Синдром Урбаха-Віє - біологія

Синдром Урбаха-Віє (також ліпоїдний протеїноз або гіаліноз cutis et mucosae) - дуже рідкісне, генетично обумовлене захворювання (аутосомно-рецесивне), яке пов’язане зі шкірними змінами, змінами слизової оболонки (осиплість) та кальцифікатами мигдалини, частини лімбічної системи, і вперше в 1929 р. Lipoidosis cutis et mucosae було описано. [1] Розлад не має власного коду в класифікації МКБ-10.

синдром

Неврологічні симптоми та скарги

Збій структур мигдалини призводить до порушення емоційної та соціальної поведінки [2] та розладів пам'яті у постраждалих. [3] Постраждалі люди мають особливі труднощі в розумінні емоційного значення міміки. [4]

причини

Хвороба генетична, часто трапляється в сім'ях і часто пов'язана зі змінами довгого плеча хромосоми 1 (1q21), а саме з мутаціями білок позаклітинного матриксу 1 Ген (ECM1). [5]

Наслідки та ускладнення

Погана інтеграція емоційних сигналів порушує соціальну взаємодію та призводить до труднощів у розмовах та соціальній поведінці. Наслідками цього можуть бути виключення, соціальна дискримінація, вихід у приватну сферу, невдачі в школі та на роботі, труднощі у стосунках, ізоляція та самотність. Синдром Урбаха-Віє, можливо, може бути неправильно сприйнятий як відсутність соціальної компетентності, небажання, дурість чи зловмисність. Її легко сплутати з аутизмом, емоційною сліпотою або інтелектуальною недостатністю.

лікування

Про причинно-наслідкову терапію не відомо нічого, що виходить за рамки симптоматичного лікування.