Синдром Орфанета Ангельмана

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана (АС), нейрогенне захворювання, характеризується важким інтелектуальним дефіцитом та чіткими рисами обличчя.

ОРФІЯ: 72

Резюме

Епідеміологія

Світовий рівень поширеності оцінюється в 1-2: 20 000.

Клінічний опис

Етіологія

АС виникає через декілька різних механізмів: делеція критичної області 15q11.2-q13 (60-75%), однородова батьківська дисомія (2-5%), дефект відбитка (2-5%) та мутація гена UBE3A ( 10%). Генетична причина залишається незрозумілою у 5-26% пацієнтів.

Діагностичні процедури

Клінічна картина та результат ЕЕГ призводять до діагнозу. У більшості випадків діагноз можна підтвердити цитогенетичними та молекулярними тестами.

Диференціальна діагностика

Типова картина ЕЕГ є діагностично корисною і підтримує диференціальну діагностику гіпсаритмії при синдромі Веста та маленькому варіанті при синдромі Леннокса-Гасто (див. Ці терміни). Іншими диференціальними діагнозами є синдром Ретта, синдром Мовата-Вільсона, синдром інтелектуального дефіциту альфа-таласемії, пов'язаний з X (ATR-X), та синдром делеції 22q13 (див. Ці терміни).

Генетичне консультування

Одним із предметів генетичного консультування є ризик рецидивів, який становить від 0% до 50% залежно від причини.

Лікування та лікування

Лікування включає фізіотерапію, професійну та логопедичну практику та відпрацювання методів невербального спілкування. Оскільки у пацієнтів рано виникають судоми, також потрібно антиконвульсантне лікування. Заспокійливі препарати можуть призначати пацієнтам із важкою безсонням. Зорова функція повинна контролюватися. У дорослому віці пацієнти стають спокійнішими, а потім схильні до ожиріння. Контрактури суглобів обмежують рухливість і викликають проблеми при ходьбі, а деяким пацієнтам доводиться користуватися інвалідним візком.

прогноз

Тривалість життя, здається, не обмежена, але автономія ніколи не досягається.

Рецензент: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Останнє оновлення: Травень 2011 р

---