Синдром Прадера-Віллі Цільовий фермент, виявлений у мозку для терапевтичного підходу

Вівторок, 13 грудня 2016 р

Нью-Йорк - синдром Прадера-Віллі (PWS), рідкісна вроджена генна мутація, має лише кілька підходів до лікування. Вони борються з окремими симптомами багатогранного захворювання, такими як поганий ріст, але не надмірна вага, порушення розвитку або діабет. Зараз дослідники в США виявили фермент, який може лікувати відразу кілька симптомів: прогормону конвертазу (PC1). Їх результати опубліковані сьогодні в Journal of Clinical Investigation (2016, doi: 10.1172/JCI88648).

прадера-віллі

Синдром Прадера-Віллі (PWS)

Приблизно кожен 15000 новонароджених народжується із СІН. Типовим симптомом є те, що постраждалі ніколи не бувають повними. Оскільки в гіпоталамусі порушуються процеси, що регулюють голод і ситість. Неминучий наслідок: надмірна вага. У той же час, надто мало доступних гормонів росту та інсуліну. Тим часом гормон голоду грелін постійно вимагає більше їжі. Крім того, різні порушення розвитку, які проявляються спалахами гніву або емоційною втратою контролю, ускладнюють батьків виховувати своїх дітей.

PC1 асоційований з великою кількістю симптомів PWS. Люди та миші, які не експресують PC1, мають надлишкову вагу, мають ендокринну дисфункцію яєчок, низький рівень гормонів росту та діабет. Білок зустрічається у функціональній формі у хворих на СЗЗ, але в занадто малих дозах. Дослідження показує, що рівень РС1 у пацієнтів із СЗН приблизно на 50% нижче рівня у здорових людей. Дослідники, очолювані першим автором Лізою К. Бернетт з Медичного центру Університету Колумбії, дослідили клітини чотирьох пацієнтів із СЗЗ та порівняли їх із контрольною групою.