Синдром ротора - знання фахівця

Синдром ротора (RS) - це доброякісна сімейна, негемолітична жовтяниця (жовтяниця) із збільшенням безпосередньо реагуючого білірубіну в крові.

знання

Поява

RS є генетично обумовленим, аутосомно-рецесивним спадковим розладом транспорту білірубіну в печінці, при якому інші функції клітин печінки (гепатоцити) не порушуються.

Причиною практично повної неможливості надходження кон'югованого білірубіну в клітини печінки (гепатоцити) є дефект мутації транспортних білків у клітинній мембрані клітин печінки. 1) Фронтальний Фармакол. 2017 5 грудня; 8: 887. doi: 10.3389/fphar.2017.00887. Це впливає як на "органічний аніон, що транспортує поліпептид" 1B1 (OATP1B1), так і на 1B3 "(OATP1B3). 2) J Clin Invest. 2012 лютого; 122 (2): 519-28. doi: 10.1172/JCI59526. Давно відомо, що поліморфізм OATP1B1 є причиною гіперчутливості до наркотиків.

У випадку синдрому Ротора зараз передбачається такий механізм: некон'югований білірубін від розщеплення червоного пігменту крові (див. Тут) поглинається гепатоцитами і кон'югується з глюкуроновою кислотою. Цей кон'югований (і таким чином зроблений водорозчинним) білірубін потрапляє назад у кров (точніше: спочатку в простір Діссе) через транспортер, який знаходиться у (синусоїдальній) стороні, зверненій до крові (Abcc3), і негайно знову надходить через OATB1B1. Це скидання порушено через дефект в OATB1B1. 3) J Clin Invest. 2012 лютого; 122 (2): 519-28. doi: 10.1172/JCI59526. Це збільшує кон'югований білірубін у крові. Він не потрапляє в жовч, але потрапляє в сечу. Це робить сечу темною, а стілець (через брак жовчі, що містить білірубін) світлим.

Оскільки обидва транспортери органічних аніонів можуть транспортувати кон'югований білірубін, обидва також повинні мати дефекти для розвитку синдрому ротора. Відновлення будь-якого з них було б достатньо для виправлення іміджу РС.

клініка

RS клінічно схожий на синдром Дубіна-Джонсона (DJS). За винятком легкої жовтяниці (жовтяниця; діагностика білірубіну

На це клінічно свідчить стійка легка жовтяниця у дитини або підлітка без будь-яких інших симптомів. Це виявляє генетичний дефект метаболізму. Перші технічні дослідження складаються з «рутинної лабораторії», а також параметрів диференціації білірубіну та гемолізу. Діагноз підтверджується генетичним аналізом.

лабораторія

  • Кон'югована гіпербілірубінемія (до 8 разів)
    • без ознак гемолізу і
    • без підвищення рівня трансаміназ або ферментів холестазу,
  • відсутні ознаки гемолізу
  • від світлого до безбарвного стільця.

Простий лабораторний тест - це зразок бромсульфталеїну (BSP). Якщо BSP вводять внутрішньовенно, він дуже повільно зникає з крові (кілька аналізів крові через коротші проміжки часу), і там не з’являється “кон’югована” BSP (оскільки вона не потрапляє в клітини печінки, щоб кон’югуватися з глюкуроновою кислотою, розчинною у воді та з Жовч може бути виведеною).

Сонографія

Навіть якщо анамнестична та клінічна картина виглядає як обструктивна жовтяниця, сонографічно не спостерігається збільшення поза- або внутрішньопечінкових жовчовивідних шляхів, тобто відсутність ознак застійності жовчі.

→ Детальніше про сонографію печінки дивіться тут.

Сцинтиграфія

Сцинтиграфічно печінка та жовчовивідні шляхи не забарвлюються 99mTc-HIDA. Навпаки, HIDA більше з’являється в нирках та сечовивідних шляхах. У DJS, навпаки, печінка виглядає сильно вираженою, жовчні шляхи та жовчний міхур - навпаки, навряд чи або взагалі відсутні. 4) Рентгенологія. 1982 березня; 142 (3): 743-6.

лапароскопія

Печінка нормально лапароскопічно.

гістологія

Гістологія зразка тканини печінки є нормальною. На відміну від DJS, у клітинах печінки немає чорних пігментів.

терапія

Терапія не потрібна.

→ Ми повідомляємо вас про новини на нашому веб-сайті через facebook!