Синдром Вільямса та Беурена - Середземноморська мережа рідкісних хвороб

Цей синдром має таку назву, оскільки він був вперше описаний у 1961 році двома лікарями, д-ром Вільямсом та д-ром Бореном.

Синдром Вільямса або синдром Вільямса і Борена поєднує в повному вигляді кілька медичних проблем: серцево-судинні аномалії (аномалії серця і судин), аномалії рівня кальцію в крові (гіперкальціємія), різні медичні проблеми, когнітивні труднощі та певні особливості поведінки профіль (гіперсуспільність, доброзичлива поведінка).

Походження та передача

У 1993 році було виявлено, що цей синдром є відхиленням у розвитку ембріона, причиною якого є генетичний. Це втрата невеликого фрагмента, який завжди знаходиться в одному місці хромосоми 7 (мікроделеція 7q11.23): це структурна аномалія хромосоми.

Вивчення числа хромосом - це каріотип. Ми розрізняємо

однакові хромосоми у чоловіків і жінок, 44 за кількістю класифіковані на 22 однакові пари, відмічені від 1 до 22 і дві хромосоми, що розрізняють чоловіків і жінок: у чоловіків є Х-хромосома і Y-хромосома; жінки мають дві Х-хромосоми.

Рідше він передається батьком, який страждає на синдром Вільямса і Борена і несе цю хромосомну аномалію. Якщо пацієнт є носієм цієї хромосомної аномалії, він може передавати її раз на два своїй дитині під час кожної вагітності. У цьому випадку їй можуть дати генетичну пораду, якщо вона бажає не мати дитину з таким самим синдромом, запропонувавши пренатальний діагноз або передімплантаційний діагноз.

Діагностичний

До народження діагноз можна поставити лише за умови ураження одного з батьків (свідчення мікроделеції 7q11.23 FISH на навколоплідних водах або ворсинках хоріона). Якщо жоден з двох батьків не проводить делецію, діагностика під час вагітності за підозрою на УЗД підозрюється лише у виняткових випадках.

Діагноз найчастіше згадується в .

грудного віку або в дитинстві, це також можна робити і в зрілому віці.

Медицина не знає, як замінити втрачений фрагмент хромосоми у пацієнта: з іншого боку, лікарі можуть запропонувати лікувати медичні проблеми (серцеві, метаболічні, такі як гіперкальціємія, наприклад). Важливим є регулярний медичний нагляд.

Якнайшвидше управління психомоторними та когнітивними труднощами дозволить кожній дитині найкраще виразити весь свій потенціал, досягти успіху у своєму власному темпі у навчанні.

Вираження медичних проблем та їх еволюція дуже різноманітні, характерні для кожного пацієнта. Кожен пацієнт різний, має свою еволюцію медичних та когнітивних проблем.

Медичне обслуговування повинно включати наслідки медичних та інших проблем для особистого, сімейного та соціального життя (школа, професійна інтеграція). Ці пацієнти або їх батьки повинні бути проінформовані про можливість підтримки або допомоги компетентними фахівцями в психосоціальній галузі (соціальними працівниками, психологами).

Якщо у пацієнта виникають медичні проблеми, що свідчать про синдром Вільямса та Беурена, підтверджуючий діагноз грунтується на тестуванні на мікроделецію хромосоми 7 за допомогою техніки FISH.

Після підтвердження хромосомного діагнозу слід провести повне клінічне обстеження,

Клінічна оцінка

Діти з синдромом Вільямса і Борена часто народжуються низькорослими, їх зростання затримується, а зріст дорослих становить у середньому 151 см для жінок та 158 см у середньому для чоловіків.

Немовлята частіше мають .

У маленької дитини можуть бути труднощі з харчуванням, шлунково-стравохідний рефлюкс, запор із поганим набором ваги з інколи вже низькою вагою при народженні, частий плач, порушення сну.

У дитинстві інфекційні епізоди, особливо вушні інфекції частіші.
запор присутній з дитинства, хронічні болі в животі може супроводжувати цей запор, іноді навіть випадання прямої кишки.
пахові грижі (40% випадків), що вказує на хірургічне лікування; може бути пов’язана пупкова грижа.
Аускультація серця може виявити подих, стегнові імпульси можна змінювати при пальпації, що вказує на вимірювання артеріального тиску в 4 кінцівках.
Нейромоторне обстеження має бути повним. Огляд погляду повинен шукати a конвергентна косоокість (50% випадків) у маленьких дітей.
Обстеження на рухливість суглобів слід робити в будь-якому віці, якого шукають контрактури (50%) або гіперлаксичність (90% випадків). У 20% випадків між променевою кісткою та ліктьовою кісткою існує кістковий міст (радіо-ліктьовий синостоз), який не змінює згинання руки, але може заважати проносупінації (обертання кисті долонею вгору, долонею вниз).

У дітей та дорослих ретельне вивчення статики хребта: ці пацієнти частіше розвиваються сколіоз, кіфоз; у них дуже часто буває гіперлордоз.
Когнітивний та поведінковий профіль дітей із цим синдромом є особливим: a затримка придбання двигуна (ходьба набувається в середньому близько 28 місяців) і спостерігається мова. По мірі дорослішання дітей вони показуватимуть хороші навички мовлення та слухової пам’яті.
У всіх пацієнтів є труднощі у візуально-просторових навичках (розташування та організація в просторі).
Проблеми з поведінкою змінюються, у пацієнтів можуть спостерігатися порушення сну, дефіцит уваги, гіперактивність, гіперчутливість до звуків (гіперакузія).

Ці пацієнти мають ласкавий темперамент, дуже доброзичливе ставлення та уважність до інших, діти охочіше зв’язуються з дорослими.
Ці пацієнти з дитинства дуже стурбовані проблемами, пов'язаними зі своїм здоров'ям, очікуванням майбутніх подій, переживанням змін.

Спеціалізовані іспити:

Зверніть увагу, перед будь-яким оперативним втручанням обов’язкова консультація наркозу, і лікар повинен бути проінформований про наявність синдрому.