Скринінг трисомії 21 та причини синдрому Дауна

Короткий зміст керівництва:

Визначення

Трисомія 21, також називається Синдром Дауна, є вродженим захворюванням, тобто набутим при народженні, спричиненим аномалією в хромосом. Таким чином, люди з синдромом Дауна мають третю хромосому на 21-й парі. Це спричиняє багато клінічних ознак, найпоширенішими з яких є гіпотонія (м’язи м’які) та когнітивна затримка, які варіюються від пацієнта до пацієнта. «Трисомій 21 стільки, скільки пацієнтів. Тому симптоми не однакові у однієї людини у іншої ", - пояснює доктор Еме Равель, дитячий генетик та директор консультацій в Інституті Жерома Лежен.

Поширені певні типи вад розвитку: серцеві, очні, травні або ортопедичні. Але у деяких пацієнтів вади розвитку можуть бути непомітними. Більше того, ознаки трисомії 21 змінюються з віком, і можуть з’являтися ускладнення. «Поширеність захворювання, як правило, зростає, особливо із збільшенням тривалості життя. Багато французів уявляють, що трисомія 21 зникне завдяки скринінгу та лікуванню, але це далеко не так ", - додає фахівець.

Цифри

У Франції, за підрахунками, є 2370 випадків трисомії 21 на рік, згідно з даними Інституту нагляду за громадським здоров’ям (INVS), опублікованим у 2014 році, це робить його основною причиною психічних вад генетичного походження у Франції. Поширеність оцінюється приблизно у 27 з 10 000 вагітностей та 1 у 770 пологів, усі вагітності разом узяті, але це сильно варіюється залежно від віку матері під час вагітності. Отже, чим старший він, тим більший ризик.

Захворюваність оцінюється в 1/1500 через 20 років, 1/900 у 30 років та 1/100 у 40 років. Що стосується кількості пацієнтів із синдромом Дауна у Франції, "національний реєстр синдрому Дауна не існує", - пояснює лікар. Тому ми екстраполюємо кількість за чотирма регіональними реєстрами, які дають результат від 60 000 до 70 000 пацієнтів », - вказує він. Згідно з Паризьким реєстром вад розвитку, опублікованим у 2008 році, 85% випадків виявляються до народження.

Симптоми

Які когнітивні симптоми синдрому Дауна ?

Середній IQ людини з Синдром Дауна становить 50 відсотків у загальній популяції. Але розумова відсталість у кожного пацієнта різна. Отже, не існує встановлених "ступенів" розумової відсталості, хоча при дуже рідкісній формі "мозаїчної" трисомії розумова відсталість є більш м'якою. "Ми іноді чуємо, що існує кілька рівнів синдрому Дауна, але це неправда", - наполягає доктор Равель. Він додав: "Коли ви вимірюєте IQ групи людей у віці від 4 до 50 років, ви завжди знайдете людей з вищим IQ. Жером Лежен проводив дослідження розподілу коефіцієнтів інтелекту серед молодих людей із синдромом Дауна, і результат дав криву дзвінка, яка цілком накладається на криву осіб, які не мають синдрому Дауна. Просто медіана дорівнює 50 замість 100 ”, - розповідає генетик.

Таким чином, деякі люди з синдромом Дауна досягають повноліття з хорошою незалежністю та здатністю легко читати та писати, а інші - ні. Тому методи навчання повинні постійно пристосовуватися до пацієнта. Дійсно, підтримка дитини може змінити ситуацію: " якість медичного моніторингу, якість освіти, навіть емоційна якість - це фактори, які слід враховувати ", - наполягає фахівець. Дитина з синдромом Дауна може вчитися і значно прогресувати, якщо люди навколо дають йому засоби.

Які фізичні симптоми синдрому Дауна ?

У той час як люди з синдромом Дауна можуть мати велику кількість різні симптоми, деякі знаходять у переважній більшості випадків, надаючи їм "сімейну схожість".

Але якщо ці фізичні характеристики можна впізнати, між кожною людиною із синдромом Дауна існують відмінності. Таким чином, однією з найпоширеніших характеристик є зниження загального тонусу м’язів.

Ось характеристики, загальні для переважної більшості пацієнтів:

Гіпотонія (м'який м'язовий тонус).
Гіперлаксичність зв’язок.
Плоске, кругле обличчя, маленький, більший ніс.
Косі прорізи століття вгору і назовні.
Маленький рот з язиком, який має тенденцію стирчати.
Плющена шия.
Єдина поперечна долонна складка (складка на долонях кисті).
Часто короткі і маленькі руки і ноги.
Відсутність рефлексу Моро.
Психомоторне відставання (сидячи біля 1 року, гуляючи біля 2 років).
Уповільнене зростання, що призводить до остаточного розміру нижче стандартного.

Зверніть увагу, що ознаки синдрому Дауна змінюються і прогресують з віком. Гіпотонія розвивається, але залишається присутньою протягом усього життя, як і гіперлаксичність.

Ускладнення

Які деформації пов’язані із синдромом Дауна? ?

Трисомія 21 значно збільшує ймовірність певних деформацій або cмедичні ускладнення. «Важливо взяти широку оцінку під час народження, не обов'язково того самого дня, але протягом десяти днів. Він повинен включати УЗД серця, тому що у вас може бути вроджена вада серця, а також УЗД черевної порожнини », - пояснює лікар.

Дійсно, деякі вади розвитку частіше зустрічаються у людей із синдромом Дауна, і їх також потрібно виявляти якомога раніше, щоб їх вилікувати.

вади серця присутні в 30-40% випадків. Найпоширенішим є атріовентрикулярна протока, за якою слідують міжшлуночкова комунікація, міжпередсердна комунікація, тетралогія Фалло та персистенція артеріальної протоки.
Ми знаходимо вади травлення у 10% випадків. Це часто атрезія дванадцятипалої кишки, атрезія стравоходу, кільцеподібна підшлункова залоза, анальна атрезія, хвороба Гіршпрунга ...
З вади розвитку нирок можуть виникнути такі, як міхурово-сечовідний рефлюкс, синдром сполучення ...
Пороки розвитку мозку можливі, але рідкісні.
Можуть виникати вади розвитку середнього та внутрішнього вуха.
Серйозні ускладнення у разі COVID-19: Коли дорослі з синдромом Дауна заражаються цим вірусом, ризик смерті набагато перевищує норму, показує дослідження. Останні мали б у 4 рази більше шансів бути госпіталізованими та в 10 разів частіше померли, ніж решта населення. Дослідники вважають, що відмінності у функції імунної системи можуть зіграти вирішальну роль.

Фото: сечовий міхур у 11-тижневого ембріона з трисомією 21

Ймовірна тривалість життя

Тривалість життя людей з синдромом Дауна значно виріс за останні 30 років. Зараз медіана перевищує 50 років: це означає, що половина з уражених синдромом Дауна живе до 50 років, але вдвічі довше. "Деяким пацієнтам понад 70 років, тоді як кілька років тому говорили, що всі вони померли до 45 років", - зазначає лікар. Тим не менше, поширеність, як правило, зростає через подовження життя людей із синдромом Дауна ".

FAQ про синдром Дауна

Коли день синдрому Дауна ?

трисомія 21 день відбувається щороку 21 березня. Таким чином, асоціація "Міжнародний синдром Дауна" (DSI) ініціювала операцію з невідповідними шкарпетками до Дня синдрому Дауна, щоб просувати суспільство, яке включає різницю. Це передбачає одягання невідповідних шкарпеток та розміщення фотографії в соціальних мережах з хештегом # Socksbattle4DS.