Синдром Орфанета Сміта Магеніса

сміта

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Синдром Сміта-Магеніса

Синдром Сміта-Магеніса (ССМ) - це складне генетичне захворювання з інтелектуальним дефіцитом різного ступеня тяжкості, порушеннями сну, черепно-лицевими аномаліями, вадами скелета, психічними відхиленнями та затримкою мовного та рухового розвитку.

ОРФІЯ: 819

Резюме

Епідеміологія

Поширеність SMS оцінюється від 1: 15 000 до 1: 25 000. SMS-повідомлення описувались у всіх етнічних групах у всьому світі, але, ймовірно, недодіагностуються. Обидві статі страждають однаково.

Клінічний опис

Етіологія

У 90% причиною є делеція 17p11.2, включаючи ген RAI1, а у 10% мутація цього гена.

Діагностичні процедури

Початкова клінічна підозра та подальший молекулярний аналіз генетичного дефекту призводять до діагнозу.

Диференціальна діагностика

Диференціальними діагнозами є синдром Дауна, синдром Вільямса, синдром мікроделеції 2q37, синдром Прадера-Віллі, синдром делеції 22q11, синдром Сотоса та синдром делеції 9q34.

Пренатальна діагностика

Майже всі (але не всі) випадки поодинокі в сім'ї, тому пренатальну діагностику слід пропонувати під час наступних вагітностей. Якщо у пацієнта виявляється видалення, рекомендується дослідити хромосоми батьків, щоб виключити транслокації або інші перестановки, які можуть вплинути на ризик рецидиву. Ризик для дітей постраждалих успадкувати SMS становить 50%.

Лікування та лікування

Для лікування пацієнтів необхідна ретельна оцінка когнітивного та фізичного розвитку, дефіциту поведінки та тяжкості системних змін та вад розвитку органів. Лікування є симптоматичним і полягає на додаток до прийому психотропних препаратів для поліпшення пильності, зменшення гіперактивності та стабілізації поведінки при лікуванні розладів сну. На сьогоднішній день не доведено, щоб будь-яка схема лікування була стабільно ефективною. Для реєстрації можливих субклінічних нападів слід застосовувати ретельний неврологічний контроль, включаючи ЕЕГ. Рекомендується психосоціальна підтримка та консультування сім’ї.

прогноз

Прогноз визначається віком на момент постановки діагнозу, вираженістю симптомів та придатністю терапевтичних втручань. Дані про тривалість життя ще недостатні, проте деякі пацієнти старші 80 років.

Рецензент: Доктор Сара ЕЛСЕ - доктор С ГІРІАДЖАН - Останнє оновлення: Квітень 2011 року