Спантеличує надмірна вага пацієнта у маленьких дітей через дефіцит гормону - DER SPIEGEL
Булочки з беконом - це нормально для немовлят (малюнок із символом): маленький пацієнт з Ульму важить набагато більше на півроку, ніж хлопчики його віку
Ульм - Батьки рано помічають, що їх син відрізняється від інших дітей. Хлопчик народжується здоровим і в розрахунковий час. При народженні він важить 3680 грам і лише трохи перевищує середню вагу хлопчиків при народженні в Німеччині. Але вже в перші кілька тижнів дитина набирає ваги вище середнього: вона постійно голодна, п’є з її грудей щогодини, а якщо мати відмовляється її їсти, вона кричить, поки не дає їй пити.
Як малюк, хлопчик майже не грається, його майже виключно цікавить їжа і шукає їжу в квартирі. Родичі та друзі звинувачують батьків у перегодовуванні дитини. Стурбовані батьки тримають їжу поза увагою сина, і незабаром вони садять його на сувору дієту. Це не змінює його вагу, хлопчик навіть продовжує набирати вагу. У шість місяців він на багато кілограмів важче 97 відсотків хлопчиків його віку.
"ЗАГАДКОВИЙ ХВОРИЙ"
Іноді лікарям доводиться виконувати детективні роботи, щоб розкрити загадкові хвороби. Розкажіть у цій книзі Лікар. Денніс Болвізер і Лікар. Хайке Ле Кер ґрунтуючись на правдивих історіях хвороби, чому шлях до правильної терапії часто складний, але іноді напрочуд простий.
М’яка обкладинка KiWi; 272 сторінки; 9,99 євро.
Коли йому було два з половиною роки, батьки нормальної ваги - вони є першими двоюрідними братами - подарували свою дитину на педіатричне відділення Університетської лікарні Ульма, як повідомляє Памела Фішер-Посовський та її колеги в "New England Journal of Medicine" . На даний момент хлопець важить 33,7 кілограма, середня вага в цьому віці становить близько 13 кілограмів. Його печінка збільшена і жирна, показники печінки збільшені, як і ліпіди в крові та інсулін.
680 кілокалорій на пробний сніданок
Під час тестового сніданку, в якому дитині дозволяється їсти стільки, скільки вона хоче, спочатку вони не наважуються - вони усвідомили суворі правила побуту. Але тоді хлопець без обмежень споживає 680 кілокалорій, що відповідає ситній обідній трапезі для дорослого.
Дослідники Ульму підозрюють, що причиною постійного почуття голоду у дитини може бути відсутність гормону лептину. Насамперед жирові клітини виробляють гормон, який пригнічує почуття голоду в мозку. Якщо лептину не вистачає, постраждалі мають нестримний апетит, який навряд чи можна задовольнити навіть великою кількістю їжі. Вчені добре знайомі з цією темою, вони супроводжували близько тисячі дітей у перші роки життя та вивчали, від чого залежить їх вага у цьому віці.
Однак, коли педіатри з Ульму визначають рівень лептину у дитини, він надзвичайно високий. Тому вони починають вивчати сам гормон і гени, що відповідають за нього. Під час аналізу вони виявляють нову мутацію в ділянці ДНК, яка відповідає за вироблення лептину. Обидва батьки є носіями цієї мутації, яка, однак, не призвела до ожиріння у них. Вчені пишуть, що мутація робить лептин дитини неефективним. Мутований гормон не може стикуватися з рецепторами мозку, а тому не може задовольнити почуття голоду. Але оскільки організм постійно сигналізує про дефіцит, все більше і більше мутованого лептину виділяється, що пояснює високий рівень крові.
Терапія працює через кілька днів
У своїй публікації в "NEJM" лікарі говорять про "нову хворобу", яку вони хочуть виявити. "Можна припустити, що це не поодинокий випадок", - говорить Мартін Вабіч, керівник відділу дитячої ендокринології та діабетології Університетської клініки Ульма. "Ми вже визначили більше пацієнтів з таким діагнозом".
Експерти з Німецького товариства внутрішніх хвороб (DGIM) оцінюють результати дещо обережніше: "Така мутація, звичайно, надзвичайно рідка", - говорить Петра-Марія Шумм-Дрегер з правління DGIM. Висновки Ульма є "надзвичайно цікавими" для науки та високою якістю. Однак з клінічної точки зору виявлена мутація є "абсолютною рідкістю". Тому дуже малоймовірно, що таким чином можна допомогти іншим людям із зайвою вагою.
Однак для хлопчика із зайвою вагою лікарі Ульму вже готові до терапії: після згоди батьків вони дають йому біотехнологічно виготовлений лептин. За даними лікарні, гормон до цього часу не був схвалений для цього показання, але згода комітету з етики Університетської лікарні Ульма зробила можливим експериментальне лікування.
Вже через кілька днів успіх досягається: хлопчик відчуває значно менше апетиту, вимагає менше їжі, менше їсть і втрачає вагу протягом декількох тижнів. Патологічна метаболічна ситуація також покращується і покращується. У лікарні повідомляють, що батьки дуже раді цьому успіху.