Синдром Ретта - причини, симптоми та лікування
У 1966 році лікар проф. Андреас Ретт - рідкісне і раніше невідоме захворювання, яке майже виключно вражає дівчат. За його словами, хвороба спричиняла важкі психічні та фізичні вади Синдром Ретта названий.
Зміст
Що таке синдром Ретта?
Синдром Ретта є генетичним дефектом Х-хромосоми. Хвороба може протікати в самих різних формах - від дуже легкої до дуже важкої.
Спочатку хвороба проявляється порушеннями розвитку в ранньому дитинстві. Після нормальної вагітності та пологів перші місяці життя хворих є нормальними. Вони розвиваються так само, як і інші діти, які не хворіють на це захворювання. Між сьомим місяцем та другим роком життя у дітей із синдромом Ретта спочатку спостерігається загальна зупинка розвитку.
Після цієї фази вже засвоєні навички, такі як говоріння або рухи рук, знову розвиваються назад. Люди починають проявляти симптоми аутизму і мають різні рухові розлади. Пов’язані з цим, можуть спостерігатися розумова відсталість, епілептичні напади та стереотипи руху. Рухові стереотипи синдрому Ретта - це переважно повторювані рухи руками, що нагадують послідовність рухів під час миття рук.
причини
Причини цього Синдром Ретта знаходяться в генах. Дефект знаходиться в Х-хромосомі і виникає під час зачаття як у чоловічих, так і у жіночих ембріонів.
Однак чоловічі ембріони майже завжди гинуть, так що дефект майже виникає лише у дівчаток. Дефект майже завжди передається від батька до дитини. Щороку в Німеччині з синдромом Ретта народжується близько п'ятдесяти дівчаток.
Дефектний ген був виявлений в 1983 році нейрогенетиком доктором Худа Зогі зі Стенфордського університету в США. Тільки з тих пір стало можливим виявити причину захворювання за допомогою генетичного тесту, а не лише симптомів.
Симптоми, нездужання та ознаки
Синдром Ретта - це захворювання, яке виникає в ранньому дитинстві. Це страждають переважно дівчата. Хвороба є найпоширенішою інвалідністю у дівчаток після синдрому Дауна. Приблизно до півроку після народження розвиток є цілком нормальним. Починаючи з шостого місяця, спочатку, здається, розвиток зупинився. Потім розвиток пішов на спад.
Вже втрачені рухові навички втрачаються. Наприклад, діти вже не вміють користуватися руками. Оскільки діти втрачають емоційний зв’язок з батьками, синдром Ретта дуже схожий на аутизм. Мовний розвиток затримується або взагалі не відбувається. Однак артикуляція окремих слів часто можлива.
Не всі задіяні дівчата вчаться ходити. Рух, як правило, можливий лише за допомогою сторонньої допомоги, і здається невпевненим, розставивши ноги. Приблизно з трьох років аутичні риси відступають, і емоційний інтерес знову з’являється. Діти намагаються спілкуватися.
Під час перебігу хвороби виникають масивні деформації скелета, судоми та проблеми з травленням. Епілептичні напади трапляються до чотирьох років. Постраждалі залишаються серйозними інвалідами на все життя і за ними слід цілодобово.
Діагностика та курс
Діагноз Синдром Ретта Часто це важко, оскільки діти спочатку нормально розвиваються. Якщо немає конкретних підозр на генетичний дефект, не проводиться генетичне обстеження, що є єдиним способом раннього виявлення синдрому Ретта.
Якщо захворювання не діагностується генетичним тестом, це можна зробити, виходячи з симптомів. Регрес вже засвоєних навичок починається з сьомого місяця життя. На додаток до вже описаних симптомів, у процесі захворювання може спостерігатися знижений ріст черепа, який може розпочатися між п’ятим місяцем життя та четвертим роком життя.
Крім того, спостерігаються важкі когнітивні порушення та неможливість самостійної ходьби, або широко нога і нестійка хода. Діагностика на основі симптомів часто ставиться лише у віці від двох до п’яти років. Додаткові симптоми можуть включати безсоння, сколіоз (деформація хребта), епілептичні напади, порушення кровообігу та зниження росту.
Приблизно з десяти років пацієнти страждають від значного погіршення моторики, тому вони перебувають на інвалідному візку.
Ускладнення
Вони часто залежать від допомоги інших людей у своєму повсякденному житті і не можуть впоратися з нею самостійно. Мовні розлади також відносяться до симптомів синдрому Ретта і супроводжуються порушеннями координації та концентрації уваги. Крім того, пацієнти часто страждають розладами ходи. Батьки та родичі також можуть зазнати впливу синдрому Ретта, так що вони теж страждають психічними розладами та настроями.
Оскільки причинної терапії синдрому не існує, лікують лише симптоми. Особливих ускладнень немає. Чи скоротиться тривалість життя через синдром Ретта, загалом не можна передбачити. На жаль, запобігти синдрому неможливо.
Коли слід звертатися до лікаря?
