Синдром тендітного Х (синдром Мартіна Белла) - причини, симптоми та лікування

Синдром тендітного Х, також Синдром Мартіна Белла називається генетична зміна Х-хромосоми. Основними характеристиками захворювання є психічні вади та зміна зовнішнього вигляду. Синдром тендітного Х не піддається лікуванню, але полегшити симптоми можна за допомогою відповідної терапії.

Зміст

Що таке синдром Тендітного Х?

Тендітний Х-синдром - це спадкове захворювання, яке спричинене дефектом (мутацією) Х-хромосоми. Захворювання зустрічається переважно у чоловіків, жінки страждають менше.

Синдром тендітного Х характеризується порушеннями психічного розвитку та фізичними змінами. Вперше хвороба була описана в 1943 році, а в 1991 році був виявлений ген, на якому відбувається зміна. Тип пошкодження тепер також можна було побачити; він складається з розриву послідовності ДНК на одному з ніжок Х-хромосоми. В результаті цих нових знахідок ім'я синдрому Мартіна Белла (за його відкривачем) змінилося на синдром Тендітного Х (крихкий = крихкий).

Зміни гена відбуваються в різних формах. У випадку премутації (незначного ступеня) симптоми набагато слабкіші, і, як правило, не вдається виявити інтелектуальний дефіцит. Повна мутація (сильна зміна), з іншого боку, призводить до значної інтелектуальної вади з типовим зовнішнім виглядом синдрому Тендітного Х.

причини

Причиною синдрому тендітного Х є мутація Х-хромосоми. Ця хромосома належить до статевих хромосом. У дівчаток по дві Х-хромосоми в кожному ядрі клітини, у хлопчиків - одна Х та одна Y-хромосома. Розлад при синдромі Тендітного Х формується на одній з довгих ніг Х.

Точні ефекти ще не досліджені, але вважається, що цей ген, як правило, відповідає за вироблення певного білка в організмі. Якщо ген пошкоджений, цей білок або виробляється недостатньо, або взагалі не виробляється, залежно від ступеня пошкодження.

Це порушення, у свою чергу, також впливає на інші білки, і в кінці цього ланцюга ефектів відбувається недостатнє постачання та усадка клітин мозку. Синдром тендітного Х зачіпає жінок менше, ніж чоловіків, оскільки вони мають дві Х-хромосоми, і одна може компенсувати шкоду іншій.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, нездужання та ознаки

Основним симптомом синдрому Мартіна Белла (синдром Тендітного Х) ​​є різний ступінь інтелектуальної недостатності. Це можуть постраждати як чоловіки, так і жінки. Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, вони, як правило, є лише безсимптомними носіями захворювання. Іноді у них також розвиваються симптоми, але вони, як правило, набагато слабкіші, ніж у чоловіків.

20 відсотків постраждалих чоловіків також залишаються безсимптомними. Ступінь інтелектуальної недостатності у людей із синдромом Тендітного Х сильно варіює. Спектр інтелектуальних вад коливається від людей із нормальним IQ, але які страждають від труднощів у навчанні, до людей з дуже вираженою інтелектуальною вадою.

Крім того, можуть виникати такі поведінкові проблеми, як мовні розлади, дефіцит уваги, агресивність, гіперактивність або аутизм. У деяких людей спостерігаються епілептичні напади. На додаток до розумового розвитку, руховий розвиток також може затримуватися. Крім того, відбуваються фізичні зміни, які часто вже з’являються в дитинстві.

Сюди входять великі виступаючі вуха, довге і вузьке обличчя, випираючий підборіддя та лоб, надто розтягувані суглоби, збільшені яєчка та помітний ріст. Фізичні зміни, як правило, не особливо виражені. Однак вони можуть стати ще сильнішими в процесі життя. Всі перераховані симптоми синдрому Тендітного Х можуть виникати або не виникати. Однак було помічено, що симптоми часто навіть помітніші у нащадків постраждалих.

Діагностика та курс

Типовим симптомом синдрому Тендітного Х є насамперед зниження розумової працездатності. Це може варіюватися від незначного розладу навчання з нормальним коефіцієнтом інтелекту до інтелектуальних вад.

Часто спостерігаються також порушення уваги та мови, а також гіперактивна або аутична поведінка. Типовим є зовнішній вигляд з довгим, худорлявим обличчям і дуже вираженими зонами чола та підборіддя. Симптоми більш виражені у хлопчиків, ніж у дівчаток.

