Синдром Веста (дитячі спазми) симптоми, курс, лікування

Опублікував Дора Латі 02.02.2020 15:15

Резюме

Визначення: що таке синдром Веста ?
Наскільки поширена ця епілепсія ?
Які симптоми синдрому Веста ?
Які причини синдрому Веста ?
Які фактори ризику захворювання ?
Хто такі люди в групі ризику ?
Скільки тривають напади, як довго ми можемо страждати від них ?
Чи є ця патологія заразною ?
Хто, коли консультуватися ?
Які ускладнення синдрому Веста ?
Які обстеження та аналізи необхідні ?
Які способи лікування синдрому Веста ?
Як запобігти західному синдрому ?
Інформаційні сайти та асоціації

Визначення: що таке синдром Веста ?

Синдром Веста або інфантильні спазми або спазми згинання є важкою формою епілепсії у новонароджених та дітей раннього віку: «хвороба виникає найчастіше від 3 до 7 місяців, але може бути раніше або навпаки пізніше ”, за словами лікаря Chipaux, нейропедіатра.

Цей синдром характеризується епілептичні напади повторюється, пов'язане з регресія психомоторного розвитку: "Інтелектуальні та рухові наслідки важливі", - додає вона.

Наскільки поширена ця епілепсія ?

Вест-синдром - це рідкісна хвороба хоча це поширена енцефалопатія. Його поширеність становить 2 народження від 22000 до 34000. Цей синдром вражає частіше хлопчики ніж дівчата.

Які симптоми синдрому Веста ?

Хвороба проявляється судомами та симптомами між судомами.

Судомні напади

“Ці напади часті (кілька разів на день) і тривають протягом декількох місяців. У деяких випадках вони поступаються місцем лікування, тоді як інші випадки є, на жаль, стійкими ", уточнює лікар.

Мимовільні скорочення м’язів або спазми: "Вони виникають у будь-який час, але здебільшого виникають, коли ви прокидаєтесь або перед сном". Спочатку їх ізолюють, а потім частота наближається доти, доки вони не спричинять повних судом (спалахи 10 - 50 спазмів, що відбуваються кожні 5 - 30 секунд). Вони бувають осьовими, «посплесками» (поривами) і дуже короткими (від 1 до 2 секунд). Вони вражають руки і ноги. Голова і ноги зігнуті в «згинанні»: дитина згортається на собі. Рідше вони знаходяться в «розгинанні»: тіло витягнуте, жорстке, а руки спрямовані в сторони або в небо;
відраза очей до верхівки. У деяких немовлят/дітей спазми навіть обмежуються цим симптомом (їх потім важко визначити);
тривожність в кінці кризи.

Симптоми між нападами

"Поведінка дитини докорінно змінюється: ми спостерігаємо відсталий психомоторний розвиток і погіршення відносин з оточенням ", За словами експерта.

Діти плачуть і є сумний настрій (все менше і менш грайливий і усміхнений);
вони дивляться все менше і менше не спить: вони стираються і менше реагують на шум. Погляд їх невиразний;
ми спостерігаємо a уповільненняпсихомоторний розвиток. «Деякі діти втрачають навички, які засвоїли. Вони не ходять, не розмовляють і не сидять у звичайний середній час. Тяжкість психомоторної відсталості варіюється ”;
хвороба також вражає органи чуття: проблеми із зором, слуху або запах.

Які причини синдрому Веста ?

Аномалії мозку в більшості випадків

Найчастіше порушення мозку відповідають за виникнення спазмів. Потім говорять про синдром Веста "Симптоматичний" оскільки це симптом іншої патології. Це може бутиураження, звада розвитку або дисфункції мозку ймовірність виникнення в різний час:

під час вагітності:
- вада розвитку мозку (мікроцефалія, лісенцефалія, гідранцефалія, церебральна атрофія ...);
- генетичне захворювання (як от Бурневільський бульбовий склероз, Трисомія 21 або Синдром Дауна, делеція 1p36, мутація гена ARX або STK9 тощо);
- метаболічне захворювання (фенілкетонурія, мітохондріопатія ...);
- пошкодження головного мозку пов'язані з a інфекція матері та плода (цитомегаловірус) або внутрішньоутробна травма;

на момент народження: ураження, які можуть бути пов’язані з: нестача кисню під час пологів (асфіксія, гіпоксія), інфекція (менінгіт, енцефаліт), внутрішньочерепні крововиливи, перивентрикулярна лейкомаляція, інсульт…;
після народження: ураження, пов’язані з травмами, інфекцією, інсультом. Хвороба також може бути обумовлена вакцинація за деякими дослідженнями. На їх думку, синдром Веста може бути пов'язаний з вакцинацією або комбінацією вакцин: проти дифтерійно-правцевого або проти коклюшу. "Однак жодна ятрогенна етіологія не підтверджена", за словами спеціаліста.

Ідіопатична форма

Менш ніж у 10% випадків (1) у дитини не спостерігається жодних інших клінічних ознак до початку епілепсії, і церебральних аномалій не виявлено. Потім говорять про синдром " ідіопатичний "І спазми є" криптогенний "Тобто причина залишається невідомою донині.

