Синдром Протея - причини, симптоми та лікування
Синдром протея характеризується генетично обумовленим гігантським зростом із судинними вадами розвитку та ризиком пухлини. Причиною є, мабуть, мутація генетичного матеріалу, яка ще не визначена. Оскільки варіантів лікувальної терапії не існує, до цього часу пацієнти отримували лікування переважно підтримуюче та симптоматичне.
Зміст
Що таке синдром Протея?
Під Синдром протея медицина розуміє спадкове захворювання, яке спочатку проявляється в основному гігантським зростом. При подальшому перебігу захворювання до клінічної картини додаються пухлини з індивідуально різними розмірами. Перший опис був у 20 столітті британцем Майклом Коеном, який спочатку не називав симптомокомплекс.
Німецький педіатр Ганс-Рудольф Відеман ввів термін "синдром протея" у зв'язку із захворюванням роками пізніше, в основі якого лежить грецький бог моря Протей. Кажуть, що Протей змінює свою форму, що має натякати на широкий спектр можливих симптомів захворювання. Чоловік-слон Джозеф Меррік був вражаючим випадком захворювання. З моменту виявлення хвороби було задокументовано близько 200 випадків. Таким чином, синдром Протея відповідає надзвичайно рідкісному спадковому захворюванню.
причини
Деякі дослідники пропонують соматичну мутацію як причину захворювання. У 2011 році в дослідженні говорилося про точкову мутацію гена AKT1, яка створює генетичну мозаїку і, таким чином, запускає надмірне зростання різних частин тіла. Згідно з сучасними знаннями, синдром навіть рідше, ніж вважалося раніше. У багатьох випадках симптомокомплекс, мабуть, був неправильно діагностований, оскільки широта захворювання ускладнює діагностику.
Симптоми, нездужання та ознаки
Високий зріст - головний симптом синдрому Протея. На додаток до шкіри та кісток, він може впливати на м’язи, жирову тканину, кровоносні та лімфатичні судини. Більшість пацієнтів безсимптомні при народженні. В процесі захворювання пухлини часто розвиваються на додаток до великих розмірів, тяжкість та локалізація яких надзвичайно різняться.
Хвороба в першу чергу пов'язана з підвищеним ризиком розвитку пухлин яєчок, однобічних цистаденом яєчників, аденом та менінгіом. Череп, кінцівки та підошви ніг особливо часто уражаються пухлинами. Може виникнути тромбоз глибоких вен або емболія легеневої артерії. Судинні вади розвитку також пов’язані з синдромом.
Деформовані кінцівки надзвичайно важкі і викликають біль у м’язах та суглобах. Хвороба не пов'язана з інтелектуальними порушеннями чи порушеннями навчання, але високий зріст може спричинити вторинне ураження нервової системи і, таким чином, погіршити когнітивні здібності.
Діагностика та перебіг захворювання
Синдром протея характеризується відносно специфічними симптомами. Тим не менше, симптомокомплекс важко діагностувати з певністю. Генетична причина досі чітко не з’ясована. Тому навіть молекулярно-генетичні тести не можуть гарантувати надійний діагноз. Отже, клінічні симптоми є єдиною підказкою для лікаря для встановлення діагнозу.
Оскільки гігантські симптоми росту з одночасними пухлинами не обов'язково повинні бути пов'язані із синдромом Протея, ризик помилкового діагнозу високий. Перебіг захворювання індивідуальний. Однак тривалість життя вважається зменшеною через пухлини та стресові розростання тканин. Оскільки хвороба, як правило, негативно впливає на соціальний досвід постраждалих, синдром також має психологічно складний перебіг.
Ускладнення
Крім того, можуть також розвинутися тромбози у венах або емболія легеневої артерії, що значно знижує якість життя пацієнта. Більшість постраждалих людей також страждають від втоми і болю в м’язах і суглобах. У важких випадках можуть також виникати обмеження руху, так що ті, хто постраждав від синдрому Протея, залежать від допомоги інших людей у своєму повсякденному житті.
На інтелект пацієнта синдром Протея не впливає. Однак когнітивні здібності пацієнта можуть негативно постраждати через гігантський зріст. Причинного лікування синдрому Протея неможливо. Терапія спрямована на мінімізацію симптомів. У багатьох випадках необхідна також психологічна підтримка. Однак, як правило, немає особливих ускладнень.
Коли слід звертатися до лікаря?
Синдром Протея завжди повинен обстежувати і лікувати лікар. Оскільки це генетичне захворювання, повне лікування зазвичай неможливе. Симптоми лікуються лише симптоматично, і постраждала людина здебільшого залежить від терапії протягом усього життя. У разі синдрому Протея слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена людина страждає гігантським зростом або різними пухлинами. Чим раніше пухлини розпізнають і лікують, тим вища ймовірність позитивного перебігу захворювання.
