-Марфана) Синдром Марфана (скорочено: MFS) - це генетично спричинене захворювання сполучної тканини. Хвороба успадковується як аутосомно-домінантна ознака, що означає, що існує 50% шансів передати дефектний ген нащадкам. Симптоми викликані порушенням дозрівання колагену і розвиваються по-різному залежно від людини. Для них характерні зміни зовнішнього вигляду, серцево-судинної системи та очей. Частота захворювання - 1: 10000. Не існує гендерних або географічних накопичень. У 75% випадків синдром Марфана передається від батьків дітям, тоді як інші випадки виникають через спонтанні мутації. У цьому випадку батьки не мають генетичного дефекту, але він вперше виникає у хворої людини.

Як впливає генетичний дефект?

Причиною захворювання є мутації гена фібриліну. Цей білок є одним із багатьох компонентів сполучної тканини і його можна знайти майже у всіх областях тіла. Ефекти зміненої сполучної тканини можуть спостерігатися в різних системах органів.

Які симптоми можна спостерігати?

1. Зовнішній вигляд

Високий зріст із довгими, вузькими кінцівками вражає. Пальці особливо довгі і тонкі (пальці Мадонни), суглоби можуть бути розтягнуті. Розвиток курячої або воронкової грудей та зміни хребта (кіфоз, Сколіоз) - це інші можливі зміни скелета. Щелепи можуть бути занадто вузькими і спричиняти викривлення зубів.

Може розвинутися надзвичайна короткозорість. Серйозні порушення зору або навіть повна сліпота можуть бути наслідком зміщення або відриву кришталика, а також помутніння кришталика та відшарування сітківки. Також може розвинутися глаукома.

3. Серцево-судинна система

Найбільший ризик для здоров’я пов’язаний з вадами серцево-судинної системи. У стінці судини аорти (головної артерії) утворюються тріщини (розсічення) та опуклості (аневризми). Обидві події можуть призвести до лопання аорти (надзвичайно!). Якщо уражені клапани серця, можливі подальші ускладнення. Сюди входять серцева недостатність або запалення стулок серцевих клапанів із залученням внутрішньої оболонки серця (ендокардит).

Як лікується синдром Марфана?

Причинного лікування не існує. Мета полягає в тому, щоб максимально полегшити симптоми та запобігти надзвичайним ситуаціям, що загрожують життю, завдяки ретельному контролю. Оптимальна медична допомога може допомогти запобігти інвалідності пацієнта, зберегти працездатність та покращити якість його життя. В ідеалі, постраждалих лікує міждисциплінарна група лікарів.

Кардіолог повинен регулярно (принаймні раз на рік) обстежувати зміни в аорті. Бета-адреноблокатори можна використовувати для затримки або запобігання утворенню аневризми аорти. Важливим є також профілактика ендокардиту (антибіотики) та своєчасна серцева операція при недостатності аортального та мітрального клапанів. Раптовий біль у грудях у пацієнта з синдромом Марфана слід перевірити для негайної медичної допомоги.

Пошкодження скелета можна затримати або запобігти своєчасним ортопедичним лікуванням (корсет, устілки). Екстремальному зростанню довжини можна протидіяти, розпочавши статеве дозрівання рано.

Доцільний щорічний ретельний огляд очей. Дефіцит очей зазвичай можна компенсувати за допомогою контактних лінз, спеціальних окулярів або заміни кришталиків та лазерних процедур. Якщо раптово виникають спалахи блискавок або відбуваються раптові зміни зору, слід негайно звернутися до офтальмолога.

Пацієнти також не повинні фізично перенапружуватися. Уникайте ізометричних вправ, важкого підйому та контактних видів спорту.

Який прогноз?

Якщо його не лікувати, середня тривалість життя становить близько 32-35 років. За умови пильного медичного контролю та можливої ​​хірургічної корекції проблем із серцем та судинами середній час виживання становить 61 рік.