Зауважте, що хоча синдром Веста іноді асоціюється з генетичним та спадковим патологічним станом, сам по собі він не є спадковою хворобою: дуже рідко буває, що кілька дітей страждають в одній родині.

Які фактори ризику захворювання ?

За словами д-ра Chipaux, реального фактора ризику захворювання не існує, "крім того, що у дитини є стан, пов'язаний із синдромом Веста. Найпоширеніший - бульбозний склероз Бурневіля ”. Для фахівця хвороба непередбачувана.

Хто такі люди в групі ризику ?

Захворювання починається найчастіше у новонароджених та дітей із захворюванням головного мозку. Це може статися з народження, але найчастіше з’являється навколо 5 місяців. хлопчики страждають більше, ніж дівчата. Найбільш підданими є діти ззахворювання, пов’язане із синдромом Веста (трисомія 21, туберкульозний склероз Бурневіля, фенілкетонурія та ін.).

Скільки тривають напади, як довго ми можемо страждати від них ?

За наявності лікування напади спазмів зникають у дитинстві. Однак хвороба може тривати все життя: незворотна психомоторна відсталість є загальним явищем. Крім того, протягом життя може спостерігатися інша форма епілепсії.

Чи є ця патологія заразною ?

Вест-синдром не є заразною хворобою.

Хто, коли консультуватися ?

У разі помітних змін у поведінці немовляти слід звернутися до лікаря. Дійсно, ці зміни можуть передувати виникненню спазмів.

У разі перших судомних нападів обов’язково потрібно проконсультуватися з травмпунктом. Однак діагностика синдрому Веста може вимагати тривалого медичного спостереження.

Які ускладнення синдрому Веста ?

«Деякі діти повністю одужують від синдрому Веста. Однак у більшості випадків ми спостерігаємо ускладнення »:

З психомоторні наслідки іноді незворотні (затримка в навчанні ходити або говорити);
з розлади поведінки: віддаленість дитини від себе, розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ);
з психологічні розлади такі як аутизм (2);
Розвиток інші форми епілепсії в дитинстві (наприклад Синдром Леннокса-Гасто) потім у зрілому віці.

Зауважте, що психомоторна регресія часто менш важлива, коли синдром Веста не має визначеної причини («криптогенна» форма) і не є результатом іншого захворювання.

Які обстеження та аналізи необхідні ?

Клінічне обстеження: це передбачає співпрацю батьків, які можуть зафіксувати судомні напади або описати їх (кількість спазмів, тривалість, час їх виникнення тощо) з метою керівництва лікарем;
електроенцефалограма: це підтверджує, що дитина/немовля справді страждає на епілептичні напади;
сканування мозку та МРТ: вони можуть показати можливе пошкодження мозку;
аналізи крові: з метою виявлення можливого основного захворювання (метаболічні або генетичні захворювання);
поперекова пункція: це допомагає виключити інші патології;
експертиза деревної лампи: необхідно виключити діагноз туберкульозного склерозу Борневіля.

Фото: електроенцефалограма, проведена на дівчині

Які способи лікування синдрому Веста ?

Лікування першої лінії

Він складається з прийому протиепілептичних засобів:

Вігабатрін: "Це найбільш широко застосовуваний протиепілептичний засіб при лікуванні синдрому Веста";
топірамат: інший протиепілептичний засіб, іноді може бути призначений дітям старшого віку.

"Інші протиепілептичні засоби можуть бути призначені для стійких спазмів", - пояснює дитячий невролог. Для більшої ефективності ці протиепілептичні засоби можна комбінувати кортикостероїди (гідрокортизон, АКТГ), протягом обмеженого періоду.

Лікування другої лінії

У разі стійкості до звичайних методів лікування можуть бути застосовані інші методи:

Кетогенна дієта: "Тобто, їсти дієту з дуже низьким вмістом вуглеводів, щоб змусити організм виробляти інше паливо для мозку: кетони. Їжа, навпаки, дуже багата жиром », - пояснює лікар. Цей суворий режим вимагає медичного спостереження;
хірургічне втручання на мозку може бути запропоновано припинити стійкі до наркотиків спазми.

Для полегшення симптомів можуть бути рекомендовані інші варіанти лікування: терапія з психомоторним терапевтом або психіатром, фізіотерапія, ортопед ...

Як запобігти західному синдрому ?

Ви не можете передбачити або запобігти синдрому Веста.

У моєї дитини синдром Веста, чи можу я розраховувати на повне одужання? ?

Відповідь доктора Шипо:

«Все залежить від причини синдрому. Процедури дозволяють зупинити спазми, але вони можуть мати постійні наслідки. Крім того, якщо є основне захворювання (наприклад, синдром Дауна, деформація, ураження тощо), воно не буде вирішене протиепілептичною терапією і буде продовжувати прогресувати. Однак хірургічне втручання дозволяє повністю вилікувати деякі деформації. "

Інформаційні сайти та асоціації

Джерела

Інтерв’ю з доктором Матільде Чіпа, дитячим неврологом та неврологом офтальмологічного фонду Ротшильда.