Проблеми з легенями також можуть свідчити про синдром Протея і повинні бути обстежені лікарем. Постраждалі зазвичай страждають від болю в суглобах і м’язах і не можуть легко взяти участь у їх повсякденному житті. Тому лікування має важливе значення для синдрому Протея.
Діагноз синдрому Протея зазвичай ставить лікар загальної практики або в лікарні. Однак лікування залежить від точних скарг та їх тяжкості. У деяких випадках синдром також обмежує тривалість життя пацієнта.
Лікування та терапія
У випадку синдрому Протея немає причинного чи лікувального лікування, оскільки причина навіть не з’ясована. До цього часу підтримуюча терапія була в центрі уваги лікування. Цей вид лікування в першу чергу призначений для поліпшення якості життя постраждалих. Для цього здійснюється психотерапевтична підтримка. Це допомагає постраждалим та їхнім родичам боротися із хворобою, а при необхідності лікує негативний соціальний досвід та соціальний дефіцит, що виникає в результаті.
Хірургічні втручання та варіанти симптоматичного лікування також можливі у випадку пухлин та вад розвитку судин. В даний час дослідження проводять пошук активних речовин, які уповільнюють захворювання. Згідно з повідомленням про випадок, діюча речовина рапаміцин може розглядатися як терапевтичний засіб. Активний компонент позитивно впливає на перебіг захворювання, уповільнюючи прогресуючі симптоми і, таким чином, збільшуючи тривалість життя.
Оскільки, безсумнівно, у гігантському зрості пацієнтів бере участь генетичний компонент, гігантизм не можна повністю зупинити за допомогою лікарського втручання. Через декілька, до цього часу безсумнівно доведених випадків, дослідження терапевтичних засобів ще перебувають у початковій стадії. У майбутньому підходи до генної терапії можуть представляти терапевтичний варіант для синдрому Протея. Однак лікування генної терапії ще далеко.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Оскільки синдром Протея його точна причина залишається незрозумілою. Тож профілактичних заходів на сьогоднішній день не існує. Якщо за синдром відповідає мутація, то токсини навколишнього середовища можуть зіграти певну роль у спалаху захворювання. Навіть якщо це насправді так, синдром буде важко запобігти. Повністю уникнути контакту з будь-якими токсинами навколишнього середовища в основному неможливо.
Догляд
У випадку синдрому Протея у постраждалої людини, як правило, дуже мало і доступні лише дуже обмежені прямі заходи спостереження. З цієї причини зацікавлена особа повинна проконсультуватися з лікарем на ранній стадії, щоб не виникало інших ускладнень та скарг. У разі синдрому Протея самовилікування зазвичай не може відбутися, тому слід звернутися до лікаря, як тільки з’являються перші ознаки та симптоми захворювання.
Оскільки це захворювання є також генетичним захворюванням, генетичне обстеження та консультування неодмінно слід проводити, якщо дитина бажає мати дітей, щоб запобігти повторному виникненню захворювання у дітей. Більшість постраждалих залежать від фізіотерапії, і у багатьох випадках необхідна психологічна терапія.
Загалом, люблячий догляд та підтримка власної родини дуже позитивно впливає на подальший перебіг хвороби. Контакт з іншими людьми, ураженими хворобою, також може бути дуже корисним. У деяких випадках це захворювання також обмежує тривалість життя людини.
Ви можете зробити це самі
Оскільки синдром Протея є спадковою хворобою, заходи щодо самодопомоги необхідно розпочинати відразу після народження і, як правило, продовжувати протягом усього життя хворої людини. Постраждалі мають можливість запобігти індивідуальним скаргам шляхом здорового способу життя, дотримуючись великих фізичних вправ, повноцінного харчування та повноцінного сну.
Крім того, необхідно регулярно відвідувати лікаря, щоб будь-які пухлини можна було виявити та видалити на ранній стадії. Після хірургічного втручання пацієнт повинен спочатку зробити це спокійно. За погодженням з лікарем можна використовувати різні засоби для догляду за ранами. Також лікар порекомендує сувору особисту гігієну та уникнення важких фізичних навантажень. Які заходи детально зазначені, залежить від типу та тяжкості скарг. Наприклад, у випадку легеневої емболії, лише лікар може допомогти, тоді як біль у м’язах та суглобах та подібні супутні симптоми часто можна полегшити за допомогою фізіотерапії.
Високий зріст також можна полегшити шляхом цілеспрямованого використання допоміжних засобів та ортопедичних заходів. Нарешті, слід забезпечити відсутність повторних рецидивів. Це досягається веденням детального щоденника скарг, в якому зазначаються незвичні явища чи скарги. Використовуючи щоденник скарг, відповідальний лікар може розпочати подальші заходи лікування і таким чином позитивно вплинути на процес загоєння.