Т; свідчення; Моя дочка страждає синдромом Ретта
Додати до Getty Images Обране
Це не книга про інвалідність, це історія кохання. Той, який об’єднує Джейн Гойранд (59) та її доньку Лору (18), яка страждає на синдром Ретта. У гострому автобіографічному романі «Помилка письма» (опублікованому Éditions du Net) цей лікар, уже мати двох великих хлопчиків, пояснює, як її життя перевернулося з ніг на голову в той день, коли вона виявила хворобу своєї третьої дитини. Вона пише: «Протягом перших вісімнадцяти місяців психомоторний розвиток моєї дочки йшов за класичними моделями. Вона добре спала, їла з приємним апетитом. Від природи спокійна, вона була легкою дитиною ". Легка дитина, яка приблизно у віці двох років демонструє все більше і більше тривожних ознак.
Перші симптоми
"Ця хвороба трапляється підступно", - говорить автор. Близько 18 місяців я не так хвилювався, але тоді у неї почалися великі поведінкові проблеми: крики після їжі (особливо в дитячій кімнаті), страшні нічні жахи. Я більше не бачив свою дівчинку такою, якою вона була, вона билася, кусала себе, і врешті-решт так і не заговорила ». З огляду на свої симптоми, Джейн Гойранд везе свою дочку до психіатра, коли їй виповнилося два з половиною роки. "Спочатку я думав, що вона пережила психологічну травму, наприклад, у дитячій кімнаті ..." Хоча вона сама є лікарем, вона зовсім не підозрює про справжнє походження цих криз і виявляє, що це синдром Ретта, коли Лора 5 років.
Синдром Ретта: що це ?
Синдром Ретта був вперше описаний в 1966 році Андреасом Реттом, австрійський педіатр, але лише в 1999 році це стало очевидним у медичному світі. Синдром Ретта - рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається у молодих дівчат і викликає серйозні порушення розвитку центральної нервової системи. Це вражає приблизно 1 із 15 000 дівчат, що представляє від 25 до 40 народжень у Франції щороку.. «Що дуже важко переносити, - коментує Джейн Гойранд, - це те, що дитина має цілком нормальний розвиток у перші місяці свого життя. Постраждалі дівчата народжуються, як і всі інші, але вони несуть генетичну мутацію в одній зі своїх двох хромосом X. Між 6 і 24 місяцями розвиток припиняється: звідти вони не йдуть. Більше розвиваються, вони навіть регресувати, то це стабілізується ".
"Коли ти дізнаєшся про це, твій світ руйнується"
Дорослішаючи з синдромом Ретта
Ідуть роки, і кризи стають все сильнішими і сильнішими. “У своїй книзі я розповідаю про демонів, які раптово вторглися в неї: її погляд змінює колір, вона прикладає руку до рота, б’є обличчя, кусається, кидається на землю, на спину і б’є його головою земля ". Щоб він не нашкодив собі занадто, Джейн надягає боксерські рукавички та шолом. “Ці кризи нелюдські. Я замислювався, чи варто їм говорити, я боявся, що мою дочку приймуть за чудовисько. Але це не його вина, а не наша. І коли криза стихає, коли вона посміхається тобі ... її посмішка абсолютно прекрасна.Є ще один засмучуючий елемент, який часто поєднується з припадами Лори: вона кричить слово "мама". «Це єдине слово, яке вона може сказати, - пояснює Джейн Гойранд, - але вона знає, як це вимовляти, лише коли вона збирається впасти в кризу. Мені досить важко, бо вона каже це як крик про допомогу, незалежно від того, чи я там. Вона ніколи не говорить цього "нормально", коли їй приємно бачити, як я приходжу, наприклад ".
Рішення про розміщення в спеціалізованому центрі
Коли Лорі було 15 років, її стан погіршився. «У медичному навчальному інституті (ІМЕ), куди її часто закликали в надзвичайних ситуаціях, рішення щодо заспокоєння більше не було. Я одного разу підняв її і дізнався, що її прив’язали до воза швидкої допомоги протягом 29 годин, чекаючи, поки її прийме лікарня. Скільки б я не пояснював лікарям - своїм колегам! - через що ми переживали, у мене склалося враження, що вони мене не зрозуміли. У нашій країні у нас є лікарні, які можуть прийняти цей тип пацієнтів, але їх місця дуже обмежені ... З 2017 року я знайшов чудовий центр, де вони намагаються багато чого: є кімнати для заспокоєння почуттів, з музикою, м’яким освітленням, водяними ліжками, які дозволяють вам усвідомити своє тіло, які дуже допомагають. У мене вдома не було цих засобів. Сьогодні мене заспокоюють, я знаю, що вона в безпеці, а також знаю, що маю право трохи жити власним життям ... "
"Клірична помилка" : новий засіб
Коли вона розміщує Лору в цьому закладі, Джейн починає писати свій роман. “Насправді ця книга звільнила мене. Я почувався винним, тому що мамі важко сказати собі: "Я більше не можу так продовжувати". Цей заголовок був очевидним: синдром Ретта був канцелярською помилкою в ДНК Лори, що призвело до численних канцелярських помилок в її житті, в моєму, у житті нашої сім'ї ... Я ніколи не припиняв займатися своєю професією лікаря, і ось що підтримував мене, але я пожертвував усім іншим, своїм соціальним життям, жонглював без зупинок ». Цією публікацією Джейн хотіла б привітати батьків дітей з обмеженими можливостями, але також усіх вихователів та дати їм надію. «Дочка навчила мене приймати наші власні невдачі, визнавати, що ти не можеш усім опанувати, а це дуже важко, особливо коли ти вперше прожив життя, де все було успішним. Але я думаю, що моя книга залишається яскравою та оптимістичною, бо любов мені диктувала."