Оскільки синдром Ретта не виліковується сам по собі, це захворювання обов’язково повинен лікувати лікар. Однак можна проводити лише суто симптоматичне лікування, оскільки синдром Ретта є генетичним захворюванням. Потім слід звернутися до лікаря, якщо у зацікавленої особи є ознаки синдрому Дауна.
Зверніться до лікаря, якщо у людини є ознаки аутизму. Крім того, медичне лікування повинно проводитися, якщо у зацікавленої людини спазми або страждають серйозними проблемами з травленням.
Діагноз синдрому Ретта може поставити педіатр або лікар загальної практики. Однак для лікування симптомів синдрому Ретта все одно необхідне лікування різних фахівців.
Лікування та терапія
Лікування Синдром Ретта виникає симптоматично. Це означає, що існує лише можливість лікування окремих скарг, пов’язаних із захворюванням.
Лікування самої хвороби не існує, оскільки це генетичний дефект. Оскільки симптоми можуть сильно відрізнятися за своїм типом та тяжкістю, не кожна терапія підходить для кожного пацієнта. Терапія проводиться після консультації з лікуючим лікарем, наступні варіанти терапії є загальними для синдрому Ретта, але також можуть бути абсолютно непридатними в окремих випадках.
Фізіотерапія може допомогти хоча б частково компенсувати дефіцит руху. Відпрацювання послідовностей рухів та зміцнення м’язів можуть допомогти зберегти рухливість якомога довше. Іпотерапія - це інше слово для лікувальної їзди. Їзда зміцнює як впевненість у собі, так і довіру до інших. Близькість до тварин може сама по собі мати позитивний вплив на людей з дефіцитом. Терапія також посилює почуття рівноваги, яке часто порушується у пацієнтів із синдромом Ретта. Іпотерапія також повинна мати розслаблюючий ефект.
Під час трудової терапії моторику навчають, щоб забезпечити більшу незалежність у повсякденному житті, наприклад під час їжі. Існують інші методи лікування, які можуть бути дуже корисними при синдромі Ретта. Вони завжди повинні обговорюватися з лікуючим лікарем.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Профілактика Синдром Ретта навряд чи можливо. Тільки генетичний тест батьків до вагітності або пренатальний тест дитини (генетичний тест в утробі матері) може виявити, чи може дитина розвинути синдром Ретта. Однак мутації Х-хромосоми трапляються також тоді, коли у постраждалих взагалі відсутні симптоми.
Це означає, що ні батьківський генетичний тест, ні пренатальне обстеження не можуть дати жодної достовірної інформації щодо того, чи справді у дитини розвинеться синдром Ретта. Також навряд чи існує ризик рецидивів у вже хворої дитини.
Догляд
Синдром Ретта представляє великий виклик для відповідних сімей. Для дітей із синдромом Ретта постійний догляд повинен бути гарантований, оскільки вони страждають від серйозних фізичних та психічних обмежень. Середовище повинно бути розроблене для інвалідів.
Сюди входять відповідні туалети, підйомники на сходах та всі заходи, які максимально спрощують повсякденне життя для хворої дитини. Це також мінімізує підвищений ризик нещасних випадків. Оскільки соціальна поведінка дітей із синдромом Ретта інколи сильно обмежена, рекомендується розміщення у спеціальному дитячому садку.
З певного віку відвідування групи самодопомоги також може бути дуже корисним. Регулярна та цілеспрямована фізіотерапія покращує обмежену рухливість. Слабо розвинені мовні здібності можна підвищити за допомогою допоміжних вправ. Терапевтична підтримка також полегшує батьків і полегшує спілкування з хворою дитиною.
У той же час завжди необхідний медичний нагляд. Для забезпечення оптимальної терапії батькам доцільно вести щоденник, в якому фіксується прогрес та нові скарги хворої дитини. Дорослі з синдромом Ретта все ще потребують оптимального догляду. Асоціація "Синдром Ретта" в Німеччині пропонує постраждалим сім'ям можливість обмінятися думками та дізнатись про поточні можливості лікування.
Ви можете зробити це самі
Діти з синдромом Ретта мають важкі фізичні та психічні вади. Батьки повинні забезпечити тривалу опіку над дитиною. У домогосподарстві повинні бути встановлені унітази, доступні для людей з обмеженими можливостями, встановлені підйомники на сходах та інші заходи, що дозволяють дитині нормально жити в повсякденному житті. Відповідні коригування також зменшують ризик нещасних випадків.
Діти з синдромом Ретта повинні ходити в спеціальний дитячий садок у ранньому віці, в ідеалі - з іншими постраждалими людьми, щоб обмежена соціальна поведінка могла бути ефективно компенсована. Ви також можете відвідати групу самодопомоги. Обмеженій фізичній рухливості можна сприяти за допомогою цілеспрямованої фізіотерапії. Відсутність розвитку мови сприяє підтримка спілкування.
Синдром Ретта представляє велику проблему для всіх, хто постраждав. Терапевтична підтримка необхідна для полегшення стану батьків та покращення способу поводження з хворою дитиною. Крім того, завжди необхідний медичний нагляд. Батькам найкраще вести щоденник, в якому вони зазначають прогрес та будь-які скарги. На основі цієї інформації терапію можна оптимально розробити.