Синдром Сміта-Магеніса All at l; школу

Ти тут

Обережно

Медична рада нагадує, що інформація про природу захворювання, від якого страждає дитина, залишається на власний розсуд батьків та дитини. На них не можна чинити тиску.

дітей необхідно

  • 1. Що таке синдром Сміта-Магеніса?
  • 2. Чому ?
  • 3. Які симптоми та які наслідки ?
  • 4. Деякі цифри
  • 5. Лікування
  • 6. Наслідки для шкільного життя
  • 7. Коли звертати увагу ?
  • 8. Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?
  • 9. Майбутнє

Що таке синдром Сміта-Магеніса?

Вперше синдром Сміта-Магеніса був описаний в 1982 році доктором Енн Сміт. Характеризується розумовою відсталістю, пов’язаною з різними порушеннями поведінки та значними порушеннями сну; це може супроводжуватися вадами розвитку, головним чином ЛОР, офтальмологічними, серцевими або нирковими. Генетична природа цього синдрому була продемонстрована в середині 1980-х років.

Чому ?

Це синдром генетичного походження. Це відбувається внаслідок втрати (видалення) точного фрагмента хромосоми 17, смуги p11.2, яка містить, зокрема, ген RAI1, ген, важливий для розвитку та регуляції сну. Достатньо, щоб одна із двох хромосом 17 дитини зазнала впливу, щоб синдром виразився.
Найчастіше видалення випадково з’явилося у дитини, каріотип батьків є нормальним, ми говоримо про видалення “de novo”.

Які симптоми і які наслідки ?

Деякі цифри

Синдром Сміта-Магеніса вражає як хлопчиків, так і дівчаток. Його частота оцінюється приблизно у 1/25000 народжень у Франції. У переважній більшості випадків це поодинокі випадки в їх сім'ї (спорадичні випадки).

Лікування

Наслідки для шкільного життя

Коли звертати увагу ?

Якщо злість все ж виникає, важливо дотримуватися спокійного і спокійного тону і ізолювати дитину на короткий час, по можливості поза класом та у присутності дорослого, крім вчителя.

B. Під час їжі
Через булімічні тенденції деяких дітей необхідно:
- Уникайте нагород у вигляді їжі;
- Наглядайте за дитиною під час їжі;
- Подавайте йому невеликі кількості і уникайте поповнення.

C. Після травми
Деякі діти через низьку чутливість до болю можуть не висловлювати жодних скарг після травми (іноді навіть включаючи перелом). Тому після будь-якої травми необхідно зберігати пильність і при найменших аномальних ознаках (кульгавість, зменшення використання кінцівки) повідомляти батьків, щоб дитина могла швидко скористатися медичною консультацією.

D. У підлітковому віці
Через свою велику комунікабельність та труднощі в управлінні своїми емоціями, ці молоді люди можуть дуже легко підходити до людей, яких вони не знають та/або відчувають великі труднощі у прийнятті позиції, віддаленої від протилежної статі. Бажано подбати і навчити їх підтримувати відповідну емоційну та реляційну дистанцію з оточуючими, щоб запобігти неадекватній поведінці.

Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?

Для цих дітей необхідно встановити a Проект персоналізованої освіти (PPS), які доведеться регулярно переоцінювати завдяки співпраці різних партнерів проекту.
Будуть необхідні конкретні освітні адаптації (див. Документ у графі "Шкільне навчання"). До них належать:
- запропонувати a спокійне, структуроване, ритуалізоване робоче середовище;
- сприяти увазі та концентрації уваги зіниці;
- покладатися на хороші візуальні навички цих дітей, а не в їхній пам’яті для навчання;
- розбийте інструкції та повторіть їх, розділіть завдання на кілька компонентів, використовуйте зображення для візуалізації різних етапів a послідовна діяльність;
- привілей конкретного.

Майбутнє

Навчання відбувається повільно, але тривало. Проте дорослі часто мають труднощі в координації жестів та поведінкових проблем, що рідко дозволяє їм бути абсолютно незалежними; з іншого боку, багато хто може займатися професійною діяльністю, іноді в звичайному середовищі, частіше в рамках організації та служби допомоги роботою (ESAT).