СТАБІЛІЗАЦІЯ ATROPHIA GYRATA ДОЛГОТРОЧНОЮ ДІЄТОЮ

97-та щорічна зустріч СОБ 1999

Г. Яісл, М. Зелігер, Д. Беш, Е. Апфельштедт-Сілла

Передумови: Atrophia gyrata - це аутосомно-рецесивна спадкова дистрофія сітківки та судинної оболонки. Типовими результатами є нічна сліпота та дефіцит периферичного поля зору через периферично починаючу доцентрову прогресуючу хоріоретинальну атрофію, короткозорість та задню субкапсулярну катаракту (ПСК). Метаболічною основою є 10-20-кратно підвищений рівень орнітину (ОС) у плазмі через дефект орнітин-амінотрансферази. В літературі ефект від зниження дієтичного вмісту аргініну (попередника) оцінюється по-різному. Метою цього дослідження було оцінити вплив довгострокової дієти, розпочатої рано на перебіг захворювання.

Методологія: У пацієнта з АГ, якому на початку дослідження було 6 років, курс протягом 12 років дотримувався дієти з низьким вмістом аргініну. 8 обстежень протягом цього періоду включали анамнез, базовий огляд, периметрію Гольдмана, поріг кінця адаптації до темряви, електроретинографію (ЕРГ) та контроль ОС.

Результати: Під час першого огляду гострота зору становила 0,1 з обох сторін. Аспект очного дна показав типову гірляндоподібну хоріоретинальну атрофію від периферії до великих судинних дуг. Поле зору було сконцентровано концентрично, а ЕРГ значно зменшено. OS була значно збільшена до 773 мкмоль/л (норма: 24-132 мкмоль/л) і може бути знижена до нормальних значень протягом декількох місяців за допомогою дієти, у поєднанні зі збільшенням гостроти зору до 0,4. В результаті (завдяки відповідності?) ОС зросла приблизно в 2-3 рази більше норми. Гострота зору та поле зору залишалися більш-менш постійними протягом цього часу. Приблизно через 10 років після початку терапії наступило помітне падіння гостроти зору, що супроводжувалося розвитком чіткого ПСК. На останній презентації гострота зору становила 0,1 при постійних знахідках ГФ та очного дна.

Обговорення: При відносно хорошому дотриманні дієти з низьким вмістом аргініну протягом 12 років більшість параметрів клінічного перебігу пацієнта, зокрема поле зору та морфологічний ступінь ураження, залишалися більш-менш постійними. Однак гострота зору у пацієнта значно зменшилася за останні 2 роки, що ми пов’язуємо в основному з катарактою. Через позитивний результат ми вважаємо, що рекомендується дієтотерапія при атрофії гірати.

Університетська очна клініка, відділ II, Schleichstr. 12-16, 72076 Тюбінген

За підтримки DFG (SFB 430, проект C2) та програми fortüne № 517