Діти ростуть швидше норми, але, як правило, залишаються в межах норми з їх кінцевим розміром. Діагноз синдрому Тендітного Х може бути поставлений ще в утробі матері. З цією метою пренатальні (пренатальні) процедури, такі як забір ворсин хоріона (видалення клітин з плаценти) або амніоцентез (дослідження навколоплідних вод), дозволяють отримати клітини у майбутньої дитини.

Потім вони піддаються молекулярно-генетичному дослідженню, в ході якого можна розпізнати типові зміни синдрому крихкого Х на хромосомі.

Коли слід звертатися до лікаря?

Навіть якщо синдром Тендітного Х є спадковим, невиліковним захворюванням, своєчасний візит до лікаря може сприяти позитивному розвитку. Батьки повинні пильно реагувати на помітний дефіцит навчання у своїх дітей. Проблеми з інтелектуальною працездатністю чи руховими навичками дають перші підказки. Оскільки прояви сильно різняться, у багатьох випадках фактична причина залишається невизначеною протягом тривалого часу.

Однак, якщо жодних інших правдоподібних причин симптомів виявити не вдається, рекомендується більш інтенсивне обстеження у фахівця. Загалом, гіперактивність, аутичні особливості поведінки та зростаючі слабкі сторони у навчанні чи розвитку мови завжди вимагають ретельного уточнення у лікаря. Типовими попереджувальними сигналами є епілептичні напади та характерні деформації обличчя.

Витягнуті та овальні на вигляд ділянки, виражений підборіддя або виступаючий лоб дають підставу для обстеження на можливе захворювання синдрому тендітного Х. У рідкісних випадках також можуть спостерігатися ознаки сколіозу або деформації стопи. В принципі, одні лише характеристики поки не вважаються специфічними.

Генетичне захворювання неможливо вилікувати, але боротьба з ним та покращення якості життя постраждалих можуть бути націленими. Лікування фахівців з психіатрії, педіатрії та неврології спрямоване насамперед на полегшення симптомів.

Особливо в молодому віці хвороба тендітного синдрому Х, діагностована вчасно і аномальна поведінка, може бути спрямована на більш м’які шляхи за допомогою поведінкової терапії. Відповідні симптоми виявляються в основному у чоловіків-нащадків. Оскільки вони зазвичай страждають від порушення розвитку в подальшому житті набагато частіше і частіше, ніж жінки, доцільно швидко встановити причину синів.

Лікування та терапія

Оскільки причина синдрому Тендітного Х полягає в генах, терапія неможлива. Метою лікування є полегшення симптомів та сприяння інтелектуальному розвитку постраждалих дітей. Логопедична та логопедична діяльність може полегшити дефіцит мови. Поведінкова, розвиваюча та ерготерапія зміцнює та підтримує дітей та допомагає у повсякденних труднощах.

Іноді препарати, такі як метилфенідат (відомий як риталін), також використовуються для лікування гіперактивності. Введення фолієвої кислоти також має сприятливий вплив на крихкий синдром Х. Рекомендується тривала психосоціальна допомога сім’ям. Батьки детально інформовані та проінформовані про хворобу, діти підготовлені до дитячого садка та школи, їм надається терапевтична підтримка в спеціальних допоміжних закладах під час дитячого садка та школи.

Крім того, генетичне консультування сім’ї рекомендується при крихкому синдромі Х, оскільки захворювання є спадковим і тому може повторюватися у іншої дитини. У різних містах існують групи самодопомоги, якими керують батьки, чиї діти мають синдром тендітного Х. Тут ви можете отримати інформацію та підтримку.

Перспективи та прогноз

Тендітний синдром Х - генетичне захворювання, яке призводить до відхилень та особливостей невдовзі після народження. Оскільки генетику людини лікарі не можуть змінити з законних причин, немає можливості вилікувати пацієнта. Крім того, із захворюванням трапляються численні різні порушення, за якими зазвичай доводиться доглядати паралельно.

Медична допомога пацієнту базується на полегшенні індивідуальних симптомів, що зазвичай доводиться узгоджувати з кількома фахівцями. При захворюванні слід очікувати як фізичних, так і психічних розладів. Прогноз слід класифікувати як несприятливий, хоча чіткого поліпшення стану здоров'я можна досягти за допомогою різних терапевтичних підходів.

