Синдром Ретта - рідкісні захворювання
Синдром Ретта - це порушення нервового розвитку.
Синдром Ретта
Синдром Ретта - це порушення нервового розвитку, яке вражає лише дівчат. Це рання і прогресуюча енцефалопатія, тобто патологічна зміна мозку. Постраждалі дівчата, здається, нормально розвиваються.
Однак у віці від 6 до 18 місяців спостерігається застій і навіть спад у розвитку. Це означає, що вже засвоєні навички, такі як користування руками, забуваються. Тривалість життя не змінює синдром Ретта. Щороку приблизно у 50 дівчат розвивається синдром Ретта.
Симптоми
Усі постраждалі мають однакові клінічні симптоми, головним чином через стереотипи рук як особливу характеристику. Після пологів особливих відхилень не спостерігається. Тільки пізніше ви помічаєте внутрішній відступ, зменшення росту голови, втрату набутих навичок та навичок соціальних контактів, а також значні порушення в мовному розвитку. Супутніми симптомами є сколіоз, епілепсія та проблеми з диханням.
Синдром Ретта ділиться на чотири стадії:
- Стадія уповільнення (6-18-й місяць життя)
Руховий розвиток сповільнюється. - Швидка деструктивна стадія (віком 1-4 роки)
Вже засвоєні навички забуваються. Особливо це стосується мови та використання рук. - Плато або псевдостійка фаза (2-10 років)
Симптоми трохи стихають, і аутична поведінка відходить на другий план. Нестійка ходьба стає помітною. - Пізня стадія рухового погіршення (з 10 років)
Валова моторика значно погіршується, тому багатьом страждаючим потрібен інвалідний візок.
діагностика
Ген, відповідальний за синдром Ретта, називається MECP2. У дітей, які відповідають діагностичним критеріям, ген MECP2 потім можна дослідити в генетичному тесті. Якщо виявлена мутація, діагноз точно визначений. Якщо генетичних змін немає, у пацієнта все ще може бути синдром Ретта. Приблизно у п’яти відсотків дівчат із класичним синдромом Ретта не виявлено мутацій гена MECP2.
терапія
Поки що не існує ліків від синдрому Ретта. Але існує безліч варіантів лікування, таких як фізіотерапія, музика, верхова їзда та ерготерапія. Терапія завжди повинна бути індивідуально з урахуванням потреб дитини.