Смертельна таємниця, прихована в крові, розшифрована! Результат - 33-а група крові
Таємниця розпочалася в 1952 році, коли 66-річна жінка з Нью-Йорка, яка страждала на рак товстої кишки, отримала переливання крові і зазнала несподіваної, дуже серйозної та потенційно смертельної реакції, в результаті якої її тіло відкинуло крові. Лікарі, які розслідували цю справу, назвали жінку, використовуючи її прізвище, "пацієнткою Вель".
Поглиблені дослідження показали, що у пані Вель дуже сильна імунна реакція на невідому сполуку в її перелитої крові. Однак вчені не змогли ідентифікувати сполуку, відкривши таємницю нової групи крові, "Vel-негативної".
"Молекулярна основа Vel-негативної крові залишається невиявленою протягом більше 60 років, незважаючи на інтенсивні глобальні зусилля", - сказав дослідник Брайан Балліфф, біохімік і фахівець з спектрометрії з Вермонтського університету.
Більшість людей на Землі є Вел-позитивними, але дослідження після виявлення справи пані Вел показали, що вона не одна. Більше 200 000 людей у Європі та понад 100 000 людей у Північній Америці мають вел-негативну кров. В Європі захворюваність на цей рідкісний тип крові становить 1 на 2500 людей, і якщо ці люди отримують Vel-позитивне переливання крові, вони ризикують страждати від ниркової недостатності і навіть померти.
Еритроцити кожної людини покриті молекулами, які служать антигенами, сполуками, які тренують імунну систему реагувати. Він реагує, перекачуючи білки, відомі як антитіла, які приєднуються до антигенів і нейтралізують їх. Однак люди, як правило, не виробляють антитіла до власних антигенів, а лише до чужорідних антигенів - таких, що отримані з крові іншої людини, яка має іншу групу крові (і, отже, антигенів, яких у них немає).
Найвідоміші антигени - це ті, які утворюють основні групи крові: A, B, AB та O. На додаток до них існує безліч інших менш відомих груп крові, таких як Vel, які можуть зробити переливання крові небезпечним для пацієнтів.
Vel-негативна кров - одна з груп крові, яку вкрай важко отримати у багатьох країнах. Частково це пов’язано з рідкістю, але також з тим, що не існує систематизованого методу виявлення Vel-негативної крові у донорів. До цього часу, щоб визначити, чи є людина негативною до Vel або позитивною, лікарі використовували антитіла, отримані від небагатьох людей, визначених Vel-негативними після того, як їхні тіла відкинули перелиту кров. Багато лікарень та банків крові не мають доступу до цих антитіл, тому вони не мають можливості провести тест на Vel.
Зараз дослідник Брайан Баліфф разом із Лайонелом Арно, фахівцем з молекулярної біології Французького національного інституту переливання крові, розшифрували таємницю групи крові Vel.
"Наш успіх обіцяє надати негайну допомогу медичним працівникам, якщо вони зіткнуться з цією рідкісною групою крові", - сказав Баліфф.
Щоб визначити відсутність елемента в цій головоломці, міжнародна група дослідників використовувала антитіла, витягнуті з Vel-негативних пацієнтів, для очищення білка Vel з мембран еритроцитів людини. Балліфф та його колеги визначили "винуватця", невидиму досі крихітну молекулу, яку вони назвали SMIM1 (невеликий цілісний мембранний білок 1). Генетичний аналіз, проведений на 70 людях Vel-негативний, показав, що у всіх пацієнтів відсутній ген, ген, який дозволяє клітинам продукувати SMIM1.
Минулого року ті самі дослідники визначили білки, що відповідають за дві інші рідкісні групи крові - Джуніор та Лангеріс. З Vel, кількість груп крові, зрозумілих дослідникам сьогодні, становить 33.
"Хоча є ще деякі рідкісні групи крові, для яких ми не з'ясували молекулярну основу, Vel-негативна кров, безумовно, є найбільш прикрою загадкою", - прокоментував Арно.
Дослідники розробили ДНК-тести для виявлення пацієнтів з Vel-негативними. Ці тести можуть бути легко інтегровані в існуючі процедури аналізу крові і можуть бути проведені медичними працівниками менш ніж за дві години.
"Для тих небагатьох людей з Vel-негативною кров'ю, яким потрібне переливання крові, цей короткий проміжок часу може дозволити врятувати їх життя. Навіть якщо ви така рідкісна людина з 2500, яка має вел-негатив, зараз ми знаємо, як швидко з’ясувати свою групу крові та як отримати кров, яка вам потрібна », - пояснив Баліфф.
Дослідження було опубліковане в науковому журналі EMBO Molecular Medicine.