Лінгвістичний дефіцит полегшується за допомогою логотерапії. Тим не менше, незважаючи на всі зусилля, рівень мови не можна порівняти зі здоровими людьми. Порушення фізичного розвитку підтримується цілеспрямованими вправами та тренуваннями. Заходи раннього втручання використовуються для забезпечення оптимальної підтримки та інтеграції у повсякденному житті.

Проблеми поведінки вирішуються за допомогою терапії або за допомогою наркотичних підходів. Пацієнти з таким захворюванням повинні проходити тривалу терапію для поліпшення свого самопочуття. Вони також потребують належного догляду або підтримки у повсякденному житті. Без медичного лікування якість життя сильно погіршується, а симптоми посилюються.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Синдром тендітного Х не можна запобігти, оскільки це генетичне захворювання. Важливо розпізнати хворобу на ранніх термінах, щоб як можна швидше розпочати супровідні терапії.

Догляд

Оскільки синдром крихкого Х - це хвороба з генетичною причиною, і повне одужання неможливе, відповідно подальшого догляду за будь-якою терапією немає. Часто терапія в різних ситуаціях (логопедія, ерготерапія) може сприяти використанню ресурсів постраждалих без шансу на зцілення в загальноприйнятому розумінні.

Подальші заходи догляду стосуються більше інтеграції терапевтичного успіху в повсякденне життя людини, щоб досягти вищого рівня незалежності та участі в різних сферах життя. Особливо часто діти та підлітки із синдромом Мартіна Белла отримують велику користь у своєму розвитку від різних цілісних терапевтичних підходів та орієнтації на практичні життєві навички.

У той же час важливо звертати увагу на невеликі успіхи в терапії, цінувати їх і не концентруватися виключно на дефіциті ураженої людини. Тривалі спроби терапії можуть дати людині із синдромом Тендітного Х відчуття неадекватності та неадекватності, оскільки вона неодноразово стикається зі своїми слабкими сторонами та обмеженнями.

Тому допоміжна терапія також включає емоційну підтримку пацієнта. Деякі люди також потребують підтримки з подальшою інтеграцією у соціальне поле. Упередження суспільства часто перешкоджають тому, що існує ризик соціального відторгнення

Ви можете зробити це самі

Синдром тендітного Х не піддається лікуванню. Постраждалі або батьки хворих дітей можуть вжити декількох заходів для полегшення симптомів. Постраждалі діти потребують стабільного та люблячого будинку. Батьки також не повинні боятися звертатися за допомогою до фахівців.

Групи самодопомоги або сімейні помічники - особливо в сім'ях, у яких є кілька дітей у домогосподарстві - можуть бути опорою для батьків. Якщо психологічний стрес дуже високий, професійна допомога психолога також є мірою.

Лікування в першу чергу спрямоване на розвиток розумових та рухових навичок. Поєднання логопедичної та ерготерапії формує повсякденне життя. Вивчені вправи також слід повторювати вдома, щоб забезпечити довгостроковий успіх. Для того, щоб протидіяти часто присутній гіперактивності, в деяких випадках також слід вводити ліки. Батьки також можуть замінити тут рослинні добавки. Альтернативою може бути квітка Баха та ароматерапія.

Окрім поведінкової терапії, свідомі дієтичні зміни також допомагають у разі поведінкових проблем: цукор, молоко, біле борошно, фосфати, добавки та консерванти в готових продуктах створюють навантаження на організм, забезпечують занадто багато енергії за дуже короткий час, негативно впливають на регуляцію гормонів і, таким чином, збільшують перепади настрою. Збалансоване харчування, багате життєво важливими речовинами, стабілізує організм, а також зміцнює імунну систему дитини. Конституційне лікування гомеопатом також може назавжди полегшити симптоми.

набрякати

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Кишеньковий підручник генетики людини. Тієма, Штутгарт 2011
• Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Ed.): Акушерство та перинатологія: пренатальна діагностика - хвороби - пологи. Тієма, Штутгарт 2010
• Вассерманн К., Роде, А.: Пренатальна діагностика та психосоціальне консультування. Шаттауер, Штутгарт, 2009

Вас також може зацікавити

На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.

